ÚJON DIAGNOSZTÍZOTT
Mi az a Leigh-szindróma?
A Leigh-szindróma, más néven Leigh-kór, egy mitokondriális rendellenesség, amely leginkább tíz éven aluli gyermekeket érint. Ez egy súlyos neurológiai rendellenesség, amely gyakran befolyásolja a gyermekek mozgásképességének, testtartásának és mentális képességeinek fejlődését, és ezek a képességek esetenként elvesznek egy normálisnak tűnő növekedési időszak után. A Leigh-szindrómát számos genetikai hiba (mutáció) okozza.
Mi az a Cure Mito Alapítvány?
A Cure Mito Alapítvány egy betegvédő csoport, amelyet az érintett gyermekek szülei vezetnek. Elkötelezettek vagyunk a Leigh-szindróma által érintett gyermekek és családok életének javítása mellett. Teljes mértékben önkéntes alapítvány vagyunk, a befolyt pénz 100%-át kutatásra fordítjuk.
A diagnózis megszerzése
A legtöbb szülőnek vannak reményei és álmai a gyermekével kapcsolatban. Amikor csecsemőjénél vagy gyermekénél életkorlátozó betegséget diagnosztizálnak, ezek a remények és álmok hirtelen megszakadnak. Különféle érzéseket érezhet, például sokkot, zsibbadást, haragot, félelmet vagy bűntudatot. Bár az elején nem úgy tűnik, újra képes leszel reményt, sőt örömet érezni. Olyan új erőre is találhat, amelyről nem is tudta, hogy rendelkezik. Azt tapasztalhatja, hogy a nehéz érzések és a reményteli érzések hullámokban jönnek. Ott voltunk, ahol Ön. Nem vagy egyedül.
A Te Házasságod
Egy súlyosan beteg gyermek gondozása megterhelheti a házasságot az anyagi problémák, a szabadidő hiánya és a gondozási kötelezettségekkel járó stressz miatt. Ezenkívül a férfiak és a nők gyakran eltérően kezelik a válságokat, vagy egymásnak ellentmondó megküzdési stílusaik vannak. Hasznos lehet, ha tisztában vagyunk velük és elfogadjuk ezeket a különbségeket. Ha úgy találja, hogy házassága szenved, és nehéz a hatékony kommunikáció, fontolja meg a párok tanácsadását, hogy átvészeljék ezt a nehéz időszakot. A szülők gyakran mondják, hogy a válság átvészelésének konstruktív módjai közelebb hozta őket egymáshoz.
Testvérek
A testvér életkorától függően a testvérek áteshetnek egy saját válságon, és átélhetik a gyászt, a félelmet, a sokkot vagy a testvérük és a családjuk elvesztésének érzését, amelyről azt hitték, hogy lesz. Egyes szülők leírták, hogy a testvérek elvesztették ártatlanságukat, miután szembesültek egy olyan problémával, amelyet szüleik nem tudnak megoldani vagy javítani. Bár a figyelem nagy része korán a diagnosztizált gyermekre összpontosul, fontos, hogy a testvérek megfelelő támogatást kapjanak ezalatt az idő alatt.
A Courageous Parents Networknek van egy útmutatója a testvérek megküzdésében, ami hasznos lehet:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
A testvértámogatási projekt egy másik forrás, amelyet sok család hasznosnak talál:
A „Charlie tanára” című könyv egy kislány története, akinek bátyja, Charlie különleges szükségletekkel rendelkezik. A könyv ingyenes az Apple Books-on, és a Child Life osztályok használják az ország kórházaiban:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Nagyszülők
A nagyszülők ugyanazokat az érzéseket élhetik át, mint a szülők, miközben gyászolják gyermeküket és unokájukat. A gyermek diagnózisának megtagadása gyakori, és általában azt tükrözi, hogy heves igény van hinni abban, hogy minden rendben lesz. Amikor csak lehetséges, vonja be a nagyszülőket gyermeke gondozásába, és ossza meg velük az információkat. A nagyszülő pozitív és bátorító hozzáállása óriási előnyt jelenthet a gyermek és az egész család számára.
Barátok és mások
Barátok, munkatársak, idegenek, sőt rokonok is mondhatnak néha meggondolatlan vagy bántó dolgokat. Fontos észben tartani, hogy a legtöbb ember jót akar, és a helyes dolgot akarja tenni, de nem tudja, hogyan cselekedjen vagy mit mondjon. Rendben van, ha elmondja valakinek, hogy amit mond, az nehéz, bántó vagy nem támogat. Valószínűleg értékelni fogják ennek tudatát, és módosítani fogják a hozzáállásukat.
