betegnyilvántartás
Leigh-szindróma globális betegnyilvántartása
Segítsen nekünk, hogy összehozzuk a betegeket, a családokat és a kutatókat, hogy jobban megértsük a Leigh-szindrómát. Ha Önnél vagy családtagjánál bárhol a világon diagnosztizáltak Leigh-szindrómát, kérjük, iratkozzon fel a betegnyilvántartásba, hogy jelentősen hozzájáruljon a Leigh-szindróma kutatásához.
A Cure Mito Alapítvány a Sanford CoRDS-szel együttműködve hozza létre a nyilvántartást. A Sanford CoRDS támogatja és lehetővé teszi a ritka betegségek közösségei számára, hogy robusztus regisztereket építsenek fel, biztosítva a kutatóknak a kutatás előmozdításához szükséges információkat.
A rendszerleíró adatbázissal kapcsolatos további információkért olvassa el az IRB által jóváhagyott részt Gyakran Ismételt Kérdések .
A rendszerleíró adatbázis legfontosabb elemei
Minden résztvevőhöz hozzárendelnek egy globális egyedi azonosítót, amely lehetővé teszi az adatok azonosításának megszüntetését, amikor azokat jóváhagyott kutatókkal osztják meg a páciens magánéletének védelme érdekében. Ez azt jelenti, hogy az Ön nevét és egyéb azonosító adatait nem adjuk át.
Az azonosítatlan adatokat csak a Sanford Tudományos Tanácsadó Testülete (SAB) és a Cure Mito Alapítvány által jóváhagyott kutatókkal osztják meg.
A nyilvántartást az egészségbiztosítási hordozhatóságról és elszámoltathatóságról szóló törvény (HIPAA) védi, és megfelel az Európai Unió általános adatvédelmi rendeletének (GDPR).
A résztvevő személyes adatainak tulajdonosa, és az adatokat bármikor visszavonhatja a nyilvántartásból.
A résztvevőknek nincs költsége.
Ha beleegyezését adja a Cure Mito Alapítványnak, hogy hozzáférjen az Ön által megadott adatokhoz, akkor jobban megérthetjük a Leigh-szindrómát, segít megérteni, hogy merre indítsuk kutatási kezdeményezéseinket, és tudassa velünk, hogy a betegeknek milyen további támogatásra van szükségük.
Jelentkezési útmutató – Kezdjük is!
Ha online szeretne regisztrálni és kitölteni a CoRDS Patient Registry Questionnaire-t, az alábbi utasításokat követve megteheti. A rendszerleíró adatbázis a Google Chrome, a Mozilla Firefox vagy a Microsoft Edge frissített verzióival működik a legjobban, és előfordulhat, hogy nem működik olyan jól telefonnal vagy táblagéppel. A regisztrációt papír alapon is elvégezheti a CORDS telefonszámán
+1 877 658 9192, vagy küldjön egy e-mailt a cords@sanfordhealth.org címre, és kérje a CoRDS Patient Registry Questionnaire papíralapú változatát.
1. lépés
Hozzon létre egy CORDS-profilt ide kattintva: Aktiválási űrlap (sanfordresearch.org)
Töltse ki a CORDS aktiválási űrlapot. Kérjük, használjon asztali/laptop számítógépet vagy táblagépet.
BEJELENTKEZÉS BEÁLLÍTÁSA
A rendszer létrehoz egy felhasználónevet az Ön neve alapján. Létre kell hoznia egy jelszót, és be kell állítania egy biztonsági kérdést. Ha elkészült, kattintson a LOGIN gombra a CORDS betegnyilvántartási profiljába való bejelentkezéshez.
2. lépés
Töltse ki a CORDS szabvány és a betegség-specifikus kérdőívet
A Patient Registry Profile (Patient Registry Profile) ablakban kattintson a képernyő tetején található CONTINUE ENROLLMENT (BEJEGYZÉS FOLYTATÁSA) gombra. Kattintson a MENTÉS ÉS KÖVETKEZŐ gombra a képernyő jobb felső sarkában, hogy továbblépjen a következő kérdéscsoportra.
3. lépés Küldje el
Ha minden kérdésre válaszolt, kattintson a KÜLDÉS gombra, és már kitöltötte a kérdőívet! Ne feledje, hogy bármikor bejelentkezhet, és bármikor frissítheti válaszait. Tervezze meg kérdőívének frissítését legalább évente és minden jelentős egészségügyi változás után.
Ha egynél több családtagja van Leigh-szindrómában, kérjük, minden résztvevőt külön regisztráljon. Családja résztvevői fiókjai később összekapcsolhatók a résztvevői portálon a „Családi ág” lehetőségre kattintva.
Köszönjük, hogy időt szánt a kérdőív kitöltésére, és fontos hozzájárulását a leigh-betegség kutatásához!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
-
After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
-
Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
-
If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
-
If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
-
If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
-
If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
-
Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
