registro de pacientes

Registro mundial de pacientes con síndrome de Leigh

Ayúdenos a reunir a pacientes, familias e investigadores para comprender mejor el síndrome de Leigh. Si usted o un miembro de su familia ha sido diagnosticado con el Síndrome de Leigh en cualquier parte del mundo, inscríbase en el registro de pacientes para hacer una contribución importante a la investigación del Síndrome de Leigh.

La Fundación Cure Mito se está asociando con Sanford CoRDS para crear el registro. Sanford CoRDS apoya y permite a las comunidades de enfermedades raras crear registros sólidos, brindando a los investigadores la información que necesitan para impulsar la investigación.

Para obtener más información sobre el registro, lea Aprobado por el IRB Preguntas frecuentes .

our results

Aspectos destacados del registro

A cada participante se le asigna un identificador único global que permite la desidentificación de los datos cuando se comparten con investigadores aprobados para proteger la privacidad del paciente. Esto significa que su nombre y otra información de identificación no se transmitirán.

Los datos desidentificados se compartirán solo con investigadores aprobados por el Consejo Asesor Científico (SAB) de Sanford junto con la Fundación Cure Mito.

El registro está protegido por la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA) y cumple con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) de la Unión Europea.

El participante es titular de sus datos personales y puede retirar los datos del registro en cualquier momento.

No tiene costo para los participantes.

Brindar su consentimiento a la Fundación Cure Mito para tener acceso a los datos que proporcione nos permitirá comprender mejor el Síndrome de Leigh, nos ayudará a comprender dónde impulsar nuestras iniciativas de investigación y nos permitirá saber cómo los pacientes necesitan más apoyo.

Instrucciones de inscripción: ¡comencemos!

Si desea inscribirse y completar el Cuestionario de Registro de Pacientes de CoRDS en línea, puede hacerlo siguiendo las instrucciones a continuación. El registro funciona mejor con versiones actualizadas de Google Chrome, Mozilla Firefox o Microsoft Edge y es posible que no funcione tan bien con un teléfono o tableta. También puede completar el registro en papel llamando a CoRDS al

+ 1 877 658 9192 o enviando un correo electrónico a cords@sanfordhealth.org y solicitando una versión impresa del Cuestionario de Registro de Pacientes de CoRDS.

Paso 1

Configure un perfil de CoRDS haciendo clic aquí: Formulario de activación (sanfordresearch.org)

Complete el formulario de activación de CoRDS. Utilice una computadora de escritorio/portátil o una tableta.

CONFIGURACIÓN DE INICIO DE SESIÓN

El sistema generará un nombre de usuario para usted basado en su nombre. Deberá crear una contraseña y configurar una pregunta de seguridad. Una vez completado, haga clic en el botón INICIAR SESIÓN para iniciar sesión en su perfil de registro de pacientes de CoRDS.

Paso 2

Complete el cuestionario CoRDS estándar y específico de la enfermedad

En el perfil de registro del paciente, haga clic en el botón CONTINUAR INSCRIPCIÓN cerca de la parte superior de la pantalla. Haga clic en el botón GUARDAR Y SIGUIENTE en la esquina superior derecha de la pantalla para continuar con el siguiente conjunto de preguntas.

Paso 3 Enviar

Una vez que haya respondido todas las preguntas, haga clic en ENVIAR y habrá completado el cuestionario. Recuerde, siempre puede iniciar sesión para actualizar sus respuestas en cualquier momento. Debe planear actualizar su cuestionario al menos cada año y después de cualquier cambio significativo en la salud.

Si tiene más de un familiar con síndrome de Leigh, inscriba a cada participante por separado. Las cuentas de participantes de su familia se pueden vincular más tarde haciendo clic en "Sucursal familiar" en el portal de participantes.

¡Gracias por tomarse el tiempo para completar el cuestionario y por hacer una importante contribución a la investigación de la enfermedad de leigh!

Step 1

Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.

Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.

The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.

Step 2

Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire

In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.

Step 3

Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.

Important registry reminders and information

After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.

Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.

If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.

If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.

If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".

If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.

Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.

Registry MILESTONES

Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD

September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS

November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform

May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC

June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022

February 2023 - FDA listening session about the registry

July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path

September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0

January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders

January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/

Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry

2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.