RECIĆN DIAGNĆSTICO
ĀæQuĆ© es el sĆndrome de Leigh?
El sĆndrome de Leigh, tambiĆ©n conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niƱos menores de diez aƱos. Es un trastorno neurolĆ³gico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niƱos, y estas capacidades se pierden ocasionalmente despuĆ©s de un perĆodo de crecimiento aparentemente normal. El sĆndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genĆ©ticos (mutaciones).
ĀæQuĆ© es la FundaciĆ³n Cure Mito?
Cure Mito Foundation es un grupo de defensa de pacientes dirigido por padres de niƱos afectados. Estamos dedicados a mejorar la vida de los niƱos y las familias afectadas por el sĆndrome de Leigh. Somos una fundaciĆ³n completamente voluntaria, con el 100% de los fondos recaudados destinados a la investigaciĆ³n.
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Obtener el diagnĆ³stico
La mayorĆa de los padres tienen esperanzas y sueƱos para sus hijos. Cuando a su bebĆ© o hijo le diagnostican una enfermedad que limita su vida, esas esperanzas y sueƱos se interrumpen repentinamente. Es posible que sienta una variedad de sentimientos, como conmociĆ³n, entumecimiento, ira, miedo o culpa. Aunque al principio no lo parezca, podrĆ” volver a sentir esperanza e incluso alegrĆa. TambiĆ©n puede encontrar una fuerza reciĆ©n descubierta que no sabĆa que tenĆa. Puede encontrar que los sentimientos difĆciles y los sentimientos de esperanza vienen en oleadas. Hemos estado donde tĆŗ estĆ”s. Usted no estĆ” solo.
Tu matrimonio
Cuidar a un niƱo gravemente enfermo puede ejercer presiĆ³n sobre el matrimonio debido a problemas financieros, falta de tiempo libre y estrĆ©s asociado con las responsabilidades del cuidado. AdemĆ”s, los hombres y las mujeres a menudo manejan las crisis de manera diferente o tienen estilos de afrontamiento contradictorios. El simple hecho de ser consciente y aceptar estas diferencias puede ser Ćŗtil. Si encuentra que su matrimonio estĆ” sufriendo y la comunicaciĆ³n efectiva es difĆcil, considere la terapia de pareja para superar este momento difĆcil. Los padres a menudo dicen que encontrar formas constructivas de sobrellevar esta crisis los uniĆ³ mĆ”s.
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Hermanos
Dependiendo de la edad del hermano, los hermanos pueden pasar por una crisis propia y experimentar dolor, miedo, conmociĆ³n o sensaciĆ³n de pĆ©rdida de un hermano y una familia que pensaron que tendrĆan. Algunos padres han descrito que los hermanos perdieron la inocencia al enfrentarse cara a cara con un problema que sus padres no pueden solucionar o mejorar. Si bien la mayor parte de la atenciĆ³n al principio puede centrarse en el niƱo diagnosticado, es importante que los hermanos obtengan el apoyo adecuado durante este tiempo.
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La Red de Padres Valientes tiene una guĆa para ayudar a los hermanos a sobrellevar la situaciĆ³n, que puede resultarle Ćŗtil:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
El proyecto de apoyo para hermanos es otro recurso que muchas familias encuentran Ćŗtil:
Un libro, āLa maestra de Charlieā es la historia de una niƱa cuyo hermanito, Charlie, tiene necesidades especiales. El libro es gratuito en Apple Books y lo utilizan los departamentos de Child Life en hospitales de todo el paĆs:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Abuelos
Los abuelos pueden pasar por muchos de los mismos sentimientos que los padres cuando se afligen tanto por su hijo como por su nieto. La negaciĆ³n del diagnĆ³stico del niƱo es comĆŗn y, por lo general, refleja una intensa necesidad de creer que todo estarĆ” bien. Siempre que sea posible, incluya a los abuelos en el cuidado de su hijo y comparta informaciĆ³n con ellos. La actitud positiva y alentadora de un abuelo puede ser una gran ventaja para un niƱo y toda la unidad familiar.
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Amigos y Otros
Amigos, compaƱeros de trabajo, extraƱos e incluso familiares a veces pueden decir cosas irreflexivas o hirientes. Es importante recordar que la mayorĆa de las personas tienen buenas intenciones y quieren hacer lo correcto, pero no saben cĆ³mo actuar o quĆ© decir. EstĆ” bien decirle a alguien que lo que estĆ” diciendo es difĆcil, hiriente o que no brinda apoyo. Probablemente, apreciarĆ”n saber esto y ajustarĆ”n su enfoque.
