RECÉM DIAGNÓSTICO
O que é a síndrome de Leigh?
A síndrome de Leigh, também conhecida como doença de Leigh, é um distúrbio mitocondrial que afeta principalmente crianças menores de dez anos. É um distúrbio neurológico grave que muitas vezes afeta o desenvolvimento da mobilidade, postura e capacidades mentais em crianças, com essas capacidades sendo ocasionalmente perdidas após um período de crescimento aparentemente normal. A síndrome de Leigh é causada por uma variedade de erros genéticos (mutações).
O que é a Fundação Cure Mito?
A Cure Mito Foundation é um grupo de defesa de pacientes liderado por pais de crianças afetadas. Estamos dedicados a melhorar a vida de crianças e famílias afetadas pela síndrome de Leigh. Somos uma fundação totalmente voluntária, com 100% dos fundos arrecadados destinados à pesquisa.
Obtendo o diagnóstico
A maioria dos pais tem esperanças e sonhos para seus filhos. Quando seu bebê ou filho é diagnosticado com uma doença que limita a vida, essas esperanças e sonhos são subitamente interrompidos. Você pode estar sentindo uma variedade de sentimentos, como choque, dormência, raiva, medo ou culpa. Mesmo que não pareça no começo, você poderá sentir esperança e até alegria novamente. Você também pode encontrar uma força recém-descoberta que não sabia que tinha. Você pode descobrir que sentimentos difíceis e esperançosos vêm em ondas. Nós estivemos onde você está. Você não está sozinho.
Seu casamento
Cuidar de uma criança gravemente doente pode sobrecarregar o casamento devido a problemas financeiros, falta de tempo livre e estresse associado às responsabilidades de cuidar. Além disso, homens e mulheres geralmente lidam com crises de maneira diferente ou têm estilos de enfrentamento conflitantes. Simplesmente estar ciente e aceitar essas diferenças pode ser útil. Se você achar que seu casamento está sofrendo e a comunicação eficaz é difícil, considere o aconselhamento de casais para superar esse momento difícil. Os pais costumam dizer que encontrar maneiras construtivas de enfrentar essa crise os aproximou.
Irmãos
Dependendo da idade do irmão, os irmãos podem passar por uma crise própria e experimentar tristeza, medo, choque ou sentimento de perda de um irmão e família que pensavam que teriam. Alguns pais descreveram que os irmãos perderam a inocência ao se depararem com um problema que seus pais não conseguem resolver ou melhorar. Embora a maior parte da atenção no início possa ser focada na criança diagnosticada, é importante que os irmãos recebam apoio adequado durante esse período.
A Courageous Parents Network tem um guia sobre como ajudar os irmãos a lidar, que você pode achar útil:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
O projeto de apoio aos irmãos é outro recurso que muitas famílias consideram útil:
Um livro, “Charlie's teacher” é a história de uma garotinha cujo irmãozinho, Charlie, tem necessidades especiais. O livro é gratuito na apple books e é usado pelos departamentos de Vida Infantil em hospitais de todo o país:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Avós
Os avós podem passar por muitos dos mesmos sentimentos que os pais ao sofrerem tanto pelo filho quanto pelo neto. A negação do diagnóstico da criança é comum e geralmente reflete uma intensa necessidade de acreditar que tudo ficará bem. Sempre que possível, inclua os avós aos cuidados de seu filho e compartilhe informações com eles. A atitude positiva e encorajadora de um avô pode ser um grande trunfo para uma criança e toda a unidade familiar.
Amigos e outros
Amigos, colegas de trabalho, estranhos e até parentes podem às vezes dizer coisas impensadas ou ofensivas. É importante lembrar que a maioria das pessoas tem boas intenções e quer fazer a coisa certa, mas não sabe como agir ou o que dizer. Não há problema em dizer a alguém que o que eles estão dizendo é difícil, doloroso ou não é de apoio. Provavelmente, eles gostarão de saber disso e ajustarão sua abordagem.
Cuidados pessoais
Embora isso possa parecer difícil ou impossível de fazer, certificar-se de cuidar de si mesmo em primeiro lugar é muito importante. Isso envolve tirar um tempo para si mesmo, continuar a se envolver em atividades que você ama, crescer espiritualmente, se exercitar, comer direito, dormir bastante e permitir que os outros o ajudem.
A Courageous Parent Network é um bom recurso para encontrar dicas para ajudá-lo a cuidar de si mesmo: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Medicamentos/opções de tratamento
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Leigh. Muitos médicos prescrevem um “Mito Cocktail” que é uma combinação de vitaminas e suplementos que pode trazer algum benefício, embora não seja comprovado. O manejo geralmente envolve uma combinação de vitaminas, otimizando a nutrição e a saúde geral e prevenindo o agravamento dos sintomas durante períodos de doença e estresse fisiológico.
Cuidados médicos
A Síndrome de Leigh e as doenças mitocondriais são doenças multissistêmicas, afetando múltiplos órgãos e funções do corpo. Portanto, você precisa de uma abordagem multidisciplinar, uma equipe de médicos. Como as doenças mitocondriais são doenças raras, você pode não encontrar um especialista em sua cidade natal ou perto dela. Na Europa, por exemplo, algumas famílias precisam viajar para outros países para encontrar um especialista. É muito importante que o seu médico local seja incluído na equipe de especialistas que cuidam de seu filho.
