öröklődési típusok
autoszomális recesszív
Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség családon keresztül továbbadható.
Autoszomális recesszív rendellenesség segítségével két példányban abnormális g ént jelen kell lennie ahhoz, hogy a betegség vagy tulajdonság, hogy dolgozzon.
INFORMÁCIÓ
Egy adott betegség, állapot vagy tulajdonság öröklése az érintett kromoszóma típusától függ. A két típus az autoszomális kromoszómák és a nemi kromoszómák. Ez attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.
Egy gén mutációja az első 22 nem nem egyikén kromoszómák autoszomális rendellenességhez vezethet.
A gének párban jönnek. Minden párban egy gén az anyától, a másik gén az apától származik.
A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy egy pár mindkét génjének abnormálisnak kell lennie ahhoz, hogy betegséget okozzon. Azokat az embereket, akiknek csak egy hibás génje van a párban, hordozóknak nevezzük. Ezeket az embereket leggyakrabban nem érinti az állapot. A kóros gént azonban átadhatják gyermekeiknek.
EGY TULAJDONSÁG ÖRÖKÖLÉSÉNEK ESÉLYEI
Ha olyan szülőknek született, akik ugyanazt az autoszomális recesszív gént hordozzák, akkor 1:4 az esélye annak, hogy mindkét szülőtől örökölje a kóros gént, és kialakul a betegség. 50% (1 a 2-ből) esélye van egy kóros gén öröklésére. Ettől fuvarozó leszel.
Más szavakkal, egy olyan pártól született gyermek esetében, akik mindketten hordozzák a gént (de nem mutatják betegségre utaló jeleket), a várt kimenetel minden terhesség esetében a következő:
25% az esély arra, hogy a gyermek két normál génnel születik (normál)
50%-os esélye annak, hogy a gyermek egy normális és egy kóros génnel születik (hordozó, betegség nélkül)
25%-os esélye annak, hogy a gyermek két kóros génnel születik (a betegség kockázata)
Megjegyzés: Ezek az eredmények nem jelentik azt, hogy a gyerekek biztosan hordozók lesznek, vagy súlyosan érintettek lesznek.
mitokondriális
A mitokondriális genomban kódolt tulajdonság öröklődése. A mitokondriumok furcsaságai miatt a mitokondriális öröklődés nem engedelmeskedik a genetika klasszikus szabályainak. Személyek a mitokondriális betegség lehet férfi vagy nő, de mindig anyai rokonságban állnak, és egyetlen férfi sem tudja átadni a betegséget a gyermekeinek.
Kép forrása : zmescience.com
A mitokondriumok normális szerkezetek vagy organellumok a sejtekben. A sejt citoplazmájában, a sejtmagon kívül helyezkednek el.
A mitokondriumok felelősek az energiatermelésért. Két membránkészletből állnak, egy sima, folyamatos külső bevonatból és egy belső membránból, amelyek tubulusokba vagy redőkbe vannak rendezve, amelyek lemezszerű kettős membránokat (cristae) alkotnak. A mitokondriumok valójában a sejt fő energiaforrásai (hála a terminális elektrontranszport citokróm enzimeinek, valamint a citromsavciklus, a zsírsavoxidáció és az oxidatív foszforiláció enzimeinek). A mitokondriumok a tápanyagokat energiává alakítják, valamint számos más speciális feladatot is ellátnak.
Minden mitokondriumnak van egy kromoszómája, amely DNS-ből (mitokondriális DNS vagy mtDNS) épül fel, de egyébként meglehetősen különbözik a sejtmag ismertebb kromoszómáitól. A mitokondriális kromoszóma sokkal kisebb. Kerek (míg a mag kromoszómái rudak alakúak). A mitokondriális kromoszómák sok másolata található minden sejtben (miközben a sejtmagban általában csak egy kromoszómakészlet található). A mitokondriális DNS 37 gént tartalmaz, amelyek mindegyike nélkülözhetetlen a mitokondriumok normál működéséhez. Sok genetikai állapot bizonyos mitokondriális gének változásaihoz kapcsolódik.
Forrás : https://www.medicinenet.com/mitochondrial_inheritance/definition.htm