Qu'est-ce que la maladie mitochondriale et quelles en sont les causes ?

Les mitochondries sont la « centrale » des cellules qui produisent 90 % de l'énergie nécessaire à la vie.  Dans les troubles mitochondriaux, la capacité des mitochondries à convertir les aliments et l'oxygène en énergie est altérée en raison d'une mutation génétique de l'ADN.  Nous avons tous deux types d'ADN dans notre corps.  L'ADN nucléaire se trouve dans le noyau de la cellule et est hérité à la fois de notre mère et de notre père.  Les mitochondries ont également de l'ADN, hérité des mères. Étant donné que les deux types d'ADN sont responsables de la structure et de la fonction des mitochondries, des mutations dans l'un ou l'autre peuvent provoquer des troubles mitochondriaux. Les mutations peuvent être héritées des parents ou peuvent survenir au hasard chez un enfant, appelées mutations de novo.  

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Quels sont les symptômes?

Les parties du corps qui ont tendance à être les plus touchées sont celles qui ont le plus besoin d'énergie, comme le cœur, le cerveau, les muscles et le tractus gastro-intestinal.  Les symptômes peuvent aller de la fatigue et de l'intolérance à l'exercice à une croissance médiocre, une faiblesse musculaire, des retards de développement, une perte de vision et/ou d'audition, un accident vasculaire cérébral, des convulsions, une insuffisance cardiaque, du diabète et une insuffisance rénale.  Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou n'apparaître qu'à l'âge adulte. La maladie mitochondriale peut progresser rapidement et peut être grave ou elle peut être stable et bien gérée pendant des années. Il n'existe aucun remède contre les maladies mitochondriales, mais le traitement peut aider à réduire les symptômes ou à ralentir le déclin de la santé.  

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Comment est-il diagnostiqué ?

Parce que les maladies mitochondriales affectent tant d'organes différents et que les patients présentent de nombreux symptômes différents, la maladie mitochondriale peut être difficile à diagnostiquer. Il n'existe actuellement aucun moyen de diagnostic fiable et cohérent. C'est pourquoi la référence à un établissement médical avec des médecins spécialisés dans ces maladies est essentielle pour poser le diagnostic.