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Autocuidado
Aunque esto puede parecer difĆcil o imposible de hacer, es muy importante asegurarse de cuidarse a sĆ mismo ante todo. Esto implica tomarse tiempo para usted mismo, continuar participando en las actividades que ama, crecer espiritualmente, hacer ejercicio, comer bien, dormir lo suficiente y permitir que otros lo ayuden.
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Courageous Parent Network es un buen recurso para encontrar consejos que lo ayuden a cuidar de sĆ mismo: https://courageousparentsnetwork.org/topics/take-care-of-yourself
Medicamentos/opciones de tratamiento
Desafortunadamente, no existe una cura para el sĆndrome de Leigh. Muchos mĆ©dicos recetarĆ”n un āCĆ³ctel Mitoā, que es una combinaciĆ³n de vitaminas y suplementos que puede tener algĆŗn beneficio, aunque no estĆ” comprobado. El manejo a menudo implica una combinaciĆ³n de vitaminas, optimizar la nutriciĆ³n y la salud general y prevenir el empeoramiento de los sĆntomas durante los momentos de enfermedad y estrĆ©s fisiolĆ³gico.
AtenciĆ³n mĆ©dica
El sĆndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistĆ©micas que afectan a mĆŗltiples Ć³rganos y funciones corporales. Por lo tanto, se necesita un enfoque multidisciplinario, un equipo de mĆ©dicos. Como las enfermedades mitocondriales son enfermedades raras, es posible que no encuentre un especialista en su ciudad natal o cerca de ella. En Europa, por ejemplo, algunas familias tienen que viajar a otros paĆses para encontrar un especialista. Es muy importante que su mĆ©dico local sea incluido en el equipo de especialistas que atienden a su hijo.
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El Seattle Children's Hospital tiene consejos Ćŗtiles para organizar la informaciĆ³n de salud de su hijo:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
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Asociaciones entre padres y mƩdicos
Los padres de niƱos y adultos con sĆndrome de Leigh interactĆŗan con muchos mĆ©dicos y profesionales mĆ©dicos. La mejor relaciĆ³n padre/mĆ©dico es una asociaciĆ³n, en la que ambas partes contribuyen al objetivo de la mejor atenciĆ³n. Antes de la cita, es bueno preparar y anotar una lista de preguntas que le gustarĆa abordar en la cita. Igualmente importante, es preparar al mĆ©dico. Explique quĆ© informaciĆ³n ya le han dado y cĆ³mo la entiende, y sus objetivos para la cita y el cuidado de su hijo. Recuerda ser positivo, pero tambiĆ©n asertivo.
Si encuentra que la relaciĆ³n con un mĆ©dico se vuelve tensa, considere las cualidades que son realmente importantes para usted en un mĆ©dico: conocimiento, habilidad y experiencia, por ejemplo. Luego considere que hay cosas que es bueno tener, que no son vitales para un buen cuidado, como el sentido del humor o una personalidad cĆ”lida y amistosa. Es maravilloso cuando un mĆ©dico tiene todas estas cualidades. Pero cuando no lo hagan, considere sus prioridades cuidadosamente cuando decida continuar con la relaciĆ³n.
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La madre de un niƱo diagnosticado con una enfermedad mitocondrial ha escrito una hermosa publicaciĆ³n de blog sobre cĆ³mo comunicarse con los mĆ©dicos: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
carta de emergencia
Es muy importante solicitar una carta de emergencia a su mĆ©dico. El SĆndrome de Leigh es una condiciĆ³n rara y muchos mĆ©dicos no lo saben, carta de emergencia ayudarĆ” a brindar orientaciĆ³n a los mĆ©dicos en una situaciĆ³n de emergencia.
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Ensayos clĆnicos
Si estĆ” interesado en buscar ensayos clĆnicos para su hijo, Clinicaltrials.gov es una base de datos de estudios clĆnicos financiados con fondos pĆŗblicos o privados en todo el mundo. AdemĆ”s, Trials Today ( trialstoday.org ) facilita la bĆŗsqueda de un ensayo clĆnico: al responder algunas preguntas breves, encontrarĆ” una lista de estudios disponibles en Clinicaltrials.gov que pueden interesarle.
