RECENTE DIAGNOSI
Cos'è la sindrome di Leigh?
La sindrome di Leigh, nota anche come malattia di Leigh, è una malattia mitocondriale che colpisce principalmente i bambini di età inferiore ai dieci anni. È un grave disturbo neurologico che spesso colpisce lo sviluppo della mobilità, della postura e delle capacità mentali nei bambini, con queste capacità che a volte vengono perse dopo un periodo di crescita apparentemente normale. La sindrome di Leigh è causata da una varietà di errori genetici (mutazioni).
Cos'è la Fondazione Cura Mito?
La Cure Mito Foundation è un gruppo di difesa dei pazienti guidato dai genitori dei bambini colpiti. Ci dedichiamo al miglioramento della vita dei bambini e delle famiglie colpite dalla sindrome di Leigh. Siamo una fondazione completamente volontaria, con il 100% dei fondi raccolti destinati alla ricerca.
Ottenere la diagnosi
La maggior parte dei genitori ha speranze e sogni per il proprio figlio. Quando al tuo bambino o bambino viene diagnosticata una malattia che limita la vita, quelle speranze e quei sogni vengono improvvisamente interrotti. Potresti provare una varietà di sentimenti, come shock, intorpidimento, rabbia, paura o senso di colpa. Anche se all'inizio potrebbe non sembrare così, sarai di nuovo in grado di provare speranza e persino gioia. Potresti anche trovare una forza ritrovata che non sapevi di avere. Potresti scoprire che sentimenti difficili e sentimenti di speranza arrivano a ondate. Siamo stati dove sei tu. Non sei solo.
Il tuo matrimonio
Prendersi cura di un bambino gravemente malato può mettere a dura prova un matrimonio a causa di problemi finanziari, mancanza di tempo libero e stress associato alle responsabilità di assistenza. Inoltre, uomini e donne spesso gestiscono le crisi in modo diverso o hanno stili di risposta contrastanti. Essere semplicemente consapevoli e accettare queste differenze può essere utile. Se ritieni che il tuo matrimonio stia soffrendo e che una comunicazione efficace sia difficile, prendi in considerazione la consulenza di coppia per affrontare questo momento difficile. I genitori dicono spesso che trovare modi costruttivi per superare questa crisi li ha avvicinati.
Fratelli
A seconda dell'età del fratello, i fratelli possono attraversare una propria crisi e provare dolore, paura, shock o sensazione di perdita di un fratello e della famiglia che pensavano di avere. Alcuni genitori hanno descritto che i fratelli hanno perso la loro innocenza quando si sono trovati faccia a faccia con un problema che i loro genitori non possono risolvere o migliorare. Sebbene la maggior parte dell'attenzione all'inizio possa essere concentrata sul bambino diagnosticato, è importante che i fratelli ricevano un sostegno adeguato durante questo periodo.
Courageous Parents Network ha una guida su come aiutare i fratelli a far fronte, che potresti trovare utile:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Il progetto di sostegno per i fratelli è un'altra risorsa che molte famiglie trovano utile:
Un libro, "L'insegnante di Charlie" è la storia di una bambina il cui fratellino, Charlie, ha bisogni speciali. Il libro è gratuito sui libri Apple ed è utilizzato dai dipartimenti Child Life negli ospedali di tutto il paese:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Nonni
I nonni possono provare molti degli stessi sentimenti dei genitori mentre si addolorano sia per il figlio che per il nipote. Il rifiuto della diagnosi del bambino è comune e di solito riflette un intenso bisogno di credere che tutto andrà bene. Quando possibile, includi i nonni nelle cure di tuo figlio e condividi le informazioni con loro. L'atteggiamento positivo e incoraggiante di un nonno può essere una risorsa straordinaria per un bambino e per l'intero nucleo familiare.
Amici e altri
Amici, colleghi, estranei e persino parenti a volte possono dire cose sconsiderate o offensive. È importante ricordare che la maggior parte delle persone ha buone intenzioni e vuole fare la cosa giusta, ma non sa come agire o cosa dire. Va bene dire a qualcuno che quello che sta dicendo è difficile, doloroso o non di supporto. Probabilmente apprezzeranno saperlo e adatteranno il loro approccio.