O hospital infantil de Seattle tem dicas úteis sobre como organizar as informações de saúde do seu filho:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Parcerias Pai/Médico
Pais de crianças e adultos com síndrome de Leigh interagem com muitos médicos e profissionais da área médica. O melhor relacionamento pai/médico é uma parceria - com ambas as partes contribuindo para o objetivo do melhor atendimento. Antes da consulta, é bom preparar e escrever uma lista de perguntas que você gostaria de abordar na consulta. Igualmente importante, é preparar o médico. Explique quais informações você já recebeu e como você as entende, e seus objetivos para a consulta e os cuidados com seu filho. Lembre-se de ser positivo, mas também assertivo.
Se você perceber que um relacionamento com um médico está ficando tenso, considere as qualidades que são realmente importantes para você em um médico: conhecimento, habilidade e experiência, por exemplo. Então considere que há coisas que são boas de se ter, que não são vitais para um bom cuidado, como senso de humor ou uma personalidade calorosa e amigável. É maravilhoso quando um médico tem todas essas qualidades. Mas quando isso não acontecer, considere cuidadosamente suas prioridades ao decidir se deve continuar o relacionamento.
A mãe de uma criança diagnosticada com doença mitocondrial escreveu uma bela postagem no blog sobre comunicação com médicos: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Carta de emergência
É muito importante solicitar uma carta de emergência ao seu médico. Síndrome de Leigh é uma condição rara e muitos médicos não sabem disso, carta de emergência ajudará a orientar os médicos em uma situação de emergência.
Testes clínicos
Se você estiver interessado em pesquisar ensaios clínicos para seu filho, Clinicaltrials.gov é um banco de dados de estudos clínicos financiados de forma privada ou pública, financiados em todo o mundo. Além disso, o Trials Today ( trialstoday.org ) facilita a busca por um ensaio clínico - respondendo a algumas perguntas curtas, você encontrará uma lista de estudos disponíveis no Clinicaltrials.gov que podem lhe interessar.
É uma boa ideia aprender sobre o que são ensaios clínicos e o que a participação significaria para você como família. A Courageous Parents Network montou uma Unidade de Ensaios Clínicos, que contém informações como guias imprimíveis para entender ensaios clínicos e entrevistas em vídeo com famílias: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Cuidado paliativo
Embora muitas pessoas associem os cuidados paliativos ao fim da vida ou à morte, que na verdade são cuidados paliativos, os cuidados paliativos pediátricos são uma camada extra de apoio que pode começar no diagnóstico e pode ajudar toda a família a lidar, física e emocionalmente. Especialistas em cuidados paliativos podem ajudá-lo a pensar e discutir decisões médicas e como elas podem afetar toda a família, discutir e entender os objetivos do cuidado, atender às necessidades dos irmãos e outras questões que podem surgir quando seu filho é diagnosticado com uma doença grave de vida. doença limitante.
Mais informações: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Mídia social
Muitos pais na comunidade de doenças raras acham útil participar nas mídias sociais, como grupos do Facebook para a condição de seus filhos. É uma boa maneira de ficar conectado e conhecer outras famílias que passam por experiências semelhantes. É importante, no entanto, ter em mente que a síndrome de Leigh é uma condição complicada, causada por múltiplas mutações, que muitas vezes se manifestam de maneiras diferentes e afetam os indivíduos de maneira diferente. Em outras palavras, o que funciona ou ajuda uma criança pode não ser tão útil para outra. Ouvir outras pessoas nas mídias sociais pode lhe dar ideias para experimentar, mas não assuma que tudo o que você lê ou ouve se aplicará ao seu filho.
Além disso, a Síndrome de Leigh pode ser causada por mutações no DNA nuclear ou mitocondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), que afetariam como a doença pode ser herdada ou quais opções de planejamento familiar podem existir. Freqüentemente, as famílias estão muito familiarizadas com os detalhes médicos que afetam seu próprio filho ou família e podem não estar cientes de como a Síndrome de Leigh pode ser herdada ou afetar outras pessoas. Portanto, é recomendável verificar todas as informações médicas com o médico ou equipe médica do seu filho.
Registro de pacientes
Nós encorajamos você a inscrever seu filho em um registro de pacientes para a Síndrome de Leigh. Ao fazer parte do registro de pacientes, você pode ajudar os pesquisadores a aprender mais sobre a Síndrome de Leigh e ser atualizado sobre pesquisas ou ensaios clínicos que possam ser aplicáveis ao seu filho. Todos os insights e descobertas obtidos com os dados serão compartilhados com você.
Para saber mais, visite: https://www.curemito.org/registry
Somos mais fortes juntos. Junte-se aos nossos esforços
Há muitas maneiras de se envolver: https://www.curemito.org/get-involved
Recursos
Você pode achar os seguintes recursos úteis:
Guia para cuidadores de crianças com doenças raras e/ou graves - pela National Alliance for Caregivers and Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Tomada de decisões informadas e compartilhadas sobre testes genéticos e participação em ensaios clínicos pela Global Genes
Páginas Amarelas para Crianças com Deficiências - encontre recursos em seu estado:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programas de assistência ao paciente que ajudam a pagar os medicamentos:
Recursos adicionais listados em nossa página de suporte:
https://www.curemito.org/support
Livros que gostamos sobre esperança, resiliência e coragem em circunstâncias difíceis:
https://www.curemito.org/recommended-books
AGRADECIMENTOS
Gostaríamos de agradecer às pessoas e organizações mencionadas abaixo por suas contribuições.
Para revisão e edição deste guia:
Krisztina Ferencz, mãe e parceira de Cure Mito da Romênia
Blyth Lord, fundador e diretor executivo da Courageous Parents Network
Danielle Boyce, MPH, DPA, Conselheira Científica da Cure Mito
Associação Síndrome WAGR - por criar um excelente guia para famílias recém-diagnosticadas e nos permitir emprestar parte do conteúdo
Todas as organizações mencionadas nos links acima para criar recursos maravilhosos para as famílias