top of page
Brain Scans

RÓL RŐL  Leigh szindróma

Mi az a Leigh-szindróma?

A Leigh-szindróma, más néven Leigh-kór, egy mitokondriális rendellenesség, amely leginkább tíz éven aluli gyermekeket érint.  Ez egy súlyos neurológiai rendellenesség, amely gyakran befolyásolja a gyermekek mozgásképességének, testtartásának és mentális képességeinek fejlődését, és ezek a képességek esetenként elvesznek egy normálisnak tűnő növekedési időszak után.  A Leigh-szindrómát számos genetikai hiba (mutáció) okozza.

Kit érint?

A Leigh-szindróma 77 000 élveszületésből körülbelül egyet érint, a tünetek gyakran az első életévben jelentkeznek.  Bár rendkívül szokatlan, egyes személyeknél előfordulhat, hogy a tünetek csak korai felnőttkorukban jelentkeznek, míg mások a tüneteket fokozatosan, csecsemőkoruk során mutathatják.

Mik a klinikai jellemzők?

  Az élet korai szakaszában az LS tünetei általában nem specifikusak, és összetéveszthetők számos más gyermekbetegséggel (neurológiai és nem neurológiai rendellenességekkel egyaránt).  Az alacsony szopási készség, az étvágytalanság és a gyakori hányás azok a jelek közé tartoznak, amelyek gyenge súlygyarapodáshoz (a fejlődés hiányához) vezethetnek.  Kisgyermekeknél gyakoriak azok a gyermekek, akiknek rossz a fejük és megmagyarázhatatlan irritációi vannak.  Nehézségeik lehetnek a fejlődési mérföldkövek teljesítésében is.

A fokozatos fejlődés visszafejlődése a Leigh-szindróma jellegzetes tüneteire vonatkozik (készségvesztés). Bármilyen korábban megszerzett intellektuális és fizikai képesség elveszhet, különösen, ha a fiatalok enyhe gyermekkori betegségekben szenvednek, mint például gyomorpanasz, köhögés és megfázás.  A mozgászavar egy másik diagnosztikai jel.  Disztónia (mozgásmerevség), ataxia (mozgáskoordinációs zavar) és szavak megfogalmazásának nehézsége csak néhány példa.

Ezeket a mozgási rendellenességeket a bazális ganglionokban és/vagy az agytörzsben bekövetkező változásoknak kell kísérniük.  A vérben, az agyban és/vagy más testszövetekben abnormálisan magas tejsavszintet ún

 

A Leigh-szindrómát a kórosan magas tejsavszint jellemzi a vérben, az agyban és/a test egyéb szöveteiben. Minden olyan gyermeket, akinél ez a jellemző, gyermekneurológushoz kell küldeni a diagnózis megerősítésére.

A fent felsorolt meghatározó jellemzők mellett az LS számos rendszert érinthet, bár nem minden tünet van minden betegnél.  Az alábbiakban néhány (korántsem teljes) példát mutatunk be. 

Az általános gyengeség, az izomtónus hiánya (hipotónia), az ügyetlenség, a remegés és az izomgörcsök mind neurológiai problémák.  Az idegrendszer fejlődése gyakran késik, és széles körben elterjedt az értelmi károsodás. A légzési problémák az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Az apnoe (a spontán légzés átmeneti leállása), a dyspnoe (légzési nehézség), a hiperventiláció (rendellenesen gyors légzés) és/vagy a kóros légzési minták mind a légzési rendellenességek példái.  Nystagmus (rendellenesen gyors szemmozgások), strabismus (keresztezett szemek), oftalmoplegia (bénulás  bizonyos szemizmok), látóideg-sorvadás (a szemidegek degenerációja) és/vagy vaksághoz vezető látásromlás.  példák a vizuális nehézségekre. A szívbetegségek rendkívül ritkák, azonban magukban foglalhatják a szívizom rendellenes növekedését vagy a rostok tágulását.  A reflux, a hányás, a hasi kellemetlen érzés, a gyomorhurut, a hasmenés és a székrekedés mind tipikus gyomor-bélrendszeri problémák.

A felnőttkori Leigh-szindróma (az állapot nagyon ritka változata) tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek.  A betegség ezen változatában a betegséggel összefüggő neurológiai rendellenességek lassan haladnak előre.

Hogyan diagnosztizálják?

A diagnózist gyakran az agyi érintettség specifikus mintái az MRI-vizsgálaton, valamint a tipikus klinikai tünetek sugallják. A lumbálpunkció (gerincfolyadék gyűjtése) szintén hasznos lehet a mitokondriális funkcióhiány (fokozott liquor laktát) igazolására és más egészségügyi problémák kizárására.  Az izombiopszia, bár manapság kevésbé elterjedt, hasznos lehet a mitokondriális működés helytelenségének igazolására és a további pontos genetikai vizsgálatok irányítására.

Mi okozza a Leigh-szindrómát?

Körülbelül több mint 100 különböző gén genetikai mutációi okozhatnak LS-t.  A nukleáris gének (a nukleáris DNS-ben találhatók) és a mitokondriális gének példái ezek (az mtDNS-en belül)

A mitokondriális energiatermelési útvonalat minden mutáció megzavarja.  A mitokondriumok egyik kulcsfontosságú funkciója, hogy a táplálékból származó energiát (szénhidrátokat és lipideket) olyan formává alakítsák, amelyet a sejt hasznosítani tud.  Az energialánc (I-től V-ig) öt fehérjekomplexből áll, amelyek ehhez az energiaátalakítási folyamathoz szükségesek.  Az ezeket a komplexeket alkotó fehérjéket vagy azok összeállítását sok olyan genetikai változat befolyásolja, amelyek Leigh-szindrómát okoznak.

birth results cmf.png
bottom of page