ΝΕΟΔΙΑΓΝΩΣΤΗ
Τι είναι το σύνδρομο Leigh;
Το σύνδρομο Leigh, γνωστό και ως νόσος Leigh, είναι μια μιτοχονδριακή διαταραχή που επηρεάζει κυρίως παιδιά κάτω των δέκα ετών. Είναι μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που συχνά επηρεάζει την ανάπτυξη της κινητικότητας, της στάσης του σώματος και των νοητικών ικανοτήτων στα παιδιά, με αυτές τις ικανότητες να χάνονται περιστασιακά μετά από μια περίοδο φαινομενικά φυσιολογικής ανάπτυξης. Το σύνδρομο Leigh προκαλείται από μια ποικιλία γενετικών λαθών (μεταλλάξεις).
Τι είναι το Cure Mito Foundation;
Το Ίδρυμα Cure Mito είναι μια ομάδα υπεράσπισης ασθενών με επικεφαλής τους γονείς των προσβεβλημένων παιδιών. Είμαστε αφοσιωμένοι στη βελτίωση της ζωής των παιδιών και των οικογενειών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Leigh. Είμαστε ένα πλήρως εθελοντικό ίδρυμα, με το 100% των κεφαλαίων που συγκεντρώνονται για την έρευνα.
Λήψη της διάγνωσης
Οι περισσότεροι γονείς έχουν ελπίδες και όνειρα για το παιδί τους. Όταν το μωρό ή το παιδί σας διαγνωστεί με μια ασθένεια που περιορίζει τη ζωή, αυτές οι ελπίδες και τα όνειρα διακόπτονται ξαφνικά. Μπορεί να νιώθετε διάφορα συναισθήματα, όπως σοκ, μούδιασμα, θυμό, φόβο ή ενοχές. Παρόλο που μπορεί να μην φαίνεται στην αρχή, θα μπορέσετε να νιώσετε ξανά ελπίδα και ακόμη και χαρά. Μπορεί επίσης να βρείτε μια νέα δύναμη που δεν ήξερες ότι είχατε. Μπορεί να διαπιστώσετε ότι τα δύσκολα συναισθήματα και τα αισιόδοξα συναισθήματα έρχονται κατά κύματα. Ήμασταν εκεί που είστε. Δεν είσαι μόνος.
Ο γάμος σας
Η φροντίδα ενός σοβαρά άρρωστου παιδιού μπορεί να επιβαρύνει έναν γάμο λόγω οικονομικών ζητημάτων, έλλειψης ελεύθερου χρόνου και άγχους που σχετίζεται με τις ευθύνες φροντίδας. Επιπλέον, οι άνδρες και οι γυναίκες συχνά χειρίζονται τις κρίσεις με διαφορετικό τρόπο ή έχουν αντικρουόμενα στυλ αντιμετώπισης. Η απλή επίγνωση και η αποδοχή αυτών των διαφορών μπορεί να είναι χρήσιμη. Εάν διαπιστώσετε ότι ο γάμος σας υποφέρει και η αποτελεσματική επικοινωνία είναι δύσκολη, σκεφτείτε να συμβουλευτείτε ζευγάρια για να αντιμετωπίσετε αυτή τη δύσκολη στιγμή. Οι γονείς λένε συχνά ότι η εύρεση εποικοδομητικών τρόπων για να ξεπεράσουν αυτή την κρίση τους έφερε πιο κοντά.
Αδέρφια
Ανάλογα με την ηλικία του αδερφού, τα αδέρφια μπορεί να περάσουν μια κρίση από μόνα τους και να βιώσουν θλίψη, φόβο, σοκ ή αίσθημα απώλειας ενός αδελφού και της οικογένειας που πίστευαν ότι θα είχαν. Μερικοί γονείς έχουν περιγράψει ότι τα αδέρφια έχασαν την αθωότητά τους έχοντας έρθει πρόσωπο με πρόσωπο με ένα πρόβλημα που οι γονείς τους δεν μπορούν να διορθώσουν ή να βελτιώσουν. Ενώ η πλειονότητα της προσοχής από νωρίς μπορεί να εστιάζεται στο παιδί που έχει διαγνωστεί, είναι σημαντικό τα αδέρφια να λαμβάνουν επαρκή υποστήριξη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Το Courageous Parents Network έχει έναν οδηγό για να βοηθήσετε τα αδέρφια να τα αντιμετωπίσουν, τον οποίο μπορεί να βρείτε χρήσιμο:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Το έργο υποστήριξης αδελφών είναι ένας άλλος πόρος που πολλές οικογένειες βρίσκουν χρήσιμο:
Ένα βιβλίο, «Ο δάσκαλος του Τσάρλι» είναι η ιστορία ενός μικρού κοριτσιού του οποίου ο αδερφός, ο Τσάρλι, έχει ειδικές ανάγκες. Το βιβλίο είναι δωρεάν στα apple books και χρησιμοποιείται από τα τμήματα Child Life σε νοσοκομεία σε όλη τη χώρα:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Παππούς και γιαγιά
Οι παππούδες και οι γιαγιάδες μπορούν να βιώσουν πολλά από τα ίδια συναισθήματα με τους γονείς καθώς θρηνούν τόσο για το παιδί όσο και για το εγγόνι τους. Η άρνηση της διάγνωσης του παιδιού είναι συχνή και συνήθως αντανακλά την έντονη ανάγκη να πιστεύει κανείς ότι όλα θα πάνε καλά. Όποτε είναι δυνατόν, συμπεριλάβετε τους παππούδες και γιαγιάδες στη φροντίδα του παιδιού σας και μοιραστείτε πληροφορίες μαζί τους. Η θετική και ενθαρρυντική στάση ενός παππού και της γιαγιάς μπορεί να είναι ένα τεράστιο πλεονέκτημα για ένα παιδί και ολόκληρη την οικογενειακή μονάδα.
