registre des patients
Registre mondial des patients pour le syndrome de Leigh
Aidez-nous à rassembler les patients, les familles et les chercheurs pour mieux comprendre le syndrome de Leigh. Si vous ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué n'importe où dans le monde avec le syndrome de Leigh, veuillez vous inscrire au registre des patients pour apporter une contribution importante à la recherche sur le syndrome de Leigh.
La Fondation Cure Mito s'associe à Sanford CoRDS pour créer le registre. Sanford CoRDS soutient et permet aux communautés de maladies rares de créer des registres solides, fournissant aux chercheurs les informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche.
Pour plus d'informations sur le registre, veuillez lire Foire aux questions .
Faits saillants du registre
Chaque participant se voit attribuer un identifiant unique mondial qui permet d'anonymiser les données lorsqu'elles sont partagées avec des chercheurs agréés afin de protéger la vie privée du patient. Cela signifie que votre nom et d'autres informations d'identification ne seront pas transmis.
Les données anonymisées ne seront partagées qu'avec des chercheurs approuvés par le conseil consultatif scientifique (SAB) de Sanford en collaboration avec la Cure Mito Foundation.
Le registre est protégé par la loi HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) et conforme au règlement général sur la protection des données (RGPD) de l'Union européenne.
Le participant est propriétaire de ses données personnelles et peut retirer les données du registre à tout moment.
Il n'y a aucun frais pour les participants.
Donner votre consentement à la Fondation Cure Mito pour avoir accès aux données que vous fournissez nous permettra de mieux comprendre le syndrome de Leigh, nous aidera à comprendre où mener nos initiatives de recherche et nous fera savoir comment les patients ont besoin de plus de soutien.
Instructions d'inscription - Commençons !
Si vous souhaitez vous inscrire et remplir le questionnaire du registre des patients CoRDS en ligne, vous pouvez le faire en suivant les instructions ci-dessous. Le registre fonctionne mieux avec les versions mises à jour de Google Chrome, Mozilla Firefox ou Microsoft Edge et peut ne pas fonctionner aussi bien avec un téléphone ou une tablette. Vous pouvez également vous inscrire sur papier en appelant le CoRDS au
+ 1 877 658 9192 ou en envoyant un e-mail à cords@sanfordhealth.org et en demandant une version papier du questionnaire du registre des patients CoRDS.
Étape 1
Créez un profil CoRDS en cliquant ici : Formulaire d'activation (sanfordresearch.org)
Remplissez le formulaire d'activation CoRDS. Veuillez utiliser un ordinateur de bureau/portable ou une tablette.
CONFIGURATION DE LA CONNEXION
Le système générera un nom d'utilisateur pour vous en fonction de votre nom. Vous devrez créer un mot de passe et configurer une question de sécurité. Une fois terminé, cliquez sur le bouton CONNEXION pour vous connecter à votre profil de registre de patients CoRDS.
Étape 2
Remplir le questionnaire CoRDS standard et spécifique à la maladie
Dans le profil du registre des patients, cliquez sur le bouton CONTINUER L'INSCRIPTION près du haut de l'écran. Cliquez sur le bouton ENREGISTRER & SUIVANT dans le coin supérieur droit de l'écran pour passer à la prochaine série de questions.
Étape 3 Soumettre
Une fois que vous avez répondu à toutes les questions, cliquez sur SOUMETTRE et vous avez rempli le questionnaire ! N'oubliez pas que vous pouvez toujours vous connecter pour mettre à jour vos réponses à tout moment. Vous devez prévoir de mettre à jour votre questionnaire au moins une fois par an et après tout changement significatif de votre état de santé.
Si vous avez plus d'un membre de votre famille atteint du syndrome de Leigh, veuillez inscrire chaque participant séparément. Les comptes de participant de votre famille peuvent ensuite être liés en cliquant sur "Family Branching" dans le portail des participants.
Merci d'avoir pris le temps de remplir le questionnaire et d'avoir apporté une contribution importante à la recherche sur la maladie de leigh !
Step 1
Set Up A CoRDS Profile by clicking HERE.
Complete the CoRDS activation form. Under disease name please select "Leigh Syndrome". Please use a desktop/laptop computer or tablet.
Login Setup
The system will generate a username for you based on your name. You will need to create a password and setup a security question. Once completed, click the LOGIN button to login to your CoRDS Patient Registry Profile.
Step 2
Complete CoRDS Standard and Disease-specific Questionnaire
In the Patient Registry Profile, click the CONTINUE ENROLLMENT button near the top of the screen. Click on the SAVE & NEXT button in the upper right-hand corner of the screen to proceed.
Step 3
Once you have answered all the questions, click SUBMIT! Remember, you can always login to update your answers at any time. You should plan to update your questionnaire at least every year and after any significant changes to health.
Important registry reminders and information
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After completing or updating a survey, it is important to hit "Submit". Otherwise your data will not be available for analysis.
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Registry has a general survey and a Leigh syndrome survey. Both should be completed for data to be included in the analysis.
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If diagnosis has been confirmed by genetic testing, please enter genetic mutation in question 4 in the Leigh syndrome survey. If you need help interpreting your genetic report please contact us at info@curemito.org.
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If your loved one turns 18, you will be sent an email from CoRDS asking you to re-consent. 3 reminders will be sent. If you don't re-consent, your data will no longer be available.
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If you are enrolling a participant who has both Leigh syndrome and PDCD, during account creation it is important to select "Leigh Syndrome" and "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)" under "Rare disease diagnosis".
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If you have more than one family member with Leigh Syndrome - please enroll each participant separately. Your family's participant accounts can later be linked by clicking "Family Branching" in the participant portal.
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Surveys are available in Spanish, Portuguese, French, Turkish, Polish, Chinese. All translations are certified and IRB-approved. Please reach out to us at info@curemito.org if you need translated surveys. If you're interested in other languages please reach out to us as well.
Registry MILESTONES
Registry flyerS - please click ON EACH TO DOWNLOAD
September 2021 - Registry launched in collaboration with Sanford CoRDS
November 2021 - Cure Mito collaborates with C-Path on data sharing into C-Path’s RDCA-DAP® platform
May 2022 - Cure Mito collaborates with Sumptuous Data Sciences on data interoperability to CDISC
June 20222 - Our registry has been listed on Orphanet, with other international registries and biobanks - June, 2022
February 2023 - FDA listening session about the registry
July 2023 - Leigh syndrome registry data is shared with C-Path
September 2023 - Our paper: "Leigh Syndrome Global Patient Registry: Uniting Patients and Researchers Worldwide" is published in the Orphanet Journal of Rare Diseases: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02886-0
January 2024 - Cure Mito launches Mitochondrial and Metabolic disease taskforce with C-Path and seven other stakeholders
January 2024 - Our paper: "Interoperability of Leigh Syndrome Patient Registry Data with Regulatory Submission Standards" is published in the Journal of the Society for Clinical Data Management: https://www.jscdm.org/article/id/244/
Feburary 2024 - Cure Mito collaborates with Hope for PDCD foundation to launch PDCD registry on the same platform in alignment with Leigh syndrome registry
2021-2024 - 4 posters presented at multiple conferences, including: Mitochondria-Related Drug Development Summit 2022 and 2023, Mitochondrial Medicine Symposium 2022, mitoNice conference 2022, annual conference of National Organization of Rare Diseases (NORD) Breakthrough Summit 2022, Pharmaceutical User Exchange Computational Sciences Symposium (PHUSE -CSS) 2022, Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development conference 2022, and Euromit 2023.
