¿Qué es la enfermedad mitocondrial y qué la causa?

Las mitocondrias son la “central eléctrica” de las células que producen el 90% de la energía necesaria para mantener la vida.  En los trastornos mitocondriales, la capacidad de las mitocondrias para convertir los alimentos y el oxígeno en energía se ve afectada debido a una mutación genética en el ADN.  Todos tenemos dos tipos de ADN en nuestro cuerpo.  El ADN nuclear se encuentra en el núcleo de la célula y se hereda tanto de nuestra madre como de nuestro padre.  Las mitocondrias también tienen ADN, heredado de las madres. Debido a que ambos tipos de ADN son responsables de la estructura y función de las mitocondrias, las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar trastornos mitocondriales. Las mutaciones se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir aleatoriamente en un niño, llamadas mutaciones de novo.  

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¿Cuales son los sintomas?

Las partes del cuerpo que tienden a verse más afectadas son aquellas que necesitan más energía, como el corazón, el cerebro, los músculos y el tracto gastrointestinal.  Los síntomas pueden variar desde la fatiga y la intolerancia al ejercicio hasta un crecimiento deficiente, debilidad muscular, retrasos en el desarrollo, pérdida de la visión o la audición, derrame cerebral, convulsiones, insuficiencia cardíaca, diabetes e insuficiencia renal.  Los síntomas pueden aparecer al nacer o pueden no aparecer hasta la edad adulta. La enfermedad mitocondrial puede progresar rápidamente y puede ser grave o puede permanecer estable y bien controlada durante años. No existen curas para las enfermedades mitocondriales, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas o retardar el deterioro de la salud.  

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¿Cómo se diagnostica?

Debido a que las enfermedades mitocondriales afectan a tantos órganos diferentes y los pacientes presentan muchos síntomas diferentes, la enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar. Actualmente no existe ningún medio fiable y consistente de diagnóstico. Esta es la razón por la que la derivación a un centro médico con médicos que se especializan en estas enfermedades es fundamental para hacer el diagnóstico.