Φίλοι και Άλλοι
Φίλοι, συνάδελφοι, άγνωστοι, ακόμα και συγγενείς μπορεί μερικές φορές να πουν απερίσκεπτα ή ενοχλητικά πράγματα. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι οι περισσότεροι άνθρωποι εννοούν καλά και θέλουν να κάνουν το σωστό, αλλά δεν ξέρουν πώς να ενεργήσουν ή τι να πουν. Είναι εντάξει να πείτε σε κάποιον ότι αυτό που λέει είναι δύσκολο, πληγωτικό ή μη υποστηρικτικό. Πιθανότατα, θα εκτιμήσουν ότι το γνωρίζουν αυτό και θα προσαρμόσουν την προσέγγισή τους.
Αυτοφροντίδα
Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται δύσκολο ή αδύνατο να γίνει, είναι πολύ σημαντικό να φροντίζετε πρώτα και κύρια τον εαυτό σας. Αυτό περιλαμβάνει να αφιερώσετε χρόνο για τον εαυτό σας, να συνεχίσετε να ασχολείστε με δραστηριότητες που αγαπάτε, να μεγαλώνετε πνευματικά, να γυμνάζεστε, να τρώτε σωστά, να κοιμάστε πολύ και να επιτρέπετε στους άλλους να σας βοηθήσουν.
Το Courageous Parent Network είναι μια καλή πηγή για να βρείτε συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να φροντίσετε τον εαυτό σας: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Φάρμακα / επιλογές θεραπείας
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Leigh. Πολλοί γιατροί θα συνταγογραφήσουν ένα «Μίτο κοκτέιλ» το οποίο είναι ένας συνδυασμός βιταμινών και συμπληρωμάτων που μπορεί να έχουν κάποιο όφελος, αν και δεν είναι αποδεδειγμένο. Η διαχείριση συχνά περιλαμβάνει έναν συνδυασμό βιταμινών, τη βελτιστοποίηση της διατροφής και της γενικής υγείας και την πρόληψη της επιδείνωσης των συμπτωμάτων σε περιόδους ασθένειας και φυσιολογικού στρες.
Ιατρική φροντίδα
Το σύνδρομο Leigh και οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι πολυσυστηματικές ασθένειες, που επηρεάζουν πολλαπλά όργανα και λειτουργίες του σώματος. Επομένως, χρειάζεστε μια διεπιστημονική προσέγγιση, μια ομάδα γιατρών. Καθώς οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι σπάνιες ασθένειες, μπορεί να μην βρείτε έναν ειδικό στην πόλη σας ή κοντά σε αυτήν. Στην Ευρώπη, για παράδειγμα, ορισμένες οικογένειες πρέπει να ταξιδέψουν σε άλλες χώρες για να βρουν έναν ειδικό. Είναι πολύ σημαντικό για τον τοπικό σας γιατρό να συμπεριληφθεί στην ομάδα των ειδικών που φροντίζουν το παιδί σας.