Önellátó
Bár ez nehéznek vagy lehetetlennek tűnhet, nagyon fontos, hogy mindenekelőtt saját magaddal törődj. Ez azt jelenti, hogy szánsz időt magadra, folytatod az olyan tevékenységeket, amelyeket szeretsz, spirituálisan fejlődsz, edz, helyesen táplálkozol, sokat alszol, és hagyod, hogy mások segítsenek neked.
A Courageous Parent Network jó forrás, ahol tippeket találhat önmaga gondozásához: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Gyógyszerek/kezelési lehetőségek
Sajnos a Leigh-szindrómára nincs gyógymód. Sok orvos „Mito koktélt” ír fel, amely vitaminok és étrend-kiegészítők kombinációja, amely bizonyos előnyökkel járhat, bár ez nem bizonyított. A kezelés gyakran magában foglalja a vitaminok kombinációját, a táplálkozás és az általános egészség optimalizálását, valamint a tünetek súlyosbodásának megelőzését betegségek és fiziológiai stressz idején.
Egészségügyi ellátás
A Leigh-szindróma és a mitokondriális betegségek többrendszerű betegségek, amelyek több szervet és testfunkciót érintenek. Ezért multidiszciplináris megközelítésre, orvoscsapatra van szükség. Mivel a mitokondriális betegségek ritka betegségek, előfordulhat, hogy szülővárosában vagy annak közelében nem talál szakembert. Európában például egyes családoknak más országokba kell utazniuk, hogy szakembert találjanak. Nagyon fontos, hogy az Ön helyi orvosa bekerüljön a gyermekét gondozó szakembergárdába.
A seattle-i gyermekkórház hasznos tippeket kínál gyermeke egészségügyi információinak rendszerezéséhez:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Szülő/orvos partnerség
A Leigh-szindrómás gyermekek és felnőttek szülei sok orvossal és egészségügyi szakemberrel érintkeznek. A legjobb szülő/orvos kapcsolat a partnerség – mindkét fél hozzájárul a legjobb ellátás céljához. Az időpont egyeztetés előtt érdemes elkészíteni és leírni egy listát azokról a kérdésekről, amelyekre a találkozó alkalmával válaszolni szeretne. Ugyanilyen fontos az orvos felkészítése. Magyarázza el, milyen információkat kapott már, és hogyan érti azokat, valamint magyarázza el, milyen céljai vannak a gyermeke találkozójával és gondozásával kapcsolatban. Ne felejtsen el pozitívnak lenni, de határozottnak is lenni.
Ha azt tapasztalja, hogy egy orvossal való kapcsolata feszültté válik, vegye figyelembe azokat a tulajdonságokat, amelyek valóban fontosak az Ön számára egy orvosban: például a tudás, a készség és a tapasztalat. Aztán gondolj arra, hogy vannak olyan dolgok, amelyek jók, és amelyek nem létfontosságúak a megfelelő ellátáshoz, mint például a humorérzék vagy a meleg és barátságos személyiség. Csodálatos, ha egy orvos rendelkezik mindezekkel a tulajdonságokkal. De ha nem, akkor alaposan fontolja meg prioritásait, amikor eldönti, hogy folytatja-e a kapcsolatot.
Egy mitokondriális betegséggel diagnosztizált gyermek édesanyja gyönyörű blogbejegyzést írt az orvosokkal való kommunikációról: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Sürgősségi levél
Nagyon fontos, hogy sürgősségi levelet kérjen orvosától. A Leigh-szindróma ritka állapot, és sok orvos nem tud róla, sürgősségi levél segít útmutatást adni az orvosoknak vészhelyzetben.
Klinikai vizsgálatok
Ha érdeklődik gyermeke klinikai vizsgálatai iránt, a Clinicaltrials.gov magán- vagy államilag finanszírozott klinikai tanulmányok adatbázisa, amelyeket világszerte finanszíroznak. Ezenkívül a Trials Today ( trialstoday.org ) megkönnyíti a klinikai vizsgálat keresését – néhány rövid kérdés megválaszolásával megtalálhatja a Clinicaltrials.gov oldalon elérhető tanulmányok listáját, amelyek érdekelhetik Önt.
