реестр пациентов

Глобальный реестр пациентов с синдромом Ли

Помогите нам объединить пациентов, семьи и исследователей, чтобы лучше понять синдром Ли. Если у вас или члена вашей семьи был диагностирован синдром Ли где-либо в мире, пожалуйста, зарегистрируйтесь в реестре пациентов, чтобы внести важный вклад в исследование синдрома Ли.

Фонд Cure Mito Foundation сотрудничает с Sanford CoRDS для создания реестра. Sanford CoRDS поддерживает и позволяет сообществам людей, страдающих редкими заболеваниями, создавать надежные реестры, предоставляя исследователям информацию, необходимую им для продвижения исследований.

Дополнительные сведения о реестре см. в документе, одобренном IRB. Часто задаваемые вопросы .

our results

Please note the online registration system is currently experiencing downtime due to system maintenance. In order to enroll, please follow link below and click "Enroll now" and you will be emailed fillable PDF questionnaires to fill out. https://research.sanfordhealth.org/rare-disease-registry

Основные моменты реестра

Каждому участнику присваивается глобальный уникальный идентификатор, который позволяет деидентифицировать данные при передаче их утвержденным исследователям для защиты конфиденциальности пациента. Это означает, что ваше имя и другая идентифицирующая информация не будут переданы.

Обезличенные данные будут переданы только исследователям, одобренным Научным консультативным советом Сэнфорда (SAB) совместно с Cure Mito Foundation.

Реестр защищен Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) и соответствует Общему регламенту ЕС по защите данных (GDPR).

Участник владеет своими персональными данными и может отозвать данные из реестра в любое время.

Участникам не нужно платить.

Предоставление вашего согласия фонду Cure Mito на доступ к предоставленным вами данным позволит нам лучше понять синдром Лея, поможет нам понять, куда направлять наши исследовательские инициативы, и даст нам знать, как пациентам нужна дополнительная поддержка.

Инструкции по регистрации - Начнем!

Если вы хотите зарегистрироваться и заполнить онлайн-анкету регистрации пациентов CoRDS, вы можете сделать это, следуя приведенным ниже инструкциям. Реестр лучше всего работает с обновленными версиями Google Chrome, Mozilla Firefox или Microsoft Edge и может не работать с телефоном или планшетом. Вы также можете пройти регистрацию на бумаге, позвонив в CoRDS по телефону

+ 1 877 658 9192 или отправив электронное письмо по адресу cords@sanfordhealth.org и запросив бумажную версию анкеты для регистрации пациентов CoRDS.

Шаг 1

Настройте профиль CoRDS, нажав здесь: Форма активации (sanfordresearch.org)

Заполните форму активации CoRDS. Пожалуйста, используйте настольный/ноутбук или планшет.

НАСТРОЙКА ВХОДА

Система сгенерирует для вас имя пользователя на основе вашего имени. Вам нужно будет создать пароль и задать секретный вопрос. После завершения нажмите кнопку ВХОД, чтобы войти в свой профиль реестра пациентов CoRDS.

Шаг 2

Заполнить стандартный опросник CoRDS и опросник по конкретному заболеванию

В профиле реестра пациентов нажмите кнопку ПРОДОЛЖИТЬ РЕГИСТРАЦИЯ в верхней части экрана. Нажмите кнопку СОХРАНИТЬ И ДАЛЕЕ в правом верхнем углу экрана, чтобы перейти к следующему набору вопросов.

Шаг 3 Отправить

После того, как вы ответили на все вопросы, нажмите ОТПРАВИТЬ, и вы заполнили анкету! Помните, что вы всегда можете войти в систему, чтобы обновить свои ответы в любое время. Вы должны планировать обновление своей анкеты не реже одного раза в год и после любых существенных изменений в состоянии здоровья.

Если у вас более одного члена семьи с синдромом Лея, зарегистрируйте каждого участника отдельно. Учетные записи участников вашей семьи можно позже связать, нажав «Разветвление семьи» на портале участников.

Спасибо, что нашли время заполнить анкету и внесли важный вклад в исследование болезни Лея!

Step 1

Set Up A CoRDS Profile by clicking here: Activation Form (sanfordresearch.org)

Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.

The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.

Step 2

Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire

In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.

Step 3

Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.

If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.

Surveys are available in Spanish, Portuguese, and French. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.

Registry news
and timeline

Our registry poster has been presented at Euromit in June 2023. Please find the poster here: https://www.curemito.org/results

Preprint of our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is available! Please find it at:
https://www.researchsquare.com/article/rs-2280399/v1
Please note that peer reviewed version is not available yet, this is a preprint.

Our posters were presented at the Mitochondrial Medicine - Therapeutic Development conference in November.
Posters presented: "Building a Worldwide Community – Leigh Syndrome Patient Registry" and "Interoperability of Leigh Syndrome Registry Data with Regulatory Submission Standards". Recordings can be found on Cure Mito youtube channel

Poster "Building a Worldwide Community - Leigh Syndrome Global Patient Registry" was presented at the 2022 NORD Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit on October 17-18, 2022.

Poster with our patient results will be presented at mitoNice conference in Nice, France, in September 2022

Poster with the results of our collaboration on alignment and interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards will be presented at PHUSE/FDA Computational Science Symposium in September 2022. After this, results will be shared with the entire community. The press release about this project can be found here: https://www.curemito.org/cdisc

Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022

Poster has been presented at UMDF symposium - June 2022

Poster has been presented at Mitochondria-Targeted Drug Development Summit, February 22-24, 2022. The poster can be seen here: https://www.curemito.org/results/