top of page
Filling Out a Medical Form

betegnyilvántartás

Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide 

Preprint of our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is available! Please find it at:

https://www.researchsquare.com/article/rs-2280399/v1


Please note that peer reviewed version is not available yet, this is a preprint.

Building a Worldwide Community - Leigh Syndrome Global Patient Registry 

Presented 2022 NORD Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit on October 17-18, 2022.

To download PDF of the poster in full size please click here.

For a 2 minute video presentation please click here.

NORD POSTER.jpg

Alignment and Interoperability of Leigh Syndrome Registry Data with Regulatory Submission Standards

Presented at PHUSE/FDA Computational Science Symposium, September 2022

Authors: Sophia Zilber, Pallavi Bakare, Kasey Woleben, Saima Kayani, Parag Shiralkar, and Japhanya Bhupathi

Abstract: 

The patient data is collected at registries for getting a real-world view of patient reported outcomes, to better understand the disease, and facilitate clinical trials recruitment. Establishment of interoperability of registry data with acceptable submission standards like CDISC is essential in order to accelerate the development of therapies and is a critical milestone in case of rare diseases.

 

Cure Mito Foundation and Sumptuous Data Sciences, LLC conducted a pilot project for establishment of such interoperability of Leigh Syndrome patient-populated registry data with CDISC standards. This poster presentation provides an overview of the outcome of this pilot project. The poster provides overview of the current data collection practices of patient registry data used by Cure Mito Foundation, provides methodical steps executed to convert such data into CDISC requirements, and provides further assessments regarding conversion of patient-populated data to CDISC and its applicability to other rare disease patient registries.

To download PDF of the poster in full size please click here.

For a 2 minute video presentation please click here.

phuseposterpic.jpg

Leigh-szindróma globális betegnyilvántartása

Segítsen nekünk, hogy összehozzuk a betegeket, a családokat és a kutatókat, hogy jobban megértsük a Leigh-szindrómát. Ha Önnél vagy családtagjánál bárhol a világon diagnosztizáltak Leigh-szindrómát, kérjük, iratkozzon fel a betegnyilvántartásba, hogy jelentősen hozzájáruljon a Leigh-szindróma kutatásához.  

 

A Cure Mito Alapítvány a Sanford CoRDS-szel együttműködve hozza létre a nyilvántartást. A Sanford CoRDS támogatja és lehetővé teszi a ritka betegségek közösségei számára, hogy robusztus regisztereket építsenek fel, biztosítva a kutatóknak a kutatás előmozdításához szükséges információkat.  

A rendszerleíró adatbázissal kapcsolatos további információkért olvassa el az IRB által jóváhagyott részt  Gyakran Ismételt Kérdések .  

To hear an audio recording please click below:

Cure Mito LS registry recording 02162022
00:00 / 04:59
Cure Mito LS registry poster (72 × 37.671 in) (60 × 45.205 in).png
bottom of page