PARENTAL WELL-BEING GUIDE

RECIÉN DIAGNÓSTICO

¿Qué es el síndrome de Leigh?

El síndrome de Leigh, también conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niños menores de diez años. Es un trastorno neurológico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niños, y estas capacidades se pierden ocasionalmente después de un período de crecimiento aparentemente normal. El síndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genéticos (mutaciones).

¿Qué es la Fundación Cure Mito?

Cure Mito Foundation es un grupo de defensa de pacientes dirigido por padres de niños afectados. Estamos dedicados a mejorar la vida de los niños y las familias afectadas por el síndrome de Leigh. Somos una fundación completamente voluntaria, con el 100% de los fondos recaudados destinados a la investigación.

Obtener el diagnóstico

La mayoría de los padres tienen esperanzas y sueños para sus hijos. Cuando a su bebé o hijo le diagnostican una enfermedad que limita su vida, esas esperanzas y sueños se interrumpen repentinamente. Es posible que sienta una variedad de sentimientos, como conmoción, entumecimiento, ira, miedo o culpa. Aunque al principio no lo parezca, podrá volver a sentir esperanza e incluso alegría. También puede encontrar una fuerza recién descubierta que no sabía que tenía. Puede encontrar que los sentimientos difíciles y los sentimientos de esperanza vienen en oleadas. Hemos estado donde tú estás. Usted no está solo.

Tu matrimonio

Cuidar a un niño gravemente enfermo puede ejercer presión sobre el matrimonio debido a problemas financieros, falta de tiempo libre y estrés asociado con las responsabilidades del cuidado. Además, los hombres y las mujeres a menudo manejan las crisis de manera diferente o tienen estilos de afrontamiento contradictorios. El simple hecho de ser consciente y aceptar estas diferencias puede ser útil. Si encuentra que su matrimonio está sufriendo y la comunicación efectiva es difícil, considere la terapia de pareja para superar este momento difícil. Los padres a menudo dicen que encontrar formas constructivas de sobrellevar esta crisis los unió más.

Hermanos

Dependiendo de la edad del hermano, los hermanos pueden pasar por una crisis propia y experimentar dolor, miedo, conmoción o sensación de pérdida de un hermano y una familia que pensaron que tendrían. Algunos padres han descrito que los hermanos perdieron la inocencia al enfrentarse cara a cara con un problema que sus padres no pueden solucionar o mejorar. Si bien la mayor parte de la atención al principio puede centrarse en el niño diagnosticado, es importante que los hermanos obtengan el apoyo adecuado durante este tiempo.

La Red de Padres Valientes tiene una guía para ayudar a los hermanos a sobrellevar la situación, que puede resultarle útil:

https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf

El proyecto de apoyo para hermanos es otro recurso que muchas familias encuentran útil:

https://siblingsupport.org/

Un libro, “La maestra de Charlie” es la historia de una niña cuyo hermanito, Charlie, tiene necesidades especiales. El libro es gratuito en Apple Books y lo utilizan los departamentos de Child Life en hospitales de todo el país:

https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407

Abuelos

Los abuelos pueden pasar por muchos de los mismos sentimientos que los padres cuando se afligen tanto por su hijo como por su nieto. La negación del diagnóstico del niño es común y, por lo general, refleja una intensa necesidad de creer que todo estará bien. Siempre que sea posible, incluya a los abuelos en el cuidado de su hijo y comparta información con ellos. La actitud positiva y alentadora de un abuelo puede ser una gran ventaja para un niño y toda la unidad familiar.

Amigos y Otros

Amigos, compañeros de trabajo, extraños e incluso familiares a veces pueden decir cosas irreflexivas o hirientes. Es importante recordar que la mayoría de las personas tienen buenas intenciones y quieren hacer lo correcto, pero no saben cómo actuar o qué decir. Está bien decirle a alguien que lo que está diciendo es difícil, hiriente o que no brinda apoyo. Probablemente, apreciarán saber esto y ajustarán su enfoque.

Autocuidado

Aunque esto puede parecer difícil o imposible de hacer, es muy importante asegurarse de cuidarse a sí mismo ante todo. Esto implica tomarse tiempo para usted mismo, continuar participando en las actividades que ama, crecer espiritualmente, hacer ejercicio, comer bien, dormir lo suficiente y permitir que otros lo ayuden.

Courageous Parent Network es un buen recurso para encontrar consejos que lo ayuden a cuidar de sí mismo: https://courageousparentsnetwork.org/topics/take-care-of-yourself

Medicamentos/opciones de tratamiento

Desafortunadamente, no existe una cura para el síndrome de Leigh. Muchos médicos recetarán un “Cóctel Mito”, que es una combinación de vitaminas y suplementos que puede tener algún beneficio, aunque no está comprobado. El manejo a menudo implica una combinación de vitaminas, optimizar la nutrición y la salud general y prevenir el empeoramiento de los síntomas durante los momentos de enfermedad y estrés fisiológico.

Atención médica

El síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistémicas que afectan a múltiples órganos y funciones corporales. Por lo tanto, se necesita un enfoque multidisciplinario, un equipo de médicos. Como las enfermedades mitocondriales son enfermedades raras, es posible que no encuentre un especialista en su ciudad natal o cerca de ella. En Europa, por ejemplo, algunas familias tienen que viajar a otros países para encontrar un especialista. Es muy importante que su médico local sea incluido en el equipo de especialistas que atienden a su hijo.

