cavi - Domande frequenti

Che cos'è un registro dei pazienti?

Un registro è un programma per la raccolta, l'archiviazione, il recupero e la diffusione di informazioni chiaramente definite per uno scopo specifico. I dati raccolti in questo registro includono diagnosi e trattamento, gestione delle cure, qualità della vita e informazioni longitudinali per la sindrome di Leigh.

Perché un registro della sindrome di Leigh?

Poiché ricercatori e pazienti con sindrome di Leigh si trovano in tutto il mondo, avere un database centralizzato semplifica la condivisione delle informazioni cliniche. Il registro offre un'eccellente opportunità per le famiglie di essere coinvolte in studi di ricerca e sperimentazioni cliniche. Una volta completati i questionari, i ricercatori possono confrontare sintomi specifici, identificare come progredisce la sindrome e ottenere preziose informazioni su quali trattamenti hanno avuto maggior successo.

Chi dovrebbe partecipare?

Tutti con la sindrome di Leigh! La partecipazione al registro del CoRDS è un ottimo modo per i partecipanti e i loro caregiver di partecipare all'identificazione dei sintomi specifici e dei trattamenti della sindrome di Leigh.

Non ho una diagnosi confermata. Devo ancora partecipare?

Raccomandiamo che chiunque abbia una sospetta diagnosi di sindrome di Leigh si iscriva al registro. Se la diagnosi viene successivamente confermata, i pazienti possono aggiornare la loro mutazione genetica e caricare il rapporto genetico.

Non desidero partecipare a nessuna ricerca o sperimentazione clinica. Devo comunque registrarmi?

Anche se non desideri partecipare, le tue informazioni saranno comunque essenziali per i ricercatori che studiano la sindrome di Leigh. Solo registrandoti stai facendo la differenza; la tua partecipazione aiuta i ricercatori a comprendere meglio la sindrome di Leigh.

Quali informazioni mi verrà chiesto di condividere?

Ai pazienti o ai caregiver dei pazienti verrà chiesto di compilare due sondaggi: un sondaggio generale e un sondaggio specifico per la sindrome di Leigh. Se i pazienti hanno una diagnosi genetica confermata, verrà loro chiesto anche di caricare il loro rapporto genetico. Avere un referto genetico è utile in quanto ci consente di verificare la mutazione genetica di un paziente, che è fondamentale per comprendere la malattia e collegare i pazienti alle opportunità di ricerca o sperimentazione clinica appropriate.

Come sono state sviluppate le indagini?

L'indagine generale è stata fornita dal registro CoRDS e si basa sull'indagine sviluppata dal National Institutes of Health (NIH). L'indagine specifica sulla malattia è stata sviluppata da Cure Mito in collaborazione con i nostri consulenti del registro dei pazienti e rappresentanti del settore ed è stata rivista dai membri del nostro comitato consultivo scientifico.

Devo rispondere a tutte le domande nei sondaggi?

Puoi saltare le domande, tuttavia, più dati sono completi, più utile sarà per i ricercatori. Pertanto, incoraggiamo tutti a rispondere a tutte le domande. Puoi fermarti e tornare in un secondo momento.

Come verranno utilizzati i miei dati da Cure Mito?

Se scegli di condividere i tuoi dati con Cure Mito, analizzeremo i dati e potremmo ricontattarti se mancano risposte o necessitano di ulteriori chiarimenti. Ciò avverrebbe per garantire che i dati siano il più completi e accurati possibile, il che è fondamentale per essere utili ai ricercatori. Riassumeremo i risultati e li condivideremo con pazienti e ricercatori. Potremmo anche contattarti occasionalmente per condividere ulteriori opportunità di ricerca o sondaggi online a cui puoi scegliere di partecipare. In caso di domande o dubbi sulla condivisione dei tuoi dati, ti invitiamo a contattarci all'indirizzo info@curemito.org.

I risultati della mia partecipazione al registro verranno condivisi con me?

Sì, tutti i dati condivisi con Cure Mito verranno analizzati e i risultati condivisi con la comunità in modo tempestivo.

Chi deciderà quali ricercatori possono accedere ai dati?

