Cos'è la malattia mitocondriale e quali sono le cause?

I mitocondri sono la "centrale elettrica" delle cellule che producono il 90% dell'energia necessaria per sostenere la vita.  Nei disturbi mitocondriali, la capacità dei mitocondri di convertire cibo e ossigeno in energia è compromessa a causa di una mutazione genetica nel DNA.  Tutti noi abbiamo due tipi di DNA nei nostri corpi.  Il DNA nucleare si trova nel nucleo della cellula ed è ereditato sia da nostra madre che da nostro padre.  Anche i mitocondri hanno il DNA, ereditato dalle madri. Poiché entrambi i tipi di DNA sono responsabili della struttura e della funzione dei mitocondri, le mutazioni in entrambi possono causare disturbi mitocondriali. Le mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi casualmente in un bambino chiamate mutazioni de novo.  

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Quali sono i sintomi?

Le parti del corpo che tendono ad essere maggiormente colpite sono quelle che necessitano di più energia come il cuore, il cervello, i muscoli e il tratto gastrointestinale.  I sintomi possono variare da stanchezza e intolleranza all'esercizio a scarsa crescita, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo, perdita della vista e/o dell'udito, ictus, convulsioni, insufficienza cardiaca, diabete e insufficienza renale.  I sintomi possono comparire alla nascita o potrebbero non comparire fino all'età adulta. La malattia mitocondriale può progredire rapidamente e può essere grave oppure può essere stabile e ben gestita per anni. Non ci sono cure per le malattie mitocondriali, ma il trattamento può aiutare a ridurre i sintomi o rallentare il declino della salute.  

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Come viene diagnosticato?

Poiché le malattie mitocondriali colpiscono così tanti organi diversi e i pazienti presentano molti sintomi diversi, la malattia mitocondriale può essere difficile da diagnosticare. Attualmente non esistono mezzi di diagnosi affidabili e coerenti. Questo è il motivo per cui il rinvio a una struttura medica con medici specializzati in queste malattie è fondamentale per fare la diagnosi.