Митохондрии — это «электростанция» клеток, которые производят 90% энергии, необходимой для поддержания жизни.  При митохондриальных заболеваниях способность митохондрий преобразовывать пищу и кислород в энергию нарушена из-за генетической мутации в ДНК.  У всех нас в организме есть два типа ДНК.  Ядерная ДНК находится в ядре клетки и наследуется как от матери, так и от отца.  Митохондрии также имеют ДНК, унаследованную от матерей. Поскольку оба типа ДНК отвечают за структуру и функцию митохондрий, мутации в любом из них могут вызывать митохондриальные нарушения. Мутации могут быть унаследованы от родителей или могут происходить случайно у ребенка, называемые мутациями de novo.