על אודות תסמונת לי
מהי תסמונת ליי?
תסמונת Lei, הידועה גם בשם Leigh disease, היא הפרעה מיטוכונדריאלית הפוגעת בעיקר בילדים מתחת לגיל עשר. מדובר בהפרעה נוירולוגית חמורה שמשפיעה לרוב על התפתחות התנועה, היציבה והיכולות המנטליות אצל ילדים, כאשר יכולות אלו אובדות מדי פעם לאחר תקופה של גדילה תקינה לכאורה. תסמונת ליי נגרמת על ידי מגוון של טעויות גנטיות (מוטציות).
על מי זה משפיע?
תסמונת ליי משפיעה על כ-1 מתוך 77,000 לידות חי, כאשר תסמינים מופיעים לרוב במהלך שנת החיים הראשונה. למרות שזה יוצא דופן ביותר, אנשים מסוימים עשויים שלא להראות תסמינים עד שהם בגיל המבוגר המוקדמות שלהם, בעוד שאחרים עשויים להראות סימנים בהדרגה במהלך הינקות.
מהן המאפיינים הקליניים?
בשלב מוקדם בחיים, התסמינים של LS הם בדרך כלל לא ספציפיים וניתן לבלבל אותם עם מגוון מחלות ילדים אחרות (הן הפרעות נוירולוגיות והן הפרעות לא נוירולוגיות). מיומנות יניקה נמוכה, אובדן תיאבון והקאות תכופות הם בין הסימנים שעלולים להוביל לעלייה נמוכה במשקל (אי שגשוג). ילדים עם שליטה לקויה בראש ולחשים של גירוי בלתי מוסבר שכיחים בילדים צעירים. הם עשויים גם להיתקל בקשיים לעמוד באבני דרך התפתחותיות.
רגרסיית ההתפתחות ההדרגתית נובעת מהסימפטומים האופייניים של תסמונת ליי (אובדן מיומנויות). כל מיומנויות אינטלקטואליות ופיזיות שנרכשו בעבר עלולות ללכת לאיבוד, במיוחד כאשר צעירים חולים במחלות ילדות קלות כמו פשפשי בטן או שיעול והצטננות. הפרעת התנועה היא סימן אבחנתי נוסף. דיסטוניה (נוקשות של תנועה) אטקסיה (בעיה בתיאום תנועה) וקושי בניסוח מילים הן רק דוגמאות בודדות.
שינויים בגרעיני הבסיס ו/או גזע המוח צריכים ללוות את הפרעות התנועה הללו. רמות חומצת חלב גבוהות באופן חריג בדם, במוח ו/או ברקמות גוף אחרות ידועות בשם
תסמונת ליי מאופיינת ברמות גבוהות באופן חריג של חומצת חלב בדם, במוח ו/ברקמות גוף אחרות. כל ילד שמציג מאפיינים אלה צריך להישלח לנוירולוג ילדים לאישור האבחנה.
מלבד המאפיינים המגדירים המפורטים לעיל, LS יכול להשפיע על מגוון מערכות, אם כי לא כל התסמינים קיימים בכל החולים. להלן כמה מקרים (בשום אופן לא ממצים).
חולשה כללית, חוסר טונוס שרירים (היפוטוניה), סרבול, רעידות ועוויתות שרירים הם כולם בעיות נוירולוגיות. התפתחות מערכת העצבים מתעכבת לעיתים קרובות, והפרעה אינטלקטואלית נפוצה. בעיות נשימה יכולות לנוע בין קלות לחמורות. דום נשימה (הפסקה זמנית של נשימה ספונטנית), קוצר נשימה (קשיי נשימה), היפרונטילציה (נשימה מהירה בצורה חריגה) ו/או דפוסי נשימה חריגים הם כולם דוגמאות להפרעות נשימה. ניסטגמוס (תנועות עיניים מהירות בצורה חריגה), פזילה (עיניים מוצלבות), אופתלמופלגיה (שיתוק שרירי עיניים מסוימים), ניוון אופטי (ניוון של עצבי העין) ו/או ליקוי ראייה המוביל לעיוורון הם כולם דוגמאות לקשיי ראייה. הפרעות לב הן נדירות ביותר, אולם הן יכולות לכלול שריר לב חריג או התרחבות סיבים. ריפלוקס, הקאות, אי נוחות בבטן, דלקת קיבה, שלשולים ועצירות הם כולם בעיות אופייניות במערכת העיכול.
סימפטומים של תסמונת ליי (גרסה נדירה מאוד של המצב) מופיעים בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות או הבגרות המוקדמת. בגרסה זו של המחלה, ההפרעות הנוירולוגיות הקשורות למחלה מתקדמות לאט.
איך מאבחנים את זה?
האבחנה מוצעת לעתים קרובות על ידי דפוסים ספציפיים של מעורבות מוחית בסריקת MRI, כמו גם סימנים קליניים אופייניים. ניקור מותני (איסוף של נוזל עמוד השדרה) עשוי להיות שימושי גם באימות ליקוי בתפקוד המיטוכונדריאלי (עלייה בלקטט של נוזל מוחי) ושלילת בעיות רפואיות אחרות. ביופסיית שרירים, אם כי פחות נפוצה בימינו, יכולה להיות שימושית כדי לוודא שתפקוד המיטוכונדריה שגוי ולהנחות בדיקות גנטיות מדויקות נוספות.
מה גורם לתסמונת ליי?
מוטציות גנטיות בלמעלה מ-100 גנים שונים עלולות לגרום ל-LS. גנים גרעיניים (אלו המצויים ב-DNA גרעיני) וגנים מיטוכונדריים הם דוגמאות לכך (בתוך ה-mtDNA)
מסלול ייצור האנרגיה המיטוכונדריאלי מופרע על ידי כל המוטציות. אחד מתפקידי המפתח של המיטוכונדריה הוא להפוך אנרגיה ממזון (פחמימות ושומנים) לצורה שהתא יכול לנצל. שרשרת האנרגיה (מתחם I עד V) מורכבת מחמישה מתחמי חלבון הנדרשים לתהליך המרת אנרגיה זה. החלבונים המרכיבים את הקומפלקסים הללו או האופן שבו הם מורכבים מושפעים מרבים מהוריאנטים הגנטיים הגורמים לתסמונת ליי.
Visit aboutleighsyndrome.com to learn about symptoms, treatment options, inheritance types, family planning options, find resources for healthcare professionals and more