PIÙ SFORZI MITO
Courageous Parents Network (CPN) è un'organizzazione senza scopo di lucro e una piattaforma digitale 501(c)(3) che sviluppa e pubblica risorse per aiutare i genitori e i fornitori che si prendono cura di bambini gravemente malati a capirsi reciprocamente; comunicare in modo più efficace; prendere decisioni insieme e, così facendo, cambiare e migliorare le esperienze del paziente, della famiglia e del fornitore.
Più di 500 video e podcast di famiglie e fornitori che discutono di un'ampia gamma di argomenti, dalla diagnosi all'assistenza familiare, alla pianificazione anticipata dell'assistenza fino al lutto.
Guide scaricabili per aiutare le famiglie a navigare nel “sistema” assistenziale e nelle decisioni importanti; podcast; moduli curati su temi di particolare interesse; e un blog.
Provider Portal , una sezione di CPN che include contenuti sulle migliori pratiche nella comunicazione e nel processo decisionale condiviso e uno strumento di ricerca video per l'identificazione facile e conveniente dei materiali da condividere con pazienti e colleghi.
Ascoltare, Riflettere, Guarire
Mary-Frances Garber, MS, CGC è una consulente genetica autorizzata. La sua consulenza ha lo scopo di integrare la più tradizionale consulenza genetica offerta nei centri medici. Il suo focus è sulle risposte emotive che i pazienti e i loro partner possono avere a seguito di varie preoccupazioni genetiche ostetriche, pediatriche o adulte.
Ogni persona è unica nel modo in cui risponde a questi problemi. La consulenza genetica di supporto può comportare una visita una tantum o più sessioni, qualunque cosa serva per iniziare la guarigione e andare avanti. I pazienti vengono visitati in un ufficio privato a Needham, nel Massachusetts, o tramite una piattaforma di telemedicina conforme all'HIPAA.
Un'esplorazione di cosa significa avere un fratello con una malattia pericolosa per la vita.
Quando un bambino in famiglia ha una malattia rara e pericolosa per la vita, l'intera famiglia ne risente, in particolare i fratelli e le sorelle del bambino. Questi fratelli hanno sentimenti profondi, domande, preoccupazioni. La loro esperienza è davvero unica e spesso si sentono diversi e isolati dai loro coetanei. Sono anche orgogliosi, devoti e amorevoli del loro fratello malato. E possono essere saggi oltre i loro anni.
NORD Programma di tregua per caregiver
Attraverso il programma, NORD fornirà assistenza finanziaria ai caregiver idonei coprendo fino a $ 500 all'anno in modo che un caregiver di sollievo possa essere assicurato per prendersi cura di una persona cara.
La missione di MitoAction è migliorare la qualità della vita di bambini, adulti e famiglie che convivono con la malattia mitocondriale attraverso iniziative di sostegno, educazione, sensibilizzazione, advocacy, ricerca clinica e realizzando desideri per i bambini affetti da malattia mitocondriale.
L'unica organizzazione canadese focalizzata sul paziente per i disturbi mitocondriali. Attivo nelle comunità di tutto il paese, la nostra missione è migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine per tutti gli individui affetti da malattia mitocondriale. MitoCanada, attraverso una maggiore sensibilizzazione del pubblico, cerca di promuovere la diagnosi precoce, l'educazione dei pazienti e dei medici e di finanziare i progressi nei nuovi trattamenti fino a quando non viene trovata una cura.
La missione della Champ Foundation è supportare la ricerca per trovare un trattamento e una cura per SLSMDS (sindrome di Pearson, KSS, CPEO).
La missione di Cure ECHS1 è di finanziare la ricerca sulla terapia genica ECHS1 presso l'UT Southwestern Medical Center di Dallas, in Texas. Poiché non esiste una cura o un trattamento per la malattia dei nostri bambini, terapia genetica è l'unica possibilità per diverse malattie genetiche rare come la sindrome di Leigh-like ECHS1.
Attraverso aiuti finanziari e advocacy, l'organizzazione cerca di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da queste malattie migliorando il loro accesso a farmaci da prescrizione, vitamine, integratori, plantari e dispositivi di mobilità.
La missione della fondazione NUBPL è sensibilizzare e finanziare la ricerca verso lo sviluppo di trattamenti salvavita e una cura per NUBPL.
Articolo: Dolore per i principianti: 5 cose da sapere sull'elaborazione della perdita
Articolo di NPR che speriamo possa essere di conforto per coloro che affrontano il dolore e la perdita
Podcast di C'era una volta un gene
Questo è un podcast che esplora il mondo dell'educazione dei bambini con disabilità e malattie genetiche rare. La conduttrice, Effie Parks, condivide la sua storia personale di crescere un bambino con la sindrome CTNNB1, mentre cerca di trovare il libro delle regole inesistente per allevare un bambino così speciale. Questo podcast presenta interviste con altri genitori, terapisti, medici e chiunque altro voglia condividere la loro storia.
Il nostro obiettivo è rallentare la progressione della sindrome di Leigh C12orf65 mentre lavoriamo verso una cura per Jaxson e le generazioni future. La terapia genica sembra essere un trattamento promettente per allungare la vita per la sindrome di Leigh (C12orf65). Il campo della terapia genica ha attraversato notevoli progressi negli ultimi anni e offre incredibili promesse per malattie genetiche rare come la sindrome di Leigh C12orf65.