SU Mito
Cos'è la malattia mitocondriale e quali sono le cause?
I mitocondri sono la "centrale elettrica" delle cellule che producono il 90% dell'energia necessaria per sostenere la vita. Nei disturbi mitocondriali, la capacità dei mitocondri di convertire cibo e ossigeno in energia è compromessa a causa di una mutazione genetica nel DNA. Tutti noi abbiamo due tipi di DNA nei nostri corpi. Il DNA nucleare si trova nel nucleo della cellula ed è ereditato sia da nostra madre che da nostro padre. Anche i mitocondri hanno il DNA, ereditato dalle madri. Poiché entrambi i tipi di DNA sono responsabili della struttura e della funzione dei mitocondri, le mutazioni in entrambi possono causare disturbi mitocondriali. Le mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi casualmente in un bambino chiamate mutazioni de novo.
Quali sono i sintomi?
Le parti del corpo che tendono ad essere maggiormente colpite sono quelle che necessitano di più energia come il cuore, il cervello, i muscoli e il tratto gastrointestinale. I sintomi possono variare da stanchezza e intolleranza all'esercizio a scarsa crescita, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo, perdita della vista e/o dell'udito, ictus, convulsioni, insufficienza cardiaca, diabete e insufficienza renale. I sintomi possono comparire alla nascita o potrebbero non comparire fino all'età adulta. La malattia mitocondriale può progredire rapidamente e può essere grave oppure può essere stabile e ben gestita per anni. Non ci sono cure per le malattie mitocondriali, ma il trattamento può aiutare a ridurre i sintomi o rallentare il declino della salute.
Come viene diagnosticato?
Poiché le malattie mitocondriali colpiscono così tanti organi diversi e i pazienti presentano molti sintomi diversi, la malattia mitocondriale può essere difficile da diagnosticare. Attualmente non esistono mezzi di diagnosi affidabili e coerenti. Questo è il motivo per cui il rinvio a una struttura medica con medici specializzati in queste malattie è fondamentale per fare la diagnosi.
