top of page
Science Courses

öröklődési típusok

autoszomális  recesszív

Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség családon keresztül továbbadható.

Autoszomális recesszív rendellenesség segítségével két példányban abnormális g ént jelen kell lennie ahhoz, hogy a betegség vagy tulajdonság, hogy dolgozzon.

autosomal recessive chart.png

 

INFORMÁCIÓ

Egy adott betegség, állapot vagy tulajdonság öröklése az érintett kromoszóma típusától függ. A két típus az autoszomális kromoszómák és a nemi kromoszómák. Ez attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.

Egy gén mutációja az első 22 nem nem egyikén  kromoszómák  autoszomális rendellenességhez vezethet.

 

A gének párban jönnek. Minden párban egy gén az anyától, a másik gén az apától származik.

 

A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy egy pár mindkét génjének abnormálisnak kell lennie ahhoz, hogy betegséget okozzon. Azokat az embereket, akiknek csak egy hibás génje van a párban, hordozóknak nevezzük. Ezeket az embereket leggyakrabban nem érinti az állapot. A kóros gént azonban átadhatják gyermekeiknek.

 

EGY TULAJDONSÁG ÖRÖKÖLÉSÉNEK ESÉLYEI


Ha olyan szülőknek született, akik ugyanazt az autoszomális recesszív gént hordozzák, akkor 1:4 az esélye annak, hogy mindkét szülőtől örökölje a kóros gént, és kialakul a betegség. 50% (1 a 2-ből) esélye van egy kóros gén öröklésére. Ettől fuvarozó leszel.

Más szavakkal, egy olyan pártól született gyermek esetében, akik mindketten hordozzák a gént (de nem mutatják betegségre utaló jeleket), a várt kimenetel minden terhesség esetében a következő:

  • 25% az esély arra, hogy a gyermek két normál génnel születik (normál)

  • 50%-os esélye annak, hogy a gyermek egy normális és egy kóros génnel születik (hordozó, betegség nélkül)

  • 25%-os esélye annak, hogy a gyermek két kóros génnel születik (a betegség kockázata)  

 

Megjegyzés: Ezek az eredmények nem jelentik azt, hogy a gyerekek biztosan hordozók lesznek, vagy súlyosan érintettek lesznek.

Forrás:  https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm

mitokondriális

A mitokondriális genomban kódolt tulajdonság öröklődése. A mitokondriumok furcsaságai miatt a mitokondriális öröklődés nem engedelmeskedik a genetika klasszikus szabályainak. Személyek a  mitokondriális betegség  lehet férfi vagy nő, de mindig anyai rokonságban állnak, és egyetlen férfi sem tudja átadni a betegséget a gyermekeinek. 

Mito_DNA-maternal-inheritance.jpg

Kép forrásazmescience.com

A mitokondriumok normális szerkezetek vagy organellumok a sejtekben. A sejt citoplazmájában, a sejtmagon kívül helyezkednek el.  

A mitokondriumok felelősek az energiatermelésért. Két membránkészletből állnak, egy sima, folyamatos külső bevonatból és egy belső membránból, amelyek tubulusokba vagy redőkbe vannak rendezve, amelyek lemezszerű kettős membránokat (cristae) alkotnak. A mitokondriumok valójában a sejt fő energiaforrásai (hála a terminális elektrontranszport citokróm enzimeinek, valamint a citromsavciklus, a zsírsavoxidáció és az oxidatív foszforiláció enzimeinek). A mitokondriumok a tápanyagokat energiává alakítják, valamint számos más speciális feladatot is ellátnak.  

Minden mitokondriumnak van egy kromoszómája, amely DNS-ből (mitokondriális DNS vagy mtDNS) épül fel, de egyébként meglehetősen különbözik a sejtmag ismertebb kromoszómáitól. A mitokondriális kromoszóma sokkal kisebb. Kerek (míg a mag kromoszómái rudak alakúak). A mitokondriális kromoszómák sok másolata található minden sejtben (miközben a sejtmagban általában csak egy kromoszómakészlet található). A mitokondriális DNS 37 gént tartalmaz, amelyek mindegyike nélkülözhetetlen a mitokondriumok normál működéséhez. Sok genetikai állapot bizonyos mitokondriális gének változásaihoz kapcsolódik.

Forráshttps://www.medicinenet.com/mitochondrial_inheritance/definition.htm   

bottom of page