Mi a mitokondriális betegség és mi okozza?

A mitokondriumok a sejtek „erőműve”, amelyek az élet fenntartásához szükséges energia 90%-át termelik.  Mitokondriális rendellenességek esetén a mitokondriumok azon képessége, hogy táplálékot és oxigént energiává alakítsanak át, a DNS genetikai mutációja miatt romlik.  Mindannyiunk szervezetében kétféle DNS található.  A nukleáris DNS a sejtmagban található, és anyánktól és apánktól is örököljük.  A mitokondriumoknak is van anyától örökölt DNS-ük. Mivel mindkét típusú DNS felelős a mitokondriumok szerkezetéért és működéséért, ezek mutációi mitokondriális rendellenességeket okozhatnak. A mutációk örökölhetők a szülőktől, vagy véletlenszerűen előfordulhatnak egy gyermekben, amelyet de novo mutációnak neveznek.  

​

Mik a tünetek?

A leginkább érintett testrészek azok, amelyeknek a legtöbb energiára van szükségük, mint például a szív, az agy, az izmok és a gyomor-bél traktus.  A tünetek a fáradtságtól és a testmozgás intoleranciájától a gyenge növekedésig, izomgyengeségig, fejlődési késésekig, látás- és/vagy halláscsökkenésig, szélütés, görcsrohamok, szívelégtelenség, cukorbetegség és veseelégtelenségig terjedhetnek.  A tünetek születéskor jelentkezhetnek, vagy csak felnőttkorban jelentkezhetnek. A mitokondriális betegség gyorsan előrehaladhat és súlyos lehet, vagy évekig stabil és jól kezelhető lehet. A mitokondriális betegségekre nincs gyógymód, de a kezelés segíthet csökkenteni a tüneteket vagy lassítani az egészségromlást.  

​

Hogyan diagnosztizálják?

Mivel a mitokondriális betegségek nagyon sok különböző szervet érintenek, és a betegek sok különböző tünetet mutatnak, a mitokondriális betegségeket nehéz lehet diagnosztizálni. Jelenleg nem létezik megbízható és következetes módszer a diagnózisra. Ez az oka annak, hogy az ilyen betegségekre szakosodott orvosok egészségügyi intézménybe történő beutalása elengedhetetlen a diagnózis felállításához.