
terapia gƩnica atp6
terapia gƩnica mt-atp6
EtilogĆa y diagnóstico
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El diagnóstico del sĆndrome estĆ” dirigido por imĆ”genes del cerebro, que muestran una topologĆa especĆfica de lesiones en el tronco del encĆ©falo y los ganglios basales, a menudo junto con leucodistrofia y leucodistrofia cerebral.
atrofia. TambiĆ©n se han observado niveles elevados de lactato en el lĆquido cefalorraquĆdeo y en la sangre. El diagnóstico etiológico se basa en pruebas genĆ©ticas. Se sabe que docenas de mutaciones causan el sĆndrome de Leigh. La mayorĆa de ellos se encuentran en el genoma nuclear. Solo entre un 10 y un 30% son mutaciones mitocondriales, siendo las mĆ”s frecuentes las mutaciones 8993T>G o 8993T>C en el gen MT-ATP6. Ya sea que la mutación estĆ© en el genoma nuclear o mitocondrial, la interrupción de cualquiera de los complejos de la cadena respiratoria conduce a una disminución significativa en la producción de trifosfato de adenosina (ATP).
¿Por qué es importante ATP?
El trifosfato de adenosina es una sustancia orgĆ”nica que proporciona la energĆa necesaria para llevar a cabo muchos procesos en las cĆ©lulas vivas, como la contracción muscular, la propagación del impulso nervioso, la disolución de condensados y la sĆntesis quĆmica. El ATP se encuentra en todas las formas de vida conocidas y, a menudo, se le llama moneda de energĆa. Su deficiencia interrumpe una serie de procesos metabólicos en el cuerpo y conduce a la muerte de las cĆ©lulas mĆ”s intensivas en energĆa, como las nerviosas y musculares.
Tratamiento y p rog NOSIS
El sĆndrome de Leigh implica una vida Ćŗtil corta, generalmente de tres a cinco aƱos. Sin embargo, algunas personas logran sobrevivir significativamente a esta edad. La terapia de apoyo se centra en los sĆntomas especĆficos de cada persona. Varias vitaminas, enzimas y antioxidantes se utilizan para retardar el progreso de la enfermedad. TodavĆa no hay cura para esta enfermedad, pero ya hay esperanza. Un equipo de cientĆficos de UT Southwestern Medical Center comenzó a desarrollar una terapia gĆ©nica para la mutación en el gen MT-ATP6. Necesitamos SU ayuda para hacer realidad esta investigación.
Mire este breve video para obtener mÔs información sobre ATP6 y la terapia génica.