top of page
Science Lab

terapia gƩnica atp6
 

terapia gĆ©nica mt-atp6 

 

EtilogĆ­a y diagnĆ³stico

ā€‹

El diagnĆ³stico del sĆ­ndrome estĆ” dirigido por imĆ”genes del cerebro, que muestran una topologĆ­a especĆ­fica de lesiones en el tronco del encĆ©falo y los ganglios basales, a menudo junto con leucodistrofia y leucodistrofia cerebral.
atrofia. TambiĆ©n se han observado niveles elevados de lactato en el lĆ­quido cefalorraquĆ­deo y en la sangre. El diagnĆ³stico etiolĆ³gico se basa en pruebas genĆ©ticas. Se sabe que docenas de mutaciones causan el sĆ­ndrome de Leigh. La mayorĆ­a de ellos se encuentran en el genoma nuclear. Solo entre un 10 y un 30% son mutaciones mitocondriales, siendo las mĆ”s frecuentes las mutaciones 8993T>G o 8993T>C en el gen MT-ATP6. Ya sea que la mutaciĆ³n estĆ© en el genoma nuclear o mitocondrial, la interrupciĆ³n de cualquiera de los complejos de la cadena respiratoria conduce a una disminuciĆ³n significativa en la producciĆ³n de trifosfato de adenosina (ATP).

ĀæPor quĆ© es importante ATP?

El trifosfato de adenosina es una sustancia orgĆ”nica que proporciona la energĆ­a necesaria para llevar a cabo muchos procesos en las cĆ©lulas vivas, como la contracciĆ³n muscular, la propagaciĆ³n del impulso nervioso, la disoluciĆ³n de condensados y la sĆ­ntesis quĆ­mica. El ATP se encuentra en todas las formas de vida conocidas y, a menudo, se le llama moneda de energĆ­a. Su deficiencia interrumpe una serie de procesos metabĆ³licos en el cuerpo y conduce a la muerte de las cĆ©lulas mĆ”s intensivas en energĆ­a, como las nerviosas y musculares.

Tratamiento y p rog NOSIS

El sĆ­ndrome de Leigh implica una vida Ćŗtil corta, generalmente de tres a cinco aƱos. Sin embargo, algunas personas logran sobrevivir significativamente a esta edad. La terapia de apoyo se centra en los sĆ­ntomas especĆ­ficos de cada persona. Varias vitaminas, enzimas y antioxidantes se utilizan para retardar el progreso de la enfermedad. TodavĆ­a no hay cura para esta enfermedad, pero ya hay esperanza. Un equipo de cientĆ­ficos de UT Southwestern Medical Center comenzĆ³ a desarrollar una terapia gĆ©nica para la mutaciĆ³n en el gen MT-ATP6.  Necesitamos SU ayuda para hacer realidad esta investigaciĆ³n.

Mire este breve video para obtener mĆ”s informaciĆ³n sobre ATP6 y la terapia gĆ©nica.

bottom of page