Αιτιολογία και διάγνωση

​

Η διάγνωση του συνδρόμου κατευθύνεται με απεικόνιση του εγκεφάλου, που δείχνει μια συγκεκριμένη τοπολογία βλαβών στο εγκεφαλικό στέλεχος και στα βασικά γάγγλια, συχνά σε συνδυασμό με λευκοδυστροφία και εγκεφαλική
ατροφία. Έχουν επίσης παρατηρηθεί αυξημένα επίπεδα γαλακτικού στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο αίμα. Η αιτιολογική διάγνωση βασίζεται σε γενετικό έλεγχο. Δεκάδες μεταλλάξεις είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο Leigh. Τα περισσότερα από αυτά βρίσκονται στο πυρηνικό γονιδίωμα. Μόνο μεταξύ 10 και 30% είναι μιτοχονδριακές μεταλλάξεις, οι πιο κοινές από τις οποίες είναι οι μεταλλάξεις 8993T> G ή 8993T> C στο γονίδιο MT-ATP6. Είτε η μετάλλαξη είναι στο πυρηνικό είτε στο μιτοχονδριακό γονιδίωμα, η διαταραχή οποιουδήποτε από τα σύμπλοκα της αναπνευστικής αλυσίδας οδηγεί σε σημαντική μείωση της παραγωγής τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP).

Γιατί είναι σημαντικό το ATP;

Η τριφωσφορική αδενοσίνη είναι μια οργανική ουσία που παρέχει την ενέργεια που απαιτείται για τη διεξαγωγή πολλών διεργασιών στα ζωντανά κύτταρα, όπως η συστολή των μυών, η διάδοση των νευρικών παλμών, η διάλυση του συμπυκνώματος και η χημική σύνθεση. Το ATP βρίσκεται σε όλες τις γνωστές μορφές ζωής και συχνά ονομάζεται ενεργειακό νόμισμα. Η έλλειψή του διαταράσσει μια σειρά από μεταβολικές διεργασίες στο σώμα και οδηγεί στο θάνατο των πιο ενεργοβόρων κυττάρων, όπως τα νευρικά και μυϊκά κύτταρα.

Θεραπεία και p rog nosis

Το σύνδρομο Leigh περιλαμβάνει μια μικρή διάρκεια ζωής, συνήθως τρία έως πέντε χρόνια. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι καταφέρνουν να ξεπεράσουν σημαντικά αυτήν την ηλικία. Η υποστηρικτική θεραπεία εστιάζει στα συγκεκριμένα συμπτώματα του κάθε ατόμου. Διάφορες βιταμίνες, ένζυμα και αντιοξειδωτικά χρησιμοποιούνται για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτή την ασθένεια, αλλά υπάρχει ήδη ελπίδα. Μια ομάδα επιστημόνων από το UT Southwestern Medical Center άρχισε να αναπτύσσει γονιδιακή θεραπεία για τη μετάλλαξη στο γονίδιο MT-ATP6.  Χρειαζόμαστε τη βοήθειά ΣΑΣ για να κάνουμε αυτή την έρευνα πραγματικότητα.