Etiológia és diagnózis

​

A szindróma diagnózisát az agy képalkotó vizsgálata irányítja, amely az agytörzsben és a bazális ganglionokban előforduló elváltozások specifikus topológiáját mutatja, gyakran leukodystrophiával és agyi elváltozásokkal együtt.
sorvadás. Az agy-gerincvelői folyadékban és a vérben megemelkedett laktátszintet is megfigyeltek. Az etiológiai diagnózis genetikai vizsgálaton alapul. Több tucat mutációról ismert, hogy Leigh-szindrómát okoz. Legtöbbjük a nukleáris genomban található. Csak 10 és 30% között van mitokondriális mutáció, amelyek közül a leggyakoribb az MT-ATP6 gén 8993T> G vagy 8993T> C mutációja. Akár a nukleáris, akár a mitokondriális genomban van a mutáció, a légzőlánc bármely komplexének megszakadása az adenozin-trifoszfát (ATP) termelés jelentős csökkenéséhez vezet.

Miért fontos az ATP?

Az adenozin-trifoszfát egy szerves anyag, amely biztosítja az élő sejtekben számos folyamat végrehajtásához szükséges energiát, mint például az izomösszehúzódást, az idegimpulzusok terjedését, a kondenzátum feloldását és a kémiai szintézist. Az ATP minden ismert életformában megtalálható, és gyakran energiavalutának is nevezik. Hiánya számos anyagcsere-folyamatot megzavar a szervezetben, és a leginkább energiaigényes sejtek, például ideg- és izomsejtek elpusztulásához vezet.

Kezelés és p rog nosis

A Leigh-szindróma rövid élettartammal jár, általában három-öt év. Néhány ember azonban jelentősen túléli ezt a kort. A támogató terápia minden egyes személy sajátos tüneteire összpontosít. Különféle vitaminokat, enzimeket és antioxidánsokat használnak a betegség előrehaladásának lassítására. Még mindig nincs gyógymód erre a betegségre, de már van remény. Az UT Southwestern Medical Center kutatócsoportja génterápiát kezdett kifejleszteni az MT-ATP6 gén mutációjára.  Szükségünk van az ÖN segítségére, hogy ez a kutatás valósággá váljon.