El Seattle Children's Hospital tiene consejos útiles para organizar la información de salud de su hijo:

https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf

https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/

Asociaciones entre padres y médicos

Los padres de niños y adultos con síndrome de Leigh interactúan con muchos médicos y profesionales médicos. La mejor relación padre/médico es una asociación, en la que ambas partes contribuyen al objetivo de la mejor atención. Antes de la cita, es bueno preparar y anotar una lista de preguntas que le gustaría abordar en la cita. Igualmente importante, es preparar al médico. Explique qué información ya le han dado y cómo la entiende, y sus objetivos para la cita y el cuidado de su hijo. Recuerda ser positivo, pero también asertivo.

Si encuentra que la relación con un médico se vuelve tensa, considere las cualidades que son realmente importantes para usted en un médico: conocimiento, habilidad y experiencia, por ejemplo. Luego considere que hay cosas que es bueno tener, que no son vitales para un buen cuidado, como el sentido del humor o una personalidad cálida y amistosa. Es maravilloso cuando un médico tiene todas estas cualidades. Pero cuando no lo hagan, considere sus prioridades cuidadosamente cuando decida continuar con la relación.

La madre de un niño diagnosticado con una enfermedad mitocondrial ha escrito una hermosa publicación de blog sobre cómo comunicarse con los médicos: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand

carta de emergencia

Es muy importante solicitar una carta de emergencia a su médico. El Síndrome de Leigh es una condición rara y muchos médicos no lo saben, carta de emergencia ayudará a brindar orientación a los médicos en una situación de emergencia.

Ensayos clínicos

Si está interesado en buscar ensayos clínicos para su hijo, Clinicaltrials.gov es una base de datos de estudios clínicos financiados con fondos públicos o privados en todo el mundo. Además, Trials Today ( trialstoday.org ) facilita la búsqueda de un ensayo clínico: al responder algunas preguntas breves, encontrará una lista de estudios disponibles en Clinicaltrials.gov que pueden interesarle.

Es una buena idea aprender qué son los ensayos clínicos y qué significaría la participación para usted como familia. Courageous Parents Network ha creado una Unidad de Ensayos Clínicos, que contiene información como guías imprimibles para comprender los ensayos clínicos y entrevistas en video con las familias: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial

Cuidados paliativos

Aunque muchas personas asocian los cuidados paliativos con el final de la vida o la muerte, que en realidad son cuidados paliativos, los cuidados paliativos pediátricos son una capa adicional de apoyo que puede comenzar en el momento del diagnóstico y puede ayudar a toda la familia a sobrellevar la situación, tanto física como emocionalmente. Los especialistas en cuidados paliativos pueden ayudarlo a pensar y analizar las decisiones médicas y cómo pueden afectar a toda la familia, analizar y comprender los objetivos de la atención, abordar las necesidades de los hermanos y otros problemas que pueden surgir cuando a su hijo se le diagnostica una vida grave. enfermedad limitante.

Más información: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care

Redes sociales

Muchos padres en la comunidad de enfermedades raras encuentran útil participar en las redes sociales, como los grupos de Facebook para la condición de su hijo. Es una buena manera de mantenerse conectado y conocer a otras familias que están pasando por experiencias similares. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el síndrome de Leigh es una condición complicada, causada por múltiples mutaciones, que a menudo se manifiestan de diferentes maneras y afectan a las personas de manera diferente. En otras palabras, lo que funciona o ayuda a un niño puede no ser tan útil para otro. Escuchar a otros en las redes sociales puede darle ideas para probar, pero no asuma que todo lo que lea o escuche se aplicará a su hijo.

Además, el síndrome de Leigh puede ser causado por mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), lo que afectaría la forma en que se hereda la enfermedad o las opciones de planificación familiar que pueden existir. Con frecuencia, las familias están muy familiarizadas con los detalles médicos que afectan a su propio hijo o familia, y es posible que no sepan cómo el síndrome de Leigh puede heredarse o afectar a otros. Por lo tanto, se recomienda verificar toda la información médica con el médico o el equipo médico de su hijo.

Registro de pacientes

Le recomendamos que inscriba a su hijo en un registro de pacientes con síndrome de Leigh. Al ser parte del registro de pacientes, puede ayudar a los investigadores a obtener más información sobre el síndrome de Leigh y estar actualizado sobre investigaciones o ensayos clínicos que pueden ser aplicables a su hijo. Todos los conocimientos y hallazgos obtenidos a partir de los datos se compartirán con usted.

Para obtener más información, visite: https://www.curemito.org/registry

Somos más fuertes juntos. Únete a nuestros esfuerzos

Hay muchas formas de participar: https://www.curemito.org/get-involved

Recursos

Puede encontrar útiles los siguientes recursos:

Guía para cuidadores de niños con enfermedades raras y/o graves - por National Alliance for Caregivers y Global Genes

https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf

Toma de decisiones informadas y compartidas sobre pruebas genéticas y participación en ensayos clínicos por parte de Global Genes

https://resource-hub.globalgenes.org/kb/article/306-making-informed-and-shared-decisions-about-genetic-testing-and-clinical-trial-participation/

Páginas amarillas para niños con discapacidades: encuentre recursos en su estado:

https://www.yellowpagesforkids.com/

Programas de asistencia al paciente que ayudan a pagar los medicamentos: