Etiologie et diagnostic

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Le diagnostic du syndrome est posé par l'imagerie cérébrale, montrant une topologie particulière des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base, souvent en association avec une leucodystrophie et des lésions cérébrales.
atrophie. Des taux élevés de lactate dans le liquide céphalo-rachidien et dans le sang ont également été observés. Le diagnostic étiologique repose sur des tests génétiques. Des dizaines de mutations sont connues pour causer le syndrome de Leigh. La plupart d'entre eux sont situés dans le génome nucléaire. Seulement entre 10 et 30 % sont des mutations mitochondriales dont les plus courantes sont les mutations 8993T > G ou 8993T > C du gène MT-ATP6. Que la mutation se situe dans le génome nucléaire ou mitochondrial, la perturbation de l'un quelconque des complexes de la chaîne respiratoire entraîne une diminution significative de la production d'adénosine triphosphate (ATP).

Pourquoi l'ATP est-il important ?

L'adénosine triphosphate est une substance organique qui fournit l'énergie nécessaire à la réalisation de nombreux processus dans les cellules vivantes, tels que la contraction musculaire, la propagation de l'influx nerveux, la dissolution du condensat et la synthèse chimique. L'ATP se trouve dans toutes les formes de vie connues et est souvent appelé une monnaie énergétique. Sa carence perturbe un certain nombre de processus métaboliques dans l'organisme et entraîne la mort des cellules les plus énergivores, telles que les nerfs et les muscles.

Traitement et p rog nostic

Le syndrome de Leigh implique une courte durée de vie, généralement de trois à cinq ans. Cependant, certaines personnes parviennent à survivre de manière significative à cet âge. La thérapie de soutien se concentre sur les symptômes spécifiques de chaque personne. Diverses vitamines, enzymes et antioxydants sont utilisés pour ralentir la progression de la maladie. Il n'existe toujours pas de remède à cette maladie, mais il y a déjà de l'espoir. Une équipe de scientifiques de l'UT Southwestern Medical Center a commencé à développer une thérapie génique pour la mutation du gène MT-ATP6.  Nous avons besoin de VOTRE aide pour faire de cette recherche une réalité.