НОВЫЙ ДИАГНОЗ
Что такое синдром Ли?
Синдром Ли, также известный как болезнь Ли, представляет собой митохондриальное заболевание, которое в основном поражает детей в возрасте до десяти лет. Это серьезное неврологическое расстройство, которое часто влияет на развитие подвижности, осанки и умственных способностей у детей, причем эти способности иногда теряются после периода, казалось бы, нормального роста. Синдром Ли вызывается различными генетическими ошибками (мутациями).
Что такое Фонд Cure Mito?
Cure Mito Foundation — это группа защиты интересов пациентов, которую возглавляют родители пострадавших детей. Мы стремимся улучшить жизнь детей и семей, пострадавших от синдрома Ли. Мы являемся полностью волонтерским фондом, и 100% собранных средств идут на исследования.
Получение диагноза
Большинство родителей возлагают надежды и мечты на своего ребенка. Когда у вашего ребенка или ребенка диагностируют неизлечимую болезнь, эти надежды и мечты внезапно прерываются. Вы можете испытывать различные чувства, такие как шок, оцепенение, гнев, страх или чувство вины. Даже если вначале это может показаться не так, вы снова сможете почувствовать надежду и даже радость. Вы также можете найти новую силу, о которой вы не знали. Вы можете обнаружить, что тяжелые чувства и чувства надежды приходят волнами. Мы были там, где вы. Ты не одинок.
Ваш брак
Уход за тяжелобольным ребенком может создать нагрузку на брак из-за финансовых проблем, нехватки свободного времени и стресса, связанного с обязанностями по уходу. Кроме того, мужчины и женщины часто по-разному справляются с кризисами или имеют противоречивые стили преодоления. Простое осознание и принятие этих различий может быть полезным. Если вы обнаружите, что ваш брак страдает, а эффективное общение затруднено, рассмотрите возможность консультирования пар, чтобы справиться с этим трудным временем. Родители часто говорят, что поиск конструктивных путей преодоления этого кризиса сблизил их.
Братья и сестры
В зависимости от возраста брата или сестры, братья и сестры могут пережить собственный кризис и испытать горе, страх, шок или чувство потери брата, сестры и семьи, которые, как они думали, у них будут. Некоторые родители описывают, что братья и сестры потеряли свою невинность, столкнувшись лицом к лицу с проблемой, которую их родители не могут решить или исправить. Хотя на раннем этапе большая часть внимания может быть сосредоточена на диагностированном ребенке, важно, чтобы братья и сестры получали адекватную поддержку в это время.
В сети Courageous Parents Network есть руководство, как помочь братьям и сестрам справиться с ситуацией, которое может оказаться полезным для вас:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Проект поддержки братьев и сестер — еще один ресурс, который многие семьи считают полезным:
Книга «Учитель Чарли» — это история маленькой девочки, чей младший брат Чарли имеет особые потребности. Книга бесплатна для Apple Books и используется отделами по уходу за детьми в больницах по всей стране:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Бабушки и дедушки
Бабушки и дедушки могут испытывать те же чувства, что и родители, когда они скорбят о своем ребенке и внуке. Отрицание диагноза ребенка является обычным явлением и обычно отражает сильную потребность верить в то, что все будет хорошо. По возможности привлекайте бабушек и дедушек к заботе о своем ребенке и делитесь с ними информацией. Позитивное и ободряющее отношение бабушки и дедушки может быть огромным преимуществом для ребенка и всей семьи.
Друзья и другие
Друзья, коллеги, незнакомцы и даже родственники иногда могут сказать необдуманные или обидные вещи. Важно помнить, что большинство людей имеют добрые намерения и хотят поступать правильно, но не знают, как поступить или что сказать. Можно сказать кому-то, что то, что он говорит, сложно, обидно или не поддерживает. Скорее всего, они оценят это и скорректируют свой подход.
Уход за собой
Хотя это может показаться трудным или невозможным, очень важно в первую очередь заботиться о себе. Это включает в себя уделение времени себе, продолжение занятий любимым делом, духовный рост, физические упражнения, правильное питание, достаточное количество сна и позволение другим помогать вам.
Courageous Parent Network — хороший ресурс, где можно найти советы, которые помогут вам позаботиться о себе: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Лекарства/варианты лечения
К сожалению, лекарств от синдрома Ли не существует. Многие врачи назначают «Коктейль Мито», представляющий собой комбинацию витаминов и добавок, которые могут иметь некоторую пользу, хотя это и не доказано. Лечение часто включает комбинацию витаминов, оптимизацию питания и общего состояния здоровья, а также предотвращение ухудшения симптомов во время болезни и физиологического стресса.
Медицинская помощь
Синдром Лея и митохондриальные заболевания являются мультисистемными заболеваниями, поражающими множество органов и функций организма. Поэтому нужен мультидисциплинарный подход, команда врачей. Поскольку митохондриальные заболевания являются редкими заболеваниями, вы можете не найти специалиста в своем родном городе или поблизости от него. В Европе, например, некоторым семьям приходится ехать в другие страны, чтобы найти специалиста. Для вашего местного врача очень важно быть включенным в команду специалистов, заботящихся о вашем ребенке.
В детской больнице Сиэтла есть полезные советы по организации информации о здоровье вашего ребенка:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Партнерство родителей и врачей
Родители детей и взрослых с синдромом Ли общаются со многими врачами и медицинскими работниками. Лучшие отношения между родителями и врачом — это партнерство, когда обе стороны вносят свой вклад в достижение наилучшего ухода. Перед приемом хорошо подготовить и записать список вопросов, которые вы хотели бы задать на приеме. Не менее важно подготовить врача. Объясните, какую информацию вы уже получили и как вы ее понимаете, а также ваши цели при приеме и уходе за ребенком. Не забывайте быть позитивным, но также и напористым.
