μητρώο ασθενών
Παγκόσμιο Μητρώο Ασθενών για το Σύνδρομο Leigh
Βοηθήστε μας να φέρουμε ασθενείς, οικογένειες και ερευνητές μαζί για να κατανοήσουμε καλύτερα το σύνδρομο Leigh. Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχει διαγνωστεί οπουδήποτε στον κόσμο με σύνδρομο Leigh, εγγραφείτε στο μητρώο ασθενών για να συμβάλετε σημαντικά στην έρευνα για το σύνδρομο Leigh.
Το ίδρυμα Cure Mito συνεργάζεται με το Sanford CoRDS για τη δημιουργία του μητρώου. Το Sanford CorDS υποστηρίζει και δίνει τη δυνατότητα στις κοινότητες σπάνιων ασθενειών να δημιουργήσουν ισχυρά μητρώα, παρέχοντας στους ερευνητές τις πληροφορίες που χρειάζονται για να προωθήσουν την έρευνα.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το μητρώο, διαβάστε το εγκεκριμένο από το IRB Συχνές Ερωτήσεις .
Σημαντικά σημεία μητρώου
Σε κάθε συμμετέχοντα εκχωρείται ένα Παγκόσμιο Μοναδικό Αναγνωριστικό που επιτρέπει την αποταυτοποίηση των δεδομένων όταν κοινοποιούνται σε εγκεκριμένους ερευνητές για την προστασία του απορρήτου του ασθενούς. Αυτό σημαίνει ότι το όνομά σας και άλλα στοιχεία ταυτοποίησης δεν θα διαβιβαστούν.
Τα δεδομένα που δεν ταυτοποιήθηκαν θα κοινοποιηθούν μόνο σε ερευνητές που έχουν εγκριθεί από το Επιστημονικό Συμβουλευτικό Συμβούλιο του Sanford (SAB) μαζί με το Ίδρυμα Cure Mito.
Το μητρώο προστατεύεται από τον νόμο περί φορητότητας και λογοδοσίας ασφάλισης υγείας (HIPAA) και συμμορφώνεται με τον Γενικό Κανονισμό Προστασίας Δεδομένων της Ευρωπαϊκής Ένωσης (GDPR).
Ο συμμετέχων κατέχει τα προσωπικά του δεδομένα και μπορεί να αποσύρει τα δεδομένα από το μητρώο ανά πάσα στιγμή.
Δεν υπάρχει κόστος για τους συμμετέχοντες.
Η παροχή της συγκατάθεσής σας στο Cure Mito Foundation για πρόσβαση στα δεδομένα που παρέχετε θα μας επιτρέψει να κατανοήσουμε καλύτερα το σύνδρομο Leigh, θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πού να οδηγήσουμε τις ερευνητικές μας πρωτοβουλίες και θα μας ενημερώσετε πώς οι ασθενείς χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη.
Οδηγίες Εγγραφής - Ας ξεκινήσουμε!
Εάν θέλετε να εγγραφείτε και να συμπληρώσετε το Ερωτηματολόγιο Μητρώου Ασθενών του Cords online, μπορείτε να το κάνετε ακολουθώντας τις παρακάτω οδηγίες. Το μητρώο λειτουργεί καλύτερα με ενημερωμένες εκδόσεις του Google Chrome, του Mozilla Firefox ή του Microsoft Edge και ενδέχεται να μην λειτουργεί το ίδιο καλά με τηλέφωνο ή tablet. Μπορείτε επίσης να ολοκληρώσετε την εγγραφή σε χαρτί καλώντας το Cords στο
+ 1 877 658 9192 ή στέλνοντας ένα email στη διεύθυνση cords@sanfordhealth.org και ζητώντας μια έντυπη έκδοση του ερωτηματολογίου μητρώου ασθενών του CoRDS.
Βήμα 1
Ρυθμίστε ένα προφίλ Cords κάνοντας κλικ εδώ: Φόρμα ενεργοποίησης (sanfordresearch.org)
Συμπληρώστε τη φόρμα ενεργοποίησης Cords. Χρησιμοποιήστε επιτραπέζιο/φορητό υπολογιστή ή tablet.
ΡΥΘΜΙΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ
Το σύστημα θα δημιουργήσει ένα όνομα χρήστη για εσάς με βάση το όνομά σας. Θα χρειαστεί να δημιουργήσετε έναν κωδικό πρόσβασης και να ρυθμίσετε μια ερώτηση ασφαλείας. Μόλις ολοκληρωθεί, κάντε κλικ στο κουμπί ΕΙΣΟΔΟΣ για να συνδεθείτε στο προφίλ μητρώου ασθενούς του CoRDS.
Βήμα 2
Συμπληρώστε το Πρότυπο Cords και το Ερωτηματολόγιο για Ειδικές ασθένειες
Στο Προφίλ Μητρώου Ασθενούς, κάντε κλικ στο κουμπί ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΕΓΓΡΑΦΗΣ κοντά στο επάνω μέρος της οθόνης. Κάντε κλικ στο κουμπί SAVE & NEXT στην επάνω δεξιά γωνία της οθόνης για να προχωρήσετε στο επόμενο σύνολο ερωτήσεων.
Βήμα 3 Υποβολή
Αφού απαντήσετε σε όλες τις ερωτήσεις, κάντε κλικ στο SUBMIT και συμπληρώσατε το ερωτηματολόγιο! Θυμηθείτε, μπορείτε πάντα να συνδεθείτε για να ενημερώσετε τις απαντήσεις σας ανά πάσα στιγμή. Θα πρέπει να σχεδιάζετε να ενημερώνετε το ερωτηματολόγιο σας τουλάχιστον κάθε χρόνο και μετά από οποιεσδήποτε σημαντικές αλλαγές στην υγεία.
Εάν έχετε περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας με σύνδρομο Leigh - εγγράψτε κάθε συμμετέχοντα ξεχωριστά. Οι λογαριασμοί συμμετεχόντων της οικογένειάς σας μπορούν αργότερα να συνδεθούν κάνοντας κλικ στην επιλογή "Οικογενειακή διακλάδωση" στην πύλη συμμετεχόντων.
Σας ευχαριστούμε που αφιερώσατε χρόνο για να συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο και για τη σημαντική συμβολή σας στην έρευνα για τη νόσο του leigh!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
-
After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
-
Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
-
If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
-
If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
-
If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
-
If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
-
Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
