Этиология и диагностика

​

Диагноз синдрома направлен на визуализацию головного мозга, показывающую специфическую топологию поражений в стволе мозга и базальных ганглиях, часто в сочетании с лейкодистрофией и церебральной
атрофия. Также наблюдались повышенные уровни лактата в спинномозговой жидкости и в крови. Этиологический диагноз основывается на генетическом тестировании. Известно, что синдром Лея вызывают десятки мутаций. Большинство из них расположены в ядерном геноме. Только от 10 до 30% составляют митохондриальные мутации, наиболее распространенными из которых являются мутации 8993T>G или 8993T>C в гене MT-ATP6. Независимо от того, происходит ли мутация в ядерном или митохондриальном геноме, нарушение любого из комплексов дыхательной цепи приводит к значительному снижению продукции аденозинтрифосфата (АТФ).

Почему важна АТФ?

Аденозинтрифосфат представляет собой органическое вещество, которое обеспечивает энергию, необходимую для осуществления многих процессов в живых клетках, таких как сокращение мышц, распространение нервных импульсов, растворение конденсата и химический синтез. АТФ присутствует во всех известных формах жизни и часто называется энергетической валютой. Его дефицит нарушает ряд обменных процессов в организме и приводит к гибели наиболее энергоемких клеток, таких как нервные и мышечные.

Лечение и р Рог NOSIS

Синдром Ли предполагает короткую продолжительность жизни, обычно от трех до пяти лет. Однако некоторым удается значительно пережить этот возраст. Поддерживающая терапия фокусируется на конкретных симптомах каждого человека. Различные витамины, ферменты и антиоксиданты используются для замедления прогрессирования заболевания. Лекарства от этой болезни пока нет, но надежда уже есть. Группа ученых из Юго-Западного медицинского центра UT приступила к разработке генной терапии мутации в гене MT-ATP6.  Нам нужна ВАША помощь, чтобы сделать это исследование реальностью.