Cura di sé
Anche se può sembrare difficile o impossibile da fare, assicurarti di prenderti cura prima di tutto di te stesso è molto importante. Ciò implica prendersi del tempo per se stessi, continuare a impegnarsi in attività che ami, crescere spiritualmente, fare esercizio, mangiare bene, dormire a sufficienza e permettere agli altri di aiutarti.
Courageous Parent Network è una buona risorsa per trovare suggerimenti per aiutarti a prenderti cura di te stesso: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Farmaci/opzioni di trattamento
Sfortunatamente, non esiste una cura per la sindrome di Leigh. Molti medici prescriveranno un "Mito Cocktail" che è una combinazione di vitamine e integratori che possono avere qualche beneficio, anche se non è dimostrato. La gestione spesso implica una combinazione di vitamine, l'ottimizzazione della nutrizione e della salute generale e la prevenzione del peggioramento dei sintomi durante i periodi di malattia e stress fisiologico.
Cure mediche
La sindrome di Leigh e le malattie mitocondriali sono malattie multisistemiche, che colpiscono più organi e funzioni corporee. Serve quindi un approccio multidisciplinare, un team di medici. Poiché le malattie mitocondriali sono malattie rare, potresti non trovare uno specialista nella tua città natale o vicino ad essa. In Europa, ad esempio, alcune famiglie devono viaggiare in altri paesi per trovare uno specialista. È molto importante che il tuo medico locale sia incluso nel team di specialisti che si prendono cura di tuo figlio.
L'ospedale pediatrico di Seattle ha suggerimenti utili sull'organizzazione delle informazioni sulla salute di tuo figlio:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Partnership genitore/medico
I genitori di bambini e adulti con sindrome di Leigh interagiscono con molti medici e professionisti sanitari. La migliore relazione genitore/medico è una partnership - con entrambe le parti che contribuiscono all'obiettivo della migliore assistenza. Prima dell'appuntamento, è bene preparare e annotare un elenco di domande a cui vorresti rivolgere all'appuntamento. Altrettanto importante è preparare il medico. Spiega quali informazioni ti sono già state fornite e come le comprendi, e i tuoi obiettivi per l'appuntamento e la cura di tuo figlio. Ricorda di essere positivo, ma anche assertivo.
Se trovi una relazione con un medico tesa, considera le qualità che sono veramente importanti per te in un medico: conoscenza, abilità ed esperienza, ad esempio. Poi considera che ci sono cose che è bello avere, che non sono vitali per una buona cura, come il senso dell'umorismo o una personalità cordiale e amichevole. È meraviglioso quando un medico ha tutte queste qualità. Ma quando non lo fanno, considera attentamente le tue priorità quando decidi se continuare la relazione.
Una mamma di un bambino a cui è stata diagnosticata una malattia mitocondriale ha scritto un bellissimo post sul blog sulla comunicazione con i medici: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Lettera di emergenza
È molto importante richiedere una lettera di emergenza al proprio medico. La sindrome di Leigh è una condizione rara e molti medici non ne sono a conoscenza, lettera di emergenza aiuterà a fornire indicazioni ai medici in una situazione di emergenza.
Test clinici
Se sei interessato a esaminare studi clinici per tuo figlio, Clinicaltrials.gov è un database di studi clinici finanziati privatamente o pubblicamente finanziati in tutto il mondo. Inoltre, Trials Today ( trialtoday.org ) semplifica la ricerca di una sperimentazione clinica: rispondendo ad alcune brevi domande troverai un elenco di studi disponibili su Clinicaltrials.gov che potrebbero interessarti.