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Es una buena idea aprender quĆ© son los ensayos clĆnicos y quĆ© significarĆa la participaciĆ³n para usted como familia. Courageous Parents Network ha creado una Unidad de Ensayos ClĆnicos, que contiene informaciĆ³n como guĆas imprimibles para comprender los ensayos clĆnicos y entrevistas en video con las familias: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Cuidados paliativos
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Aunque muchas personas asocian los cuidados paliativos con el final de la vida o la muerte, que en realidad son cuidados paliativos, los cuidados paliativos pediĆ”tricos son una capa adicional de apoyo que puede comenzar en el momento del diagnĆ³stico y puede ayudar a toda la familia a sobrellevar la situaciĆ³n, tanto fĆsica como emocionalmente. Los especialistas en cuidados paliativos pueden ayudarlo a pensar y analizar las decisiones mĆ©dicas y cĆ³mo pueden afectar a toda la familia, analizar y comprender los objetivos de la atenciĆ³n, abordar las necesidades de los hermanos y otros problemas que pueden surgir cuando a su hijo se le diagnostica una vida grave. enfermedad limitante.
MĆ”s informaciĆ³n: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Redes sociales
Muchos padres en la comunidad de enfermedades raras encuentran Ćŗtil participar en las redes sociales, como los grupos de Facebook para la condiciĆ³n de su hijo. Es una buena manera de mantenerse conectado y conocer a otras familias que estĆ”n pasando por experiencias similares. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el sĆndrome de Leigh es una condiciĆ³n complicada, causada por mĆŗltiples mutaciones, que a menudo se manifiestan de diferentes maneras y afectan a las personas de manera diferente. En otras palabras, lo que funciona o ayuda a un niƱo puede no ser tan Ćŗtil para otro. Escuchar a otros en las redes sociales puede darle ideas para probar, pero no asuma que todo lo que lea o escuche se aplicarĆ” a su hijo.
AdemĆ”s, el sĆndrome de Leigh puede ser causado por mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), lo que afectarĆa la forma en que se hereda la enfermedad o las opciones de planificaciĆ³n familiar que pueden existir. Con frecuencia, las familias estĆ”n muy familiarizadas con los detalles mĆ©dicos que afectan a su propio hijo o familia, y es posible que no sepan cĆ³mo el sĆndrome de Leigh puede heredarse o afectar a otros. Por lo tanto, se recomienda verificar toda la informaciĆ³n mĆ©dica con el mĆ©dico o el equipo mĆ©dico de su hijo.
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Registro de pacientes
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Le recomendamos que inscriba a su hijo en un registro de pacientes con sĆndrome de Leigh. Al ser parte del registro de pacientes, puede ayudar a los investigadores a obtener mĆ”s informaciĆ³n sobre el sĆndrome de Leigh y estar actualizado sobre investigaciones o ensayos clĆnicos que pueden ser aplicables a su hijo. Todos los conocimientos y hallazgos obtenidos a partir de los datos se compartirĆ”n con usted.
Para obtener mĆ”s informaciĆ³n, visite: https://www.curemito.org/registry
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Somos mĆ”s fuertes juntos. Ćnete a nuestros esfuerzos
Hay muchas formas de participar: https://www.curemito.org/get-involved
Recursos
Puede encontrar Ćŗtiles los siguientes recursos:
GuĆa para cuidadores de niƱos con enfermedades raras y/o graves - por National Alliance for Caregivers y Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Toma de decisiones informadas y compartidas sobre pruebas genĆ©ticas y participaciĆ³n en ensayos clĆnicos por parte de Global Genes
PƔginas amarillas para niƱos con discapacidades: encuentre recursos en su estado:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programas de asistencia al paciente que ayudan a pagar los medicamentos:
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Recursos adicionales enumerados en nuestra pƔgina de soporte:
https://www.curemito.org/support
Libros que nos gustan sobre la esperanza, la resiliencia y encontrar coraje en circunstancias difĆciles:
https://www.curemito.org/libros-recomendados
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EXPRESIONES DE GRATITUD
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Nos gustarĆa agradecer a las personas y organizaciones mencionadas a continuaciĆ³n por sus contribuciones.
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Para revisar y editar esta guĆa:
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Krisztina Ferencz, mamƔ y compaƱera de Cure Mito de Rumania
Blyth Lord, Fundador y Director Ejecutivo de la Red de Padres Valientes
Danielle Boyce, MPH, DPA, asesora cientĆfica de Cure Mito
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AsociaciĆ³n del sĆndrome de WAGR: por crear una excelente guĆa para familias reciĆ©n diagnosticadas y permitirnos tomar prestado parte del contenido.
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Todas las organizaciones mencionadas en los enlaces anteriores para crear maravillosos recursos para las familias.
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