Jó ötlet, ha megtudja, mik a klinikai vizsgálatok, és mit jelentene a részvétel az Ön családja számára. A Courageous Parents Network összeállított egy klinikai vizsgálati egységet, amely olyan információkat tartalmaz, mint például nyomtatható útmutatók a klinikai vizsgálatok megértéséhez és a családokkal készített videointerjúk: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Palliatív ellátás
Bár sokan a palliatív ellátást az életük végével vagy a halálozással asszociálják, ami valójában hospice-ellátás, a gyermekgyógyászati palliatív ellátás egy további támogatási réteg, amely a diagnózis felállításával kezdődik, és segíthet az egész családnak megbirkózni fizikailag és érzelmileg. A palliatív gondozás szakemberei segíthetnek átgondolni és megvitatni az orvosi döntéseket, és azt, hogy ezek hogyan érinthetik az egész családot, megvitathatják és megérthetik az ellátás céljait, megválaszolhatják a testvérek szükségleteit, és más olyan kérdéseket is, amelyek felmerülhetnek, ha gyermekénél súlyos életveszélyt diagnosztizálnak. korlátozó betegség.
További információ: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Közösségi média
A ritka betegségek közösségében sok szülő hasznosnak találja, ha részt vesz a közösségi médiában, például a gyermeke állapotával foglalkozó Facebook-csoportokban. Ez egy jó módja annak, hogy kapcsolatban maradjon, és találkozzon más családokkal, akik hasonló tapasztalatokon mennek keresztül. Fontos azonban szem előtt tartani, hogy a Leigh-szindróma egy bonyolult állapot, amelyet több mutáció okoz, amelyek gyakran különböző módon manifesztálódnak, és eltérően érintik az egyéneket. Más szóval, ami működik vagy segít egy gyermeknek, nem biztos, hogy olyan hasznos a másik számára. Ha mások véleményét hallod a közösségi médiában, ötleteket adhatsz a kipróbáláshoz, de ne feltételezd, hogy mindaz, amit olvasol vagy hallasz, vonatkozik a gyermekedre is.
Ezenkívül a Leigh-szindrómát nukleáris vagy mitokondriális DNS-mutációk is okozhatják ( https://www.curemito.org/inheritance ), amelyek befolyásolják a betegségek öröklődését, vagy a családtervezési lehetőségeket. A családok gyakran nagyon jól ismerik a saját gyermeküket vagy családjukat érintő egészségügyi részleteket, és nem biztos, hogy tudatában vannak annak, hogy a Leigh-szindróma hogyan örökölhető, vagy hogyan érinthet másokat. Ezért ajánlatos minden orvosi információt ellenőrizni gyermeke orvosával vagy az egészségügyi csapattal.
Betegnyilvántartás
Javasoljuk, hogy vegye fel gyermekét a Leigh-szindrómás betegnyilvántartásba. Azáltal, hogy részt vesz a betegnyilvántartásban, segíthet a kutatóknak többet megtudni a Leigh-szindrómáról, és értesülhet azokról a kutatásokról vagy klinikai vizsgálatokról, amelyek vonatkozhatnak gyermekére. Az adatokból szerzett összes betekintést és megállapítást megosztjuk Önnel.
További információért látogasson el a következő oldalra: https://www.curemito.org/registry
Együtt erősebbek vagyunk. Csatlakozzon erőfeszítéseinkhez
Számos módja van a részvételnek: https://www.curemito.org/get-involved
Erőforrások
A következő források hasznosak lehetnek:
Útmutató a ritka és/vagy súlyos betegségben szenvedő gyermekek gondozói számára – a National Alliance for Carivers and Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Tájékozott és megosztott döntések meghozatala a genetikai tesztelésről és a globális gének klinikai vizsgálatokban való részvételéről
Sárga oldalak fogyatékkal élő gyerekeknek – keressen forrásokat az Ön államában:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Betegsegítő programok, amelyek segítenek a gyógyszerek kifizetésében:
A támogatási oldalunkon felsorolt további források:
https://www.curemito.org/support
Számunkra kedvelt könyvek a reményről, a kitartásról és a nehéz körülmények közötti bátorság megtalálásáról:
https://www.curemito.org/recommended-books
KÖSZÖNETNYILVÁNÍTÁS
Ezúton szeretnénk megköszönni az alább említett magánszemélyek és szervezetek közreműködését.
Az útmutató áttekintéséhez és szerkesztéséhez:
Ferencz Krisztina, anya és Cure Mito partnere Romániából
Blyth Lord, a Courageous Parents Network alapítója és ügyvezető igazgatója
Danielle Boyce, MPH, DPA, Cure Mito tudományos tanácsadója
WAGR Szindróma Egyesület – amiért kiváló útmutatót készített az újonnan diagnosztizált családok számára, és lehetővé tette számunkra a tartalom egy részének kölcsönzését
A fenti linkeken említett összes szervezet a családok számára készült csodálatos források létrehozására