Если вы обнаружите, что отношения с врачом становятся натянутыми, подумайте о тех качествах, которые действительно важны для вас во враче: например, знания, навыки и опыт. Затем учтите, что есть вещи, которые приятно иметь, которые не являются жизненно важными для хорошего ухода, такие как чувство юмора или теплый и дружелюбный характер. Прекрасно, когда врач обладает всеми этими качествами. Но когда этого не происходит, тщательно рассмотрите свои приоритеты, решая, стоит ли продолжать отношения.
Мама ребенка с диагнозом митохондриальная болезнь написала красивый пост в блоге об общении с врачами: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Экстренное письмо
Очень важно запросить экстренное письмо у своего врача. Синдром Лея — редкое заболевание, и многие врачи о нем не знают, экстренное письмо поможет оказать помощь врачам в экстренной ситуации.
Клинические испытания
Если вы заинтересованы в изучении клинических испытаний вашего ребенка, Clinicaltrials.gov представляет собой базу данных клинических исследований, финансируемых из частных или государственных источников по всему миру. Кроме того, Trials Today ( trialstoday.org ) упрощает поиск клинических испытаний — ответив на несколько коротких вопросов, вы найдете список исследований, доступных на Clinicaltrials.gov, которые могут вас заинтересовать.
Это хорошая идея, чтобы узнать, что такое клинические испытания и что участие в них будет означать для вас как семьи. Courageous Parents Network создала отдел клинических испытаний, который содержит такую информацию, как печатные руководства по пониманию клинических испытаний и видеоинтервью с семьями: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Паллиативная помощь
Хотя многие люди связывают паллиативную помощь с окончанием жизни или смертью, что на самом деле является хосписной помощью, педиатрическая паллиативная помощь — это дополнительный уровень поддержки, который может начинаться с момента постановки диагноза и может помочь всей семье справиться с физическими и эмоциональными проблемами. Специалисты по паллиативной помощи могут помочь вам обдумать и обсудить медицинские решения и то, как они могут повлиять на всю семью, обсудить и понять цели ухода, удовлетворить потребности братьев и сестер и другие вопросы, которые могут возникнуть, когда у вашего ребенка диагностируют серьезную жизнь. ограничение болезни.
Дополнительная информация: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Социальные медиа
Многие родители в сообществе людей с редкими заболеваниями считают полезным участвовать в социальных сетях, например, в группах Facebook, чтобы узнать о состоянии своего ребенка. Это хороший способ оставаться на связи и знакомиться с другими семьями, переживающими похожий опыт. Однако важно помнить, что синдром Лея — это сложное состояние, вызванное множественными мутациями, которые часто проявляются по-разному и по-разному влияют на людей. Другими словами, то, что работает или помогает одному ребенку, может быть совершенно бесполезным для другого. Услышав от других в социальных сетях, вы можете попробовать свои идеи, но не думайте, что все, что вы читаете или слышите, применимо к вашему ребенку.
Кроме того, синдром Лея может быть вызван ядерными или митохондриальными мутациями ДНК ( https://www.curemito.org/inheritance ), которые могут повлиять на то, как болезнь может наследоваться, или какие варианты планирования семьи могут существовать. Часто семьи хорошо знакомы с медицинскими подробностями, касающимися их собственного ребенка или семьи, и могут не знать, как синдром Ли может быть унаследован или повлиять на других. Поэтому рекомендуется проверять всю медицинскую информацию у врача вашего ребенка или у медицинской бригады.
Реестр пациентов
Мы рекомендуем вам зарегистрировать вашего ребенка в реестре пациентов с синдромом Лея. Будучи частью реестра пациентов, вы можете помочь исследователям узнать больше о синдроме Ли и быть в курсе последних исследований или клинических испытаний, которые могут быть применимы к вашему ребенку. Все идеи и выводы, извлеченные из данных, будут переданы вам.
Чтобы узнать больше, посетите: https://www.curemito.org/registry
Вместе мы сильнее. Присоединяйтесь к нашим усилиям
Есть много способов принять участие: https://www.curemito.org/get-involved
Ресурсы
Вам могут быть полезны следующие ресурсы:
Руководство для лиц, осуществляющих уход за детьми с редкими и/или тяжелыми заболеваниями — от Национального альянса лиц, осуществляющих уход, и Global Genes.
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Принятие информированных и общих решений о генетическом тестировании и участии в клинических испытаниях Global Genes
Желтые страницы для детей с ограниченными возможностями - найдите ресурсы в вашем штате:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Программы помощи пациентам, которые помогают оплачивать лекарства:
Дополнительные ресурсы, перечисленные на нашей странице поддержки:
https://www.curemito.org/support
Книги, которые нам нравятся, о надежде, стойкости и мужестве в трудных обстоятельствах:
https://www.curemito.org/recommended-books
БЛАГОДАРНОСТИ
Мы хотели бы поблагодарить отдельных лиц и организации, упомянутые ниже, за их вклад.
Для просмотра и редактирования этого руководства:
Кристина Ференц, мама и партнер Cure Mito из Румынии
Блит Лорд, основатель и исполнительный директор Courageous Parents Network
Даниэль Бойс, MPH, DPA, научный консультант Cure Mito
WAGR Syndrome Association — за создание отличного руководства для семей с недавно диагностированным диагнозом и предоставление нам возможности заимствовать часть контента.
Все организации, упомянутые в ссылках выше, для создания замечательных ресурсов для семей.