Etilogía y diagnóstico

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El diagnóstico del síndrome está dirigido por imágenes del cerebro, que muestran una topología específica de lesiones en el tronco del encéfalo y los ganglios basales, a menudo junto con leucodistrofia y leucodistrofia cerebral.
atrofia. También se han observado niveles elevados de lactato en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre. El diagnóstico etiológico se basa en pruebas genéticas. Se sabe que docenas de mutaciones causan el síndrome de Leigh. La mayoría de ellos se encuentran en el genoma nuclear. Solo entre un 10 y un 30% son mutaciones mitocondriales, siendo las más frecuentes las mutaciones 8993T>G o 8993T>C en el gen MT-ATP6. Ya sea que la mutación esté en el genoma nuclear o mitocondrial, la interrupción de cualquiera de los complejos de la cadena respiratoria conduce a una disminución significativa en la producción de trifosfato de adenosina (ATP).

¿Por qué es importante ATP?

El trifosfato de adenosina es una sustancia orgánica que proporciona la energía necesaria para llevar a cabo muchos procesos en las células vivas, como la contracción muscular, la propagación del impulso nervioso, la disolución de condensados y la síntesis química. El ATP se encuentra en todas las formas de vida conocidas y, a menudo, se le llama moneda de energía. Su deficiencia interrumpe una serie de procesos metabólicos en el cuerpo y conduce a la muerte de las células más intensivas en energía, como las nerviosas y musculares.

Tratamiento y p rog NOSIS

El síndrome de Leigh implica una vida útil corta, generalmente de tres a cinco años. Sin embargo, algunas personas logran sobrevivir significativamente a esta edad. La terapia de apoyo se centra en los síntomas específicos de cada persona. Varias vitaminas, enzimas y antioxidantes se utilizan para retardar el progreso de la enfermedad. Todavía no hay cura para esta enfermedad, pero ya hay esperanza. Un equipo de científicos de UT Southwestern Medical Center comenzó a desarrollar una terapia génica para la mutación en el gen MT-ATP6.  Necesitamos SU ayuda para hacer realidad esta investigación.