реестр пациентов
Глобальный реестр пациентов с синдромом Ли
Помогите нам объединить пациентов, семьи и исследователей, чтобы лучше понять синдром Ли. Если у вас или члена вашей семьи был диагностирован синдром Ли где-либо в мире, пожалуйста, зарегистрируйтесь в реестре пациентов, чтобы внести важный вклад в исследование синдрома Ли.
Фонд Cure Mito Foundation сотрудничает с Sanford CoRDS для создания реестра. Sanford CoRDS поддерживает и позволяет сообществам людей, страдающих редкими заболеваниями, создавать надежные реестры, предоставляя исследователям информацию, необходимую им для продвижения исследований.
Дополнительные сведения о реестре см. в документе, одобренном IRB. Часто задаваемые вопросы .
Основные моменты реестра
Каждому участнику присваивается глобальный уникальный идентификатор, который позволяет деидентифицировать данные при передаче их утвержденным исследователям для защиты конфиденциальности пациента. Это означает, что ваше имя и другая идентифицирующая информация не будут переданы.
Обезличенные данные будут переданы только исследователям, одобренным Научным консультативным советом Сэнфорда (SAB) совместно с Cure Mito Foundation.
Реестр защищен Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) и соответствует Общему регламенту ЕС по защите данных (GDPR).
Участник владеет своими персональными данными и может отозвать данные из реестра в любое время.
Участникам не нужно платить.
Предоставление вашего согласия фонду Cure Mito на доступ к предоставленным вами данным позволит нам лучше понять синдром Лея, поможет нам понять, куда направлять наши исследовательские инициативы, и даст нам знать, как пациентам нужна дополнительная поддержка.
Инструкции по регистрации - Начнем!
Если вы хотите зарегистрироваться и заполнить онлайн-анкету регистрации пациентов CoRDS, вы можете сделать это, следуя приведенным ниже инструкциям. Реестр лучше всего работает с обновленными версиями Google Chrome, Mozilla Firefox или Microsoft Edge и может не работать с телефоном или планшетом. Вы также можете пройти регистрацию на бумаге, позвонив в CoRDS по телефону
+ 1 877 658 9192 или отправив электронное письмо по адресу cords@sanfordhealth.org и запросив бумажную версию анкеты для регистрации пациентов CoRDS.
Шаг 1
Настройте профиль CoRDS, нажав здесь: Форма активации (sanfordresearch.org)
Заполните форму активации CoRDS. Пожалуйста, используйте настольный/ноутбук или планшет.
НАСТРОЙКА ВХОДА
Система сгенерирует для вас имя пользователя на основе вашего имени. Вам нужно будет создать пароль и задать секретный вопрос. После завершения нажмите кнопку ВХОД, чтобы войти в свой профиль реестра пациентов CoRDS.
Шаг 2
Заполнить стандартный опросник CoRDS и опросник по конкретному заболеванию
В профиле реестра пациентов нажмите кнопку ПРОДОЛЖИТЬ РЕГИСТРАЦИЯ в верхней части экрана. Нажмите кнопку СОХРАНИТЬ И ДАЛЕЕ в правом верхнем углу экрана, чтобы перейти к следующему набору вопросов.
Шаг 3 Отправить
После того, как вы ответили на все вопросы, нажмите ОТПРАВИТЬ, и вы заполнили анкету! Помните, что вы всегда можете войти в систему, чтобы обновить свои ответы в любое время. Вы должны планировать обновление своей анкеты не реже одного раза в год и после любых существенных изменений в состоянии здоровья.
Если у вас более одного члена семьи с синдромом Лея, зарегистрируйте каждого участника отдельно. Учетные записи участников вашей семьи можно позже связать, нажав «Разветвление семьи» на портале участников.
Спасибо, что нашли время заполнить анкету и внесли важный вклад в исследование болезни Лея!
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
-
After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
-
Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
-
If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
-
If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
-
If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
-
If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
-
Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
