top of page
Brain Scans

ACERCA DE  SĆ­ndrome de Leigh

¿Qué es el síndrome de Leigh?

El sĆ­ndrome de Leigh, tambiĆ©n conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niƱos menores de diez aƱos.  Es un trastorno neurológico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niƱos, y estas capacidades se pierden ocasionalmente despuĆ©s de un perĆ­odo de crecimiento aparentemente normal.  El sĆ­ndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genĆ©ticos (mutaciones).

​

​

¿A quién afecta?

El sĆ­ndrome de Leigh afecta aproximadamente a 1 de cada 77 000 nacidos vivos, y los sĆ­ntomas suelen aparecer durante el primer aƱo de vida.  Aunque es extremadamente inusual, algunas personas pueden no mostrar sĆ­ntomas hasta que estĆ”n en los primeros aƱos de la edad adulta, mientras que otras pueden mostrarlos gradualmente durante la infancia.

​

​

¿CuÔles son las características clínicas?

  Al principio de la vida, los sĆ­ntomas de LS son generalmente inespecĆ­ficos y pueden confundirse con una variedad de otras enfermedades pediĆ”tricas (tanto trastornos neurológicos como no neurológicos).  La baja habilidad para succionar, la pĆ©rdida de apetito y los vómitos frecuentes son algunos de los signos que pueden conducir a un aumento de peso deficiente (retraso en el crecimiento).  Los niƱos con problemas de control de la cabeza y episodios de irritación inexplicable son comunes en los niƱos pequeƱos.  TambiĆ©n pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo.

La regresión gradual del desarrollo es uno de los sĆ­ntomas caracterĆ­sticos del sĆ­ndrome de Leigh (pĆ©rdida de habilidades). Cualquier habilidad intelectual y fĆ­sica previamente adquirida puede perderse, particularmente cuando los jóvenes estĆ”n enfermos con enfermedades infantiles leves como virus estomacales o tos y resfriados.  El trastorno del movimiento es otro signo diagnóstico.  La distonĆ­a (rigidez de movimiento), la ataxia (problemas para coordinar el movimiento) y la dificultad para articular palabras son solo algunos ejemplos.

Los cambios en los ganglios basales y/o el tronco del encĆ©falo deben acompaƱar a estas anomalĆ­as del movimiento.  Los niveles anormalmente altos de Ć”cido lĆ”ctico en la sangre, el cerebro y/u otros tejidos del cuerpo se conocen como

 

El síndrome de Leigh se caracteriza por niveles anormalmente altos de Ôcido lÔctico en la sangre, el cerebro y otros tejidos corporales. Cualquier niño que presente estas características debe ser enviado a un neurólogo pediÔtrico para la confirmación del diagnóstico.

AdemĆ”s de las caracterĆ­sticas definitorias enumeradas anteriormente, el LS puede afectar una variedad de sistemas, aunque no todos los sĆ­ntomas estĆ”n presentes en todos los pacientes.  Los siguientes son algunos ejemplos (de ninguna manera exhaustivos). 

La debilidad generalizada, la falta de tono muscular (hipotonĆ­a), la torpeza, los temblores y los espasmos musculares son problemas neurológicos.  El desarrollo del sistema nervioso se retrasa con frecuencia y el deterioro intelectual estĆ” muy extendido. Los problemas respiratorios pueden variar de leves a graves. Apnea (cese temporal de la respiración espontĆ”nea), disnea (dificultad para respirar), hiperventilación (respiración anormalmente rĆ”pida) y/o patrones de respiración anormales son ejemplos de trastornos respiratorios.  Nistagmo (movimientos oculares anormalmente rĆ”pidos), estrabismo (bizcos), oftalmoplejĆ­a (parĆ”lisis de  mĆŗsculos oculares particulares), atrofia óptica (degeneración de los nervios oculares) y/o deterioro de la visión que conduce a la ceguera son todos  Ejemplos de dificultades visuales. Los trastornos cardĆ­acos son extremadamente raros, sin embargo, pueden incluir mĆŗsculo cardĆ­aco anormal o expansión de fibra.  El reflujo, los vómitos, las molestias abdominales, la gastritis, la diarrea y el estreƱimiento son problemas gastrointestinales tĆ­picos.

Los sĆ­ntomas del sĆ­ndrome de Leigh de inicio en adultos (una variante muy rara de la afección) generalmente aparecen durante la adolescencia o la edad adulta temprana.  En esta versión de la enfermedad, las anomalĆ­as neurológicas relacionadas con la enfermedad progresan lentamente.

​

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico suele sugerirse por patrones especĆ­ficos de afectación cerebral en una resonancia magnĆ©tica, asĆ­ como por signos clĆ­nicos tĆ­picos. La punción lumbar (recolección de lĆ­quido cefalorraquĆ­deo) tambiĆ©n puede ser Ćŗtil para verificar un dĆ©ficit de la función mitocondrial (aumento del lactato en el lĆ­quido cefalorraquĆ­deo) y descartar otros problemas mĆ©dicos.  La biopsia muscular, aunque menos comĆŗn en estos dĆ­as, puede ser Ćŗtil para verificar que la función mitocondrial es incorrecta y para dirigir mĆ”s pruebas genĆ©ticas precisas.

​

​

¿Qué causa el síndrome de Leigh?

Las mutaciones genĆ©ticas en aproximadamente mĆ”s de 100 genes distintos pueden causar LS.  Los genes nucleares (los que se encuentran en el ADN nuclear) y los genes mitocondriales son ejemplos de estos (dentro del ADNmt)

La vĆ­a de producción de energĆ­a mitocondrial se ve interrumpida por todas las mutaciones.  Una de las funciones clave de las mitocondrias es transformar la energĆ­a de los alimentos (carbohidratos y lĆ­pidos) en una forma que la cĆ©lula pueda utilizar.  La cadena de energĆ­a (complejo I a V) se compone de cinco complejos de proteĆ­nas que se requieren para este proceso de conversión de energĆ­a.  Las proteĆ­nas que forman estos complejos o cómo se juntan se ven afectadas por muchas de las variantes genĆ©ticas que causan el sĆ­ndrome de Leigh.

Visit aboutleighsyndrome.com to learn about symptoms, treatment options, inheritance types, family planning options, find resources for healthcare professionals and more 

bottom of page