Τι είναι η μιτοχονδριακή νόσος και τι την προκαλεί;

Τα μιτοχόνδρια είναι το «ηλεκτρικό κέντρο» των κυττάρων που παράγουν το 90% της ενέργειας που απαιτείται για τη διατήρηση της ζωής.  Στις μιτοχονδριακές διαταραχές, η ικανότητα των μιτοχονδρίων να μετατρέπει τα τρόφιμα και το οξυγόνο σε ενέργεια είναι μειωμένη λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης στο DNA.  Όλοι έχουμε δύο τύπους DNA στο σώμα μας.  Το πυρηνικό DNA βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου και κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα μας.  Τα μιτοχόνδρια έχουν επίσης DNA, που κληρονομείται από τις μητέρες. Επειδή και οι δύο τύποι DNA είναι υπεύθυνοι για τη δομή και τη λειτουργία των μιτοχονδρίων, οι μεταλλάξεις και στα δύο μπορεί να προκαλέσουν μιτοχονδριακές διαταραχές. Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή μπορεί να συμβούν τυχαία σε ένα παιδί που ονομάζονται de novo μεταλλάξεις.  

​

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα μέρη του σώματος που τείνουν να επηρεάζονται περισσότερο είναι αυτά που χρειάζονται την περισσότερη ενέργεια όπως η καρδιά, ο εγκέφαλος, οι μύες και το γαστρεντερικό σωλήνα.  Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από κόπωση και δυσανεξία στην άσκηση έως κακή ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, απώλεια όρασης και/ή ακοής, εγκεφαλικό επεισόδιο, επιληπτικές κρίσεις, καρδιακή ανεπάρκεια, διαβήτη και νεφρική ανεπάρκεια.  Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση. Η μιτοχονδριακή νόσος μπορεί να εξελιχθεί γρήγορα και μπορεί να είναι σοβαρή ή μπορεί να είναι σταθερή και καλά διαχειριζόμενη για χρόνια. Δεν υπάρχουν θεραπείες για τις μιτοχονδριακές ασθένειες, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων ή στην επιβράδυνση της υποβάθμισης της υγείας.  

​

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Επειδή τα μιτοχονδριακά νοσήματα επηρεάζουν τόσα πολλά διαφορετικά όργανα και οι ασθενείς παρουσιάζουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα, η μιτοχονδριακή νόσος μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Δεν υπάρχει επί του παρόντος αξιόπιστο και συνεπές μέσο διάγνωσης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η παραπομπή σε μια ιατρική μονάδα με γιατρούς που ειδικεύονται σε αυτές τις ασθένειες είναι κρίσιμη για τη διάγνωση.