top of page

TOVÁBBI MITO-ERŐKÉSZÍTÉS

Courageous Parents Network

A Courageous Parents Network (CPN) egy 501(c)(3) nonprofit szervezet és digitális platform, amely erőforrásokat fejleszt és tesz közzé, hogy segítse a szülőket és a súlyosan beteg gyermekeket gondozó szolgáltatókat kölcsönösen megérteni egymást; hatékonyabb kommunikáció; közösen hozzanak döntéseket – és ennek során változtassák meg és javítsák a beteg, a család és a szolgáltató tapasztalatait.  

  • Több mint 500 videó és podcast családokról és szolgáltatókról, amelyek sokféle témát tárgyalnak, a diagnózistól a családgondozáson át az előzetes gondozási tervezésen át a gyászig.

  • Letölthető útmutatók, amelyek segítenek a családoknak eligazodni az ellátási „rendszerben” és a fontos döntésekben; podcastok; kurátori modulok különösen érdekes témákról; és egy blog.

  • Szolgáltatói portál , a CPN része, amely a kommunikáció és a megosztott döntéshozatal bevált gyakorlatairól szóló tartalmat, valamint egy Videókereső eszközt tartalmaz a betegekkel és kollégákkal megosztandó anyagok egyszerű és kényelmes azonosításához.

Meghallgatás, elmélkedés, gyógyulás

Mary-Frances Garber, MS, CGC engedéllyel rendelkező genetikai tanácsadó. Tanácsadása az orvosi központokban kínált hagyományosabb genetikai tanácsadást hivatott kiegészíteni. Fókuszában a páciensek és partnereik érzelmi reakciói állnak a különféle szülészeti, gyermekgyógyászati vagy felnőttkori genetikai aggodalmakat követően.

Minden ember egyedi abban, ahogy ezekre a kérdésekre reagál. A támogató genetikai tanácsadás magában foglalhat egyszeri látogatást vagy több ülést, függetlenül attól, hogy mi kell a gyógyulás elindításához és a továbblépéshez. A betegeket a Massachusetts állambeli Needham magánirodájában látják, vagy egy HIPAA-kompatibilis távorvoslási platformon keresztül.

 

Ritka testvérek projekt

Feltárása annak, hogy mit jelent, ha egy testvérünk életveszélyes betegségben szenved.

Ha a családban egy gyermeknek ritka és életveszélyes betegsége van, az az egész családot érinti, különösen a gyermek testvéreit. Ezeknek a testvéreknek mély érzéseik, kérdéseik, aggodalmaik vannak. Tapasztalataik nagyon egyediek, és gyakran másoknak és elszigeteltnek érzik magukat társaikhoz képest. Büszkék, elkötelezettek és szeretik beteg testvérüket is. És bölcsek lehetnek az éveiken túl is.

NORD Gondozói pihenőprogram


A programon keresztül a NORD pénzügyi támogatást nyújt a jogosult gondozóknak, évente legfeljebb 500 dollár fedezetben, hogy biztosítva legyen egy átmeneti gondozó, aki el tudja látni szeretteit.

Mitoakció 

A MitoAction küldetése a mitokondriális betegségben szenvedő gyermekek, felnőttek és családok életminőségének javítása támogatás, oktatás, tájékoztatás, érdekképviselet, klinikai kutatási kezdeményezések, valamint a mitokondriális betegségben szenvedő gyermekek számára nyújtott kívánságok teljesítése révén.

Mitocanada 

Kanada egyetlen betegközpontú szervezete a mitokondriális rendellenességek kezelésére. Országszerte aktív közösségekben küldetésünk, hogy javítsuk a kezelést, az életminőséget és a hosszú távú kilátásokat a mitokondriális betegségben szenvedő összes egyén számára. A MitoCanada a közvélemény fokozott tudatosítása révén a korai diagnózis előmozdítására, a betegek és a klinikusok oktatására törekszik, valamint az új kezelések fejlesztésének finanszírozására, amíg meg nem találják a gyógymódot.

A Champ Alapítvány 

A Champ Foundation küldetése, hogy támogassa a kutatást az SLSMDS (Pearson-szindróma, KSS, CPEO) kezelésének és gyógymódjának megtalálására.

ECHS1 gyógyítása 

A Cure ECHS1 küldetése az ECHS1 génterápiás kutatás finanszírozása az UT Southwestern Medical Centerben, Dallasiban, Texasban. Mivel gyermekeink betegségére nincs gyógymód,  génterápia  számos ritka genetikai betegség, például az ECHS1 Leigh-szerű szindróma egyetlen esélye.  

Daphne lámpája 

A szervezet anyagi támogatással és érdekképviselettel igyekszik javítani az e betegségekben érintettek életminőségét azáltal, hogy javítja a vényköteles gyógyszerekhez, vitaminokhoz, táplálékkiegészítőkhöz, ortopédiai eszközökhöz és mobilitási eszközökhöz való hozzáférésüket.

NUBPL Alapítvány 

A NUBPL alapítvány küldetése, hogy felhívja a figyelmet és finanszírozza az életmentő kezelések kifejlesztését és a NUBPL gyógyítását célzó kutatásokat.

Cikk: Gyász kezdőknek: 5 dolog, amit tudnia kell a veszteség feldolgozásáról

Cikk az NPR-től, amely reményeink szerint megvigasztalja azokat, akik bánattal és veszteséggel küzdenek

Once Upon A Gene Podcast

 

Ez egy podcast, amely a fogyatékkal élő és ritka genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek nevelésének világát fedezi fel. A műsorvezető, Effie Parks megosztja saját személyes történetét egy CTNNB1-szindrómás gyermek neveléséről, miközben megpróbálja megtalálni a nem létező szabálykönyvet egy ilyen különleges gyerek neveléséhez. Ez a podcast interjúkat tartalmaz szülőkkel, terapeutákkal, orvosokkal és bárki mással, aki meg akarja osztani a történetét.


 

Célunk, hogy lassítsuk a C12orf65 Leigh-szindróma progresszióját, miközben Jaxson és a jövő nemzedékei gyógyításán dolgozunk. A génterápia ígéretes, élethosszig tartó kezelésnek tűnik a Leigh-szindróma (C12orf65) kezelésére. A génterápia területe figyelemre méltó áttöréseken ment keresztül az elmúlt néhány évben, és hihetetlen ígéretet kínál olyan ritka genetikai betegségek esetében, mint a C12orf65 Leigh-szindróma.

bottom of page