Το νοσοκομείο παίδων του Σιάτλ έχει χρήσιμες συμβουλές για την οργάνωση των πληροφοριών υγείας του παιδιού σας:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Συνεργασίες γονέων/γιατρών
Γονείς παιδιών και ενηλίκων με σύνδρομο Leigh αλληλεπιδρούν με πολλούς γιατρούς και επαγγελματίες υγείας. Η καλύτερη σχέση γονέα/γιατρού είναι μια συνεργασία - με τα δύο μέρη να συμβάλλουν στον στόχο της καλύτερης φροντίδας. Πριν από το ραντεβού, καλό είναι να ετοιμάσετε και να γράψετε μια λίστα με ερωτήσεις που θα θέλατε να απαντήσετε στο ραντεβού. Εξίσου σημαντική είναι η προετοιμασία του γιατρού. Εξηγήστε ποιες πληροφορίες σας έχουν ήδη δοθεί και πώς τις καταλαβαίνετε, καθώς και τους στόχους σας για το ραντεβού και τη φροντίδα του παιδιού σας. Θυμηθείτε να είστε θετικοί, αλλά και διεκδικητικοί.
Εάν διαπιστώσετε ότι η σχέση με έναν γιατρό γίνεται τεταμένη, σκεφτείτε τις ιδιότητες που είναι πραγματικά σημαντικές για εσάς σε έναν γιατρό: γνώση, δεξιότητα και εμπειρία, για παράδειγμα. Στη συνέχεια, σκεφτείτε ότι υπάρχουν πράγματα που είναι ωραίο να έχετε, που δεν είναι ζωτικής σημασίας για την καλή φροντίδα, όπως η αίσθηση του χιούμορ ή μια ζεστή και φιλική προσωπικότητα. Είναι υπέροχο όταν ένας γιατρός έχει όλες αυτές τις ιδιότητες. Αλλά όταν δεν το κάνουν, εξετάστε προσεκτικά τις προτεραιότητές σας όταν αποφασίζετε αν θα συνεχίσετε τη σχέση.
Μια μαμά ενός παιδιού που διαγνώστηκε με μιτοχονδριακή νόσο έχει γράψει μια όμορφη ανάρτηση ιστολογίου σχετικά με την επικοινωνία με τους γιατρούς: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Επείγουσα επιστολή
Είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε επείγουσα επιστολή από τον γιατρό σας. Το σύνδρομο Leigh είναι μια σπάνια πάθηση και πολλοί γιατροί δεν το γνωρίζουν, επείγουσα επιστολή θα βοηθήσει στην παροχή καθοδήγησης στους γιατρούς σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
Κλινικές δοκιμές
Εάν ενδιαφέρεστε να εξετάσετε κλινικές δοκιμές για το παιδί σας, το Clinicaltrials.gov είναι μια βάση δεδομένων κλινικών μελετών που χρηματοδοτούνται από ιδιωτικά ή δημόσια και χρηματοδοτούνται σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, το Trials Today ( trialstoday.org ) διευκολύνει την αναζήτηση μιας κλινικής δοκιμής - απαντώντας σε μερικές σύντομες ερωτήσεις θα βρείτε μια λίστα με μελέτες που είναι διαθέσιμες στο Clinicaltrials.gov που μπορεί να σας ενδιαφέρουν.
Είναι καλή ιδέα να μάθετε τι είναι οι κλινικές δοκιμές και τι θα σήμαινε η συμμετοχή για εσάς ως οικογένεια. Το Courageous Parents Network έχει δημιουργήσει μια Μονάδα Κλινικών Δοκιμών, η οποία περιέχει πληροφορίες όπως εκτυπώσιμους οδηγούς για την κατανόηση κλινικών δοκιμών και συνεντεύξεις βίντεο με οικογένειες: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Παρηγορητική φροντίδα
Αν και πολλοί άνθρωποι συνδέουν την παρηγορητική φροντίδα με το τέλος της ζωής ή τον θάνατο, που είναι στην πραγματικότητα φροντίδα ξενώνα, η παιδιατρική παρηγορητική φροντίδα είναι ένα επιπλέον επίπεδο υποστήριξης που μπορεί να ξεκινήσει από τη διάγνωση και μπορεί να βοηθήσει ολόκληρη την οικογένεια να αντιμετωπίσει, σωματικά και συναισθηματικά. Οι ειδικοί της παρηγορητικής φροντίδας μπορούν να σας βοηθήσουν να σκεφτείτε και να συζητήσετε ιατρικές αποφάσεις και πώς μπορεί να επηρεάσουν ολόκληρη την οικογένεια, να συζητήσουν και να κατανοήσουν τους στόχους της φροντίδας, να αντιμετωπίσουν τις ανάγκες των αδελφών και άλλα θέματα που μπορεί να προκύψουν όταν το παιδί σας διαγνωστεί με σοβαρή ζωή- περιορίζοντας την ασθένεια.
