ACERCA DE SĆndrome de Leigh
ĀæQuĆ© es el sĆndrome de Leigh?
El sĆndrome de Leigh, tambiĆ©n conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niƱos menores de diez aƱos. Es un trastorno neurolĆ³gico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niƱos, y estas capacidades se pierden ocasionalmente despuĆ©s de un perĆodo de crecimiento aparentemente normal. El sĆndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genĆ©ticos (mutaciones).
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ĀæA quiĆ©n afecta?
El sĆndrome de Leigh afecta aproximadamente a 1 de cada 77 000 nacidos vivos, y los sĆntomas suelen aparecer durante el primer aƱo de vida. Aunque es extremadamente inusual, algunas personas pueden no mostrar sĆntomas hasta que estĆ”n en los primeros aƱos de la edad adulta, mientras que otras pueden mostrarlos gradualmente durante la infancia.
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ĀæCuĆ”les son las caracterĆsticas clĆnicas?
Al principio de la vida, los sĆntomas de LS son generalmente inespecĆficos y pueden confundirse con una variedad de otras enfermedades pediĆ”tricas (tanto trastornos neurolĆ³gicos como no neurolĆ³gicos). La baja habilidad para succionar, la pĆ©rdida de apetito y los vĆ³mitos frecuentes son algunos de los signos que pueden conducir a un aumento de peso deficiente (retraso en el crecimiento). Los niƱos con problemas de control de la cabeza y episodios de irritaciĆ³n inexplicable son comunes en los niƱos pequeƱos. TambiĆ©n pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo.
La regresiĆ³n gradual del desarrollo es uno de los sĆntomas caracterĆsticos del sĆndrome de Leigh (pĆ©rdida de habilidades). Cualquier habilidad intelectual y fĆsica previamente adquirida puede perderse, particularmente cuando los jĆ³venes estĆ”n enfermos con enfermedades infantiles leves como virus estomacales o tos y resfriados. El trastorno del movimiento es otro signo diagnĆ³stico. La distonĆa (rigidez de movimiento), la ataxia (problemas para coordinar el movimiento) y la dificultad para articular palabras son solo algunos ejemplos.
Los cambios en los ganglios basales y/o el tronco del encĆ©falo deben acompaƱar a estas anomalĆas del movimiento. Los niveles anormalmente altos de Ć”cido lĆ”ctico en la sangre, el cerebro y/u otros tejidos del cuerpo se conocen como
El sĆndrome de Leigh se caracteriza por niveles anormalmente altos de Ć”cido lĆ”ctico en la sangre, el cerebro y otros tejidos corporales. Cualquier niƱo que presente estas caracterĆsticas debe ser enviado a un neurĆ³logo pediĆ”trico para la confirmaciĆ³n del diagnĆ³stico.
AdemĆ”s de las caracterĆsticas definitorias enumeradas anteriormente, el LS puede afectar una variedad de sistemas, aunque no todos los sĆntomas estĆ”n presentes en todos los pacientes. Los siguientes son algunos ejemplos (de ninguna manera exhaustivos).
La debilidad generalizada, la falta de tono muscular (hipotonĆa), la torpeza, los temblores y los espasmos musculares son problemas neurolĆ³gicos. El desarrollo del sistema nervioso se retrasa con frecuencia y el deterioro intelectual estĆ” muy extendido. Los problemas respiratorios pueden variar de leves a graves. Apnea (cese temporal de la respiraciĆ³n espontĆ”nea), disnea (dificultad para respirar), hiperventilaciĆ³n (respiraciĆ³n anormalmente rĆ”pida) y/o patrones de respiraciĆ³n anormales son ejemplos de trastornos respiratorios. Nistagmo (movimientos oculares anormalmente rĆ”pidos), estrabismo (bizcos), oftalmoplejĆa (parĆ”lisis de mĆŗsculos oculares particulares), atrofia Ć³ptica (degeneraciĆ³n de los nervios oculares) y/o deterioro de la visiĆ³n que conduce a la ceguera son todos Ejemplos de dificultades visuales. Los trastornos cardĆacos son extremadamente raros, sin embargo, pueden incluir mĆŗsculo cardĆaco anormal o expansiĆ³n de fibra. El reflujo, los vĆ³mitos, las molestias abdominales, la gastritis, la diarrea y el estreƱimiento son problemas gastrointestinales tĆpicos.
Los sĆntomas del sĆndrome de Leigh de inicio en adultos (una variante muy rara de la afecciĆ³n) generalmente aparecen durante la adolescencia o la edad adulta temprana. En esta versiĆ³n de la enfermedad, las anomalĆas neurolĆ³gicas relacionadas con la enfermedad progresan lentamente.
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ĀæCĆ³mo se diagnostica?
El diagnĆ³stico suele sugerirse por patrones especĆficos de afectaciĆ³n cerebral en una resonancia magnĆ©tica, asĆ como por signos clĆnicos tĆpicos. La punciĆ³n lumbar (recolecciĆ³n de lĆquido cefalorraquĆdeo) tambiĆ©n puede ser Ćŗtil para verificar un dĆ©ficit de la funciĆ³n mitocondrial (aumento del lactato en el lĆquido cefalorraquĆdeo) y descartar otros problemas mĆ©dicos. La biopsia muscular, aunque menos comĆŗn en estos dĆas, puede ser Ćŗtil para verificar que la funciĆ³n mitocondrial es incorrecta y para dirigir mĆ”s pruebas genĆ©ticas precisas.
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ĀæQuĆ© causa el sĆndrome de Leigh?
Las mutaciones genƩticas en aproximadamente mƔs de 100 genes distintos pueden causar LS. Los genes nucleares (los que se encuentran en el ADN nuclear) y los genes mitocondriales son ejemplos de estos (dentro del ADNmt)
La vĆa de producciĆ³n de energĆa mitocondrial se ve interrumpida por todas las mutaciones. Una de las funciones clave de las mitocondrias es transformar la energĆa de los alimentos (carbohidratos y lĆpidos) en una forma que la cĆ©lula pueda utilizar. La cadena de energĆa (complejo I a V) se compone de cinco complejos de proteĆnas que se requieren para este proceso de conversiĆ³n de energĆa. Las proteĆnas que forman estos complejos o cĆ³mo se juntan se ven afectadas por muchas de las variantes genĆ©ticas que causan el sĆndrome de Leigh.
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