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ACERCA DE Mito

¿Qué es la enfermedad mitocondrial y qué la causa?

 

Las mitocondrias son la ā€œcentral elĆ©ctricaā€ de las cĆ©lulas que producen el 90% de la energĆ­a necesaria para mantener la vida.  En los trastornos mitocondriales, la capacidad de las mitocondrias para convertir los alimentos y el oxĆ­geno en energĆ­a se ve afectada debido a una mutación genĆ©tica en el ADN.  Todos tenemos dos tipos de ADN en nuestro cuerpo.  El ADN nuclear se encuentra en el nĆŗcleo de la cĆ©lula y se hereda tanto de nuestra madre como de nuestro padre.  Las mitocondrias tambiĆ©n tienen ADN, heredado de las madres. Debido a que ambos tipos de ADN son responsables de la estructura y función de las mitocondrias, las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar trastornos mitocondriales. Las mutaciones se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir aleatoriamente en un niƱo, llamadas mutaciones de novo.  

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ĀæCuales son los sintomas?

 

Las partes del cuerpo que tienden a verse mĆ”s afectadas son aquellas que necesitan mĆ”s energĆ­a, como el corazón, el cerebro, los mĆŗsculos y el tracto gastrointestinal.  Los sĆ­ntomas pueden variar desde la fatiga y la intolerancia al ejercicio hasta un crecimiento deficiente, debilidad muscular, retrasos en el desarrollo, pĆ©rdida de la visión o la audición, derrame cerebral, convulsiones, insuficiencia cardĆ­aca, diabetes e insuficiencia renal.  Los sĆ­ntomas pueden aparecer al nacer o pueden no aparecer hasta la edad adulta. La enfermedad mitocondrial puede progresar rĆ”pidamente y puede ser grave o puede permanecer estable y bien controlada durante aƱos. No existen curas para las enfermedades mitocondriales, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los sĆ­ntomas o retardar el deterioro de la salud.  

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¿Cómo se diagnostica?

 

Debido a que las enfermedades mitocondriales afectan a tantos órganos diferentes y los pacientes presentan muchos sĆ­ntomas diferentes, la enfermedad mitocondrial puede ser difĆ­cil de diagnosticar. Actualmente no existe ningĆŗn medio fiable y consistente de diagnóstico. Esta es la razón por la que la derivación a un centro mĆ©dico con mĆ©dicos que se especializan en estas enfermedades es fundamental para hacer el diagnóstico.  

90% energy is created by mitochondria
Mitochondrial disease is like running a house on a single battery
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