I dati non identificati saranno condivisi solo con i ricercatori approvati dal Scientific Advisory Board (SAB) di Sanford insieme ai rappresentanti di Cure Mito. Nessuna informazione di identificazione personale (come nome del paziente o del caregiver, e-mail, indirizzi) sarà condivisa.

La mia partecipazione può aiutare altre malattie rare?

Sì! Poiché il CoRDS utilizza esattamente la stessa indagine generale per tutte le malattie rare, i dati possono essere facilmente armonizzati e raccolti sulla base di una caratteristica o di un sintomo della malattia. Queste capacità aiutano i ricercatori a capire quali sono le cause delle malattie rare e a sviluppare trattamenti.

Le informazioni personali sono al sicuro?

Sondaggi, questionari e sondaggi su Internet vengono spesso utilizzati per raccogliere informazioni dagli intervistati in modo rapido e semplice. Tuttavia, per pubblicare i loro risultati, i ricercatori devono utilizzare solo le informazioni ottenute in un modo specifico. I dati dei pazienti che utilizzano devono avere l'approvazione scritta dei pazienti per utilizzare i loro dati in questo modo e devono rispettare rigide normative sulla privacy. Il registro della sindrome di Leigh è protetto dall'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) e conforme al regolamento generale sulla protezione dei dati dell'Unione europea (GDPR). Il CoRDS ha lavorato duramente per garantire che i ricercatori possano utilizzare le informazioni fornite.

Il CoRDS sottopone ogni questionario al proprio Comitato di revisione istituzionale per l'approvazione. L'IRB è un gruppo che esamina l'etica degli studi di ricerca medica.

Il consenso informato salvaguarda anche i dati dei partecipanti. Quando si registrano per partecipare a CoRDS, i partecipanti (oi loro rappresentanti) hanno la possibilità di leggere la documentazione del consenso prima di compilare il questionario. Per qualsiasi domanda, i partecipanti possono chiamare CoRDS al numero + 1-877-658-9192 o inviare un'e-mail a cords@sanfordhealth.org.

Se i ricercatori ricevono l'approvazione per esaminare il registro o le risposte al questionario, verranno forniti solo i dati anonimi senza le informazioni identificabili.

La tua privacy è inoltre protetta anche se indichi che sei disposto a essere contattato per ulteriori ricerche. Ad esempio, un ricercatore potrebbe contattare CoRDS per chiedere ulteriori informazioni a tutti i partecipanti che hanno un sintomo specifico, come la perdita dell'udito. I CoRD contatterebbero quindi tutti i partecipanti al registro che affermassero di soffrire di perdita dell'udito e che avrebbero voluto partecipare a studi aggiuntivi. CoRDS fornirebbe quindi ai partecipanti le informazioni di contatto del ricercatore e spetterebbe ai singoli partecipanti contattare il ricercatore per partecipare a ulteriori ricerche. CoRDS non fornirà mai le tue informazioni di contatto a nessuno.

Quando devo aggiornare le informazioni del registro?

Gli aggiornamenti possono essere eseguiti in qualsiasi momento e dovrebbero richiedere solo 10-15 minuti. Ma gli aggiornamenti dovrebbero essere fatti almeno ogni anno, dopo ogni cambiamento significativo nella salute del partecipante, e subito dopo il suo 18° compleanno. Se il partecipante è stato iscritto all'anagrafe come minorenne, i suoi dati diventano inaccessibili 30 giorni dopo il compimento del 18° anno di età a meno che e fino a quando non si reimmatricola e firmi personalmente un modulo di consenso.

I dati possono essere raccolti in tutto il mondo?

Sì, è possibile accedere al registro in tutto il mondo con il link fornito sul nostro sito web. La partecipazione internazionale è fortemente incoraggiata.

Come vengono utilizzate e protette le mie informazioni personali?

Le informazioni fornite verranno fornite ai ricercatori che studiano la sindrome di Leigh. Il CoRDS ha messo in atto numerose salvaguardie per garantire che queste informazioni siano mantenute al sicuro e riservate. Il registro è protetto dall'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) e conforme al Regolamento generale sulla protezione dei dati dell'Unione europea (GDPR).

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Questa FAQ è stata approvata da Sanford IRB. Per qualsiasi domanda, i partecipanti possono chiamare CoRDS al numero + 1-877-658-9192 o inviare un'e-mail a cords@sanfordhealth.org.