MAIS ESFORÇOS MITO

Rede de Pais Corajosos

A Courageous Parents Network (CPN) é uma organização sem fins lucrativos 501(c)(3) e plataforma digital que desenvolve e publica recursos para ajudar pais e provedores que cuidam de crianças gravemente doentes a se entenderem mutuamente; comunicar de forma mais eficaz; tomem decisões juntos - e, ao fazê-lo, mudem e melhorem as experiências do paciente, da família e do provedor.  

  • Mais de 500 vídeos e podcasts de famílias e provedores discutindo uma ampla gama de assuntos, desde diagnóstico a cuidados familiares, planejamento avançado de cuidados e luto.

  • Guias para download para ajudar as famílias a navegar no “sistema” de cuidados e tomar decisões importantes; podcasts; módulos com curadoria sobre tópicos de interesse particular; e um blogue.

  • Portal do Provedor , uma seção do CPN que inclui conteúdo sobre as melhores práticas de comunicação e tomada de decisão compartilhada, e uma ferramenta de pesquisa de vídeo para identificação fácil e conveniente de materiais para compartilhar com pacientes e colegas.

Ouvindo, Refletindo, Curando

Mary-Frances Garber, MS, CGC é uma Conselheira Genética Licenciada. Seu aconselhamento destina-se a complementar o aconselhamento genético mais tradicional que é oferecido em centros médicos. Seu foco está nas respostas emocionais que os pacientes e seus parceiros podem ter após várias preocupações genéticas obstétricas, pediátricas ou adultas.

Cada pessoa é única na maneira como responde a essas questões. O aconselhamento genético de suporte pode envolver uma visita única ou várias sessões, o que for necessário para iniciar a cura e seguir em frente. Os pacientes são atendidos em um consultório particular em Needham, Massachusetts ou por meio de uma plataforma de telemedicina compatível com HIPAA.

 

Projeto Irmãos Raros

Uma exploração do que significa ter um irmão com uma doença com risco de vida.

Quando uma criança da família tem uma doença rara e com risco de vida, toda a família é afetada, especialmente os irmãos e irmãs da criança. Esses irmãos têm sentimentos profundos, dúvidas, preocupações. Sua experiência é muito única e muitas vezes eles se sentem diferentes e isolados de seus pares. Eles também são orgulhosos, dedicados e amorosos com seu irmão que está doente. E eles podem ser sábios além de seus anos.

Programa de descanso para cuidadores da NORD


Por meio do programa, a NORD fornecerá assistência financeira a cuidadores qualificados, cobrindo até US$ 500 por ano, para que um cuidador temporário possa ser garantido para cuidar de um ente querido.

Mitoação 

A missão da MitoAction é melhorar a qualidade de vida de crianças, adultos e famílias que vivem com doenças mitocondriais por meio de apoio, educação, divulgação, advocacia, iniciativas de pesquisa clínica e realizando desejos para crianças afetadas por doenças mitocondriais.

Mitocanadá 

A única organização do Canadá focada no paciente para distúrbios mitocondriais. Ativo em comunidades em todo o país, nossa missão é melhorar o tratamento, a qualidade de vida e as perspectivas de longo prazo para todos os indivíduos afetados pela doença mitocondrial. A MitoCanada, por meio de uma maior conscientização pública, busca promover o diagnóstico precoce, a educação do paciente e do clínico e financiar avanços em novos tratamentos até que a cura seja encontrada.

A Fundação Campeã 

A missão da Fundação Champ é apoiar pesquisas para encontrar tratamento e cura para SLSMDS (síndrome de Pearson, KSS, CPEO).

Curar ECHS1 

A missão da Cure ECHS1 é financiar a pesquisa de terapia genética ECHS1 no UT Southwestern Medical Center em Dallas, Texas. Como não há cura ou tratamento para a doença de nossos filhos,  terapia de genes  é a única chance para várias doenças genéticas raras, como a síndrome do tipo ECHS1 Leigh.  

A lâmpada de Daphne 

Por meio de ajuda financeira e advocacia, a organização busca melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por essas doenças, melhorando seu acesso a medicamentos prescritos, vitaminas, suplementos, órteses e dispositivos de mobilidade.

Fundação NUBPL 

A missão da fundação NUBPL é aumentar a conscientização e financiar pesquisas para o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas e uma cura para o NUBPL.

Artigo: Luto para iniciantes: 5 coisas a saber sobre perda de processamento

Artigo da NPR que esperamos seja reconfortante para aqueles que lidam com luto e perda

Era Uma Vez Um Gene Podcast

 

Este é um podcast que explora o mundo da criação de crianças com deficiência e doenças genéticas raras. A apresentadora, Effie Parks, compartilha sua própria história pessoal de criar uma criança com síndrome CTNNB1, enquanto tenta encontrar o livro de regras inexistente de criar uma criança tão especial. Este podcast apresenta entrevistas com outros pais, terapeutas, médicos e qualquer outra pessoa que queira compartilhar sua história.


 

Nosso objetivo é retardar a progressão da síndrome C12orf65 Leigh enquanto trabalhamos para uma cura para Jaxson e as gerações futuras. A terapia genética parece ser um tratamento promissor para prolongar a vida para a síndrome de Leigh (C12orf65). O campo da terapia genética passou por avanços notáveis nos últimos anos e oferece uma promessa incrível para doenças genéticas raras, como a síndrome C12orf65 Leigh.