È una buona idea conoscere cosa sono le sperimentazioni cliniche e cosa significherebbe la partecipazione per te come famiglia. Courageous Parents Network ha messo insieme una Clinical Trials Unit, che contiene informazioni come guide stampabili per comprendere le sperimentazioni cliniche e interviste video con le famiglie: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Cure palliative
Sebbene molte persone associno le cure palliative alla fine della vita o alla morte, che in realtà sono cure in hospice, le cure palliative pediatriche sono un ulteriore livello di supporto che può iniziare alla diagnosi e può aiutare l'intera famiglia a far fronte, fisicamente ed emotivamente. Gli specialisti in cure palliative possono aiutarti a riflettere e discutere le decisioni mediche e come possono influenzare l'intera famiglia, discutere e comprendere gli obiettivi delle cure, affrontare i bisogni dei fratelli e altri problemi che possono sorgere quando a tuo figlio viene diagnosticata una vita seria. malattia limitante.
Maggiori informazioni: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Social media
Molti genitori nella comunità delle malattie rare trovano utile partecipare sui social media, come i gruppi di Facebook per le condizioni del loro bambino. È un buon modo per rimanere in contatto e incontrare altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili. È importante, tuttavia, tenere presente che la sindrome di Leigh è una condizione complicata, causata da molteplici mutazioni, che spesso si manifestano in modi diversi e colpiscono gli individui in modo diverso. In altre parole, ciò che funziona o aiuta un bambino potrebbe non essere così utile per un altro. Ascoltare gli altri sui social media può darti idee da provare, ma non dare per scontato che tutto ciò che leggi o ascolti si applicherà a tuo figlio.
Inoltre, la sindrome di Leigh può essere causata da mutazioni del DNA nucleare o mitocondriale ( https://www.curemito.org/inheritance ), che influenzerebbero il modo in cui la malattia può essere ereditata o quali opzioni di pianificazione familiare possono esistere. Spesso le famiglie hanno molta familiarità con i dettagli medici che riguardano il proprio figlio o la propria famiglia e potrebbero non essere consapevoli di come la sindrome di Leigh possa essere ereditata o influenzare gli altri. Pertanto, si raccomanda di verificare tutte le informazioni mediche con il medico o l'équipe medica del bambino.
Registro dei pazienti
Ti invitiamo a iscrivere tuo figlio in un registro dei pazienti per la sindrome di Leigh. Facendo parte del registro dei pazienti, puoi aiutare i ricercatori a saperne di più sulla sindrome di Leigh ed essere aggiornato sulla ricerca o sugli studi clinici che potrebbero essere applicabili a tuo figlio. Tutte le informazioni e i risultati appresi dai dati verranno condivisi con te.
Per saperne di più, visitare: https://www.curemito.org/registry
Siamo più forti insieme. Unisciti ai nostri sforzi
Ci sono molti modi per essere coinvolti: https://www.curemito.org/get-involved
Risorse
Potresti trovare utili le seguenti risorse:
Guida per i caregiver di bambini con malattie rare e/o gravi - di National Alliance for Caregivers and Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Prendere decisioni informate e condivise sui test genetici e la partecipazione agli studi clinici da parte di Global Genes
Pagine gialle per bambini con disabilità - trova risorse nel tuo stato:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programmi di assistenza ai pazienti che aiutano a pagare i farmaci:
Risorse aggiuntive elencate nella nostra pagina di supporto:
https://www.curemito.org/support
Libri che ci piacciono su speranza, resilienza e trovare coraggio in circostanze difficili:
https://www.curemito.org/recommended-books
RINGRAZIAMENTI
Vorremmo ringraziare le persone e le organizzazioni menzionate di seguito per i loro contributi.
Per la revisione e la modifica di questa guida:
Krisztina Ferencz, mamma e partner di Cure Mito dalla Romania
Blyth Lord, fondatore e direttore esecutivo di Courageous Parents Network
Danielle Boyce, MPH, DPA, consulente scientifico di Cure Mito
Associazione per la sindrome WAGR - per aver creato un'eccellente guida per le famiglie di nuova diagnosi e averci permesso di prendere in prestito alcuni dei contenuti
Tutte le organizzazioni menzionate nei link sopra per la creazione di meravigliose risorse per le famiglie