registro dei pazienti
Registro globale dei pazienti per la sindrome di Leigh
Aiutaci a riunire pazienti, famiglie e ricercatori per ottenere una migliore comprensione della sindrome di Leigh. Se a te o a un membro della tua famiglia è stata diagnosticata in qualsiasi parte del mondo la sindrome di Leigh, iscriviti al registro dei pazienti per dare un contributo importante alla ricerca sulla sindrome di Leigh.
La Cure Mito Foundation sta collaborando con Sanford CoRDS per creare il registro. Sanford CoRDS supporta e consente alle comunità di malattie rare di creare solidi registri, fornendo ai ricercatori le informazioni di cui hanno bisogno per portare avanti la ricerca.
Per ulteriori informazioni sul registro, leggere l'approvazione IRB Domande frequenti .
Punti salienti del registro
A ciascun partecipante viene assegnato un identificatore univoco globale che consente la de-identificazione dei dati quando condivisi con ricercatori approvati per proteggere la privacy del paziente. Ciò significa che il tuo nome e altre informazioni identificative non verranno trasmesse.
I dati anonimizzati saranno condivisi solo con i ricercatori approvati dallo Scientific Advisory Board (SAB) di Sanford insieme alla Cure Mito Foundation.
Il registro è protetto dall'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) e conforme al Regolamento generale sulla protezione dei dati dell'Unione europea (GDPR).
Il partecipante possiede i propri dati personali e può ritirare i dati dall'anagrafe in qualsiasi momento.
Non ci sono costi per i partecipanti.
Fornire il tuo consenso a Cure Mito Foundation per avere accesso ai dati che fornisci ci consentirà di comprendere meglio la sindrome di Leigh, aiutarci a capire dove guidare le nostre iniziative di ricerca e farci sapere come i pazienti hanno bisogno di maggiore supporto.
Istruzioni per l'iscrizione - Iniziamo!
Se desideri iscriverti e completare il questionario sul registro dei pazienti CoRDS online, puoi farlo seguendo le istruzioni seguenti. Il registro funziona al meglio con le versioni aggiornate di Google Chrome, Mozilla Firefox o Microsoft Edge e potrebbe non funzionare altrettanto bene con un telefono o un tablet. Puoi anche completare la registrazione su carta chiamando CoRDS all'indirizzo
+ 1 877 658 9192 o inviando un'e-mail a cords@sanfordhealth.org e richiedendo una versione cartacea del CoRDS Patient Registry Questionnaire.
Passo 1
Imposta un profilo CoRDS facendo clic qui: Modulo di attivazione (sanfordresearch.org)
Completa il modulo di attivazione di CoRDS. Si prega di utilizzare un computer desktop/laptop o un tablet.
CONFIGURAZIONE ACCESSO
Il sistema genererà un nome utente basato sul tuo nome. Sarà necessario creare una password e impostare una domanda di sicurezza. Una volta completato, fare clic sul pulsante LOGIN per accedere al profilo del registro dei pazienti CoRDS.
Passo 2
Completare il questionario CoRDS standard e specifico per la malattia
Nel Profilo Anagrafe Pazienti, fare clic sul pulsante CONTINUA ISCRIZIONE nella parte superiore dello schermo. Fare clic sul pulsante SALVA E AVANTI nell'angolo in alto a destra dello schermo per passare alla serie di domande successiva.
Passaggio 3 Invia
Dopo aver risposto a tutte le domande, fai clic su INVIA e hai completato il questionario! Ricorda che puoi sempre accedere per aggiornare le tue risposte in qualsiasi momento. Dovresti pianificare di aggiornare il tuo questionario almeno ogni anno e dopo qualsiasi cambiamento significativo per la salute.
Se hai più di un membro della famiglia con la sindrome di Leigh, iscrivi ogni partecipante separatamente. Gli account dei partecipanti della tua famiglia possono essere successivamente collegati facendo clic su "Ramo famiglia" nel portale dei partecipanti.
Grazie per aver dedicato del tempo per completare il questionario e per aver dato un importante contributo alla ricerca sulla malattia di Leigh!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
-
After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
-
Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
-
If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
-
If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
-
If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
-
If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
-
Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
