Patientenregister
Globales Patientenregister für das Leigh-Syndrom
Helfen Sie uns, Patienten, Familien und Forscher zusammenzubringen, um das Leigh-Syndrom besser zu verstehen. Wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied irgendwo auf der Welt das Leigh-Syndrom diagnostiziert wurde, tragen Sie sich bitte in das Patientenregister ein, um einen wichtigen Beitrag zur Leigh-Syndrom-Forschung zu leisten.
Die Cure Mito Foundation arbeitet mit Sanford CoRDS zusammen, um das Register zu erstellen. Sanford CoRDS unterstützt und ermöglicht es Gemeinschaften für seltene Krankheiten, robuste Register aufzubauen und Forschern die Informationen bereitzustellen, die sie benötigen, um die Forschung voranzutreiben.
Weitere Informationen zum Register finden Sie unter IRB-genehmigt Häufig gestellte Fragen .
Registrierungs-Highlights
Jedem Teilnehmer wird ein Global Unique Identifier zugewiesen, der die Anonymisierung der Daten ermöglicht, wenn sie mit zugelassenen Forschern geteilt werden, um die Privatsphäre des Patienten zu schützen. Das bedeutet, dass Ihr Name und andere identifizierende Informationen nicht weitergegeben werden.
Die anonymisierten Daten werden nur an Forscher weitergegeben, die vom Scientific Advisory Board (SAB) von Sanford zusammen mit der Cure Mito Foundation genehmigt wurden.
Das Register ist durch den Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) geschützt und entspricht der Datenschutz-Grundverordnung der Europäischen Union (DSGVO).
Der Teilnehmer ist Eigentümer seiner persönlichen Daten und kann die Daten jederzeit aus der Registrierung entfernen.
Für die Teilnehmer entstehen keine Kosten.
Wenn Sie der Cure Mito Foundation Ihre Zustimmung geben, Zugang zu den von Ihnen bereitgestellten Daten zu erhalten, können wir das Leigh-Syndrom besser verstehen, uns helfen zu verstehen, wo wir unsere Forschungsinitiativen vorantreiben können, und uns mitteilen, wie Patienten mehr Unterstützung benötigen.
Anmeldeanleitung – Los geht’s!
Wenn Sie sich anmelden und den CoRDS-Fragebogen zum Patientenregister online ausfüllen möchten, können Sie dies tun, indem Sie die nachstehenden Anweisungen befolgen. Die Registrierung funktioniert am besten mit aktualisierten Versionen von Google Chrome, Mozilla Firefox oder Microsoft Edge und funktioniert möglicherweise nicht so gut mit einem Telefon oder Tablet. Sie können die Registrierung auch auf Papier abschließen, indem Sie CoRDS unter anrufen
+ 1 877 658 9192 oder senden Sie eine E-Mail an cords@sanfordhealth.org und fordern Sie eine Papierversion des CoRDS Patient Registry Questionnaire an.
Schritt 1
Richten Sie ein CoRDS-Profil ein, indem Sie hier klicken: Aktivierungsformular (sanfordresearch.org)
Füllen Sie das CoRDS-Aktivierungsformular aus. Bitte verwenden Sie einen Desktop-/Laptop-Computer oder ein Tablet.
LOGIN-EINRICHTUNG
Das System generiert anhand Ihres Namens einen Benutzernamen für Sie. Sie müssen ein Passwort erstellen und eine Sicherheitsfrage einrichten. Klicken Sie nach Abschluss auf die Schaltfläche ANMELDEN, um sich bei Ihrem CoRDS-Patientenregisterprofil anzumelden.
Schritt 2
Füllen Sie den CoRDS-Standardfragebogen und den krankheitsspezifischen Fragebogen aus
Klicken Sie im Patientenregistrierungsprofil oben auf dem Bildschirm auf die Schaltfläche REGISTRIERUNG WEITER. Klicken Sie auf die Schaltfläche SPEICHERN & WEITER in der oberen rechten Ecke des Bildschirms, um mit den nächsten Fragen fortzufahren.
Schritt 3 Senden
Wenn Sie alle Fragen beantwortet haben, klicken Sie auf SENDEN und Sie haben den Fragebogen ausgefüllt! Denken Sie daran, dass Sie sich jederzeit anmelden können, um Ihre Antworten zu aktualisieren. Sie sollten planen, Ihren Fragebogen mindestens einmal jährlich und nach wesentlichen gesundheitlichen Veränderungen zu aktualisieren.
Wenn Sie mehr als ein Familienmitglied mit Leigh-Syndrom haben, melden Sie bitte jeden Teilnehmer separat an. Die Teilnehmerkonten Ihrer Familie können später verknüpft werden, indem Sie im Teilnehmerportal auf "Familienverzweigung" klicken.
Vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, den Fragebogen auszufüllen und einen wichtigen Beitrag zur Erforschung der Leigh-Krankheit zu leisten!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
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After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
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Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
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If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
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If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
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If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
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If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
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Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