Περισσότερες πληροφορίες: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Μεσα ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΔΙΚΤΥΩΣΗΣ
Πολλοί γονείς στην κοινότητα των σπάνιων ασθενειών θεωρούν χρήσιμο να συμμετέχουν στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, όπως ομάδες στο Facebook για την κατάσταση του παιδιού τους. Είναι ένας καλός τρόπος να παραμείνετε συνδεδεμένοι και να γνωρίσετε άλλες οικογένειες που βιώνουν παρόμοιες εμπειρίες. Είναι σημαντικό, ωστόσο, να έχουμε κατά νου ότι το σύνδρομο Leigh είναι μια περίπλοκη κατάσταση, που προκαλείται από πολλαπλές μεταλλάξεις, οι οποίες συχνά εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους και επηρεάζουν διαφορετικά τα άτομα. Με άλλα λόγια, αυτό που λειτουργεί ή βοηθά ένα παιδί μπορεί να μην είναι τόσο χρήσιμο για ένα άλλο. Το να ακούτε από άλλους στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης μπορεί να σας δώσει ιδέες για να δοκιμάσετε, αλλά μην υποθέτετε ότι όλα όσα διαβάζετε ή ακούτε θα ισχύουν για το παιδί σας.
Επιπλέον, το σύνδρομο Leigh μπορεί να προκληθεί είτε από μεταλλάξεις του πυρηνικού είτε του μιτοχονδριακού DNA ( https://www.curemito.org/inheritance ), οι οποίες θα επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο μπορεί να κληρονομηθεί η ασθένεια ή ποιες επιλογές οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί να υπάρχουν. Συχνά, οι οικογένειες είναι πολύ εξοικειωμένες με τις ιατρικές λεπτομέρειες που επηρεάζουν το δικό τους παιδί ή την οικογένειά τους και μπορεί να μην γνωρίζουν πώς το σύνδρομο Leigh μπορεί να κληρονομηθεί ή να επηρεάσει άλλους. Επομένως, συνιστάται να επαληθεύετε όλες τις ιατρικές πληροφορίες με τον γιατρό ή την ιατρική ομάδα του παιδιού σας.
Μητρώο ασθενών
Σας ενθαρρύνουμε να εγγράψετε το παιδί σας σε μητρώο ασθενών για το σύνδρομο Leigh. Αποτελώντας μέρος του μητρώου ασθενών, μπορείτε να βοηθήσετε τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το σύνδρομο Leigh και να ενημερώνονται για έρευνες ή κλινικές δοκιμές που μπορεί να ισχύουν για το παιδί σας. Όλες οι πληροφορίες και τα ευρήματα που προκύπτουν από τα δεδομένα θα κοινοποιηθούν μαζί σας.
Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε τη διεύθυνση: https://www.curemito.org/registry
Είμαστε πιο δυνατοί μαζί. Ενώστε τις προσπάθειές μας
Υπάρχουν πολλοί τρόποι συμμετοχής: https://www.curemito.org/get-involved
Πόροι
Μπορεί να σας φανούν χρήσιμοι οι ακόλουθοι πόροι:
Οδηγός για Φροντιστές Παιδιών με Σπάνιες και/ή Σοβαρές Ασθένειες - από την National Alliance for Caregivers and Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Λήψη ενημερωμένων και κοινών αποφάσεων σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και τη συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές από τα παγκόσμια γονίδια
Χρυσός Οδηγός για παιδιά με αναπηρίες - βρείτε πόρους στην πολιτεία σας:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Προγράμματα βοήθειας ασθενών που βοηθούν στην πληρωμή για φάρμακα:
Πρόσθετοι πόροι που αναφέρονται στη σελίδα υποστήριξης:
https://www.curemito.org/support
Βιβλία που μας αρέσουν σχετικά με την ελπίδα, την ανθεκτικότητα και την εύρεση θάρρους σε δύσκολες συνθήκες:
https://www.curemito.org/recommended-books
ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ
Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε άτομα και οργανισμούς που αναφέρονται παρακάτω για τη συνεισφορά τους.
Για αναθεώρηση και επεξεργασία αυτού του οδηγού:
Η Krisztina Ferencz, η μαμά και η σύντροφος του Cure Mito από τη Ρουμανία
Blyth Lord, Ιδρυτής και Εκτελεστικός Διευθυντής του Δικτύου Courageous Parents
Danielle Boyce, MPH, DPA, Cure Mito Scientific Advisor
WAGR Syndrome Association - για τη δημιουργία ενός εξαιρετικού οδηγού για οικογένειες που έχουν διαγνωσθεί πρόσφατα και μας επιτρέπει να δανειστούμε μέρος του περιεχομένου
Όλοι οι οργανισμοί που αναφέρονται στους παραπάνω συνδέσμους για τη δημιουργία εξαιρετικών πόρων για οικογένειες