NOUVELLEMENT DIAGNOSTIQUÉ
Qu'est-ce que le syndrome de Leigh ?
Le syndrome de Leigh, également connu sous le nom de maladie de Leigh, est un trouble mitochondrial qui touche principalement les enfants de moins de dix ans. Il s'agit d'un trouble neurologique grave qui affecte souvent le développement de la mobilité, de la posture et des capacités mentales chez les enfants, ces capacités étant parfois perdues après une période de croissance apparemment normale. Le syndrome de Leigh est causé par une variété d'erreurs génétiques (mutations).
Qu'est-ce que la Fondation Cure Mito ?
Cure Mito Foundation est un groupe de défense des patients dirigé par les parents d'enfants touchés. Nous nous engageons à améliorer la vie des enfants et des familles touchés par le syndrome de Leigh. Nous sommes une fondation entièrement bénévole, avec 100% des fonds collectés destinés à la recherche.
Obtenir le diagnostic
La plupart des parents ont des espoirs et des rêves pour leur enfant. Lorsque votre bébé ou votre enfant reçoit un diagnostic de maladie mortelle, ces espoirs et ces rêves sont soudainement interrompus. Vous pouvez ressentir une variété de sentiments, tels que le choc, l'engourdissement, la colère, la peur ou la culpabilité. Même si cela ne semble pas être le cas au début, vous pourrez à nouveau ressentir de l'espoir et même de la joie. Vous pouvez également trouver une nouvelle force que vous ne saviez pas que vous aviez. Vous constaterez peut-être que les sentiments difficiles et les sentiments d'espoir viennent par vagues. Nous avons été là où vous êtes. Tu n'es pas seul.
Votre mariage
Prendre soin d'un enfant gravement malade peut mettre à rude épreuve un mariage en raison de problèmes financiers, du manque de temps libre et du stress associé aux responsabilités d'aidant. De plus, les hommes et les femmes gèrent souvent les crises différemment ou ont des styles d'adaptation contradictoires. Le simple fait d'être conscient et d'accepter ces différences peut être utile. Si vous trouvez que votre mariage souffre et qu'une communication efficace est difficile, envisagez de consulter un couple pour traverser cette période difficile. Les parents disent souvent que trouver des moyens constructifs de surmonter cette crise les a rapprochés.
Frères et sœurs
Selon l'âge du frère ou de la sœur, les frères et sœurs peuvent traverser une crise qui leur est propre et éprouver du chagrin, de la peur, un choc ou le sentiment de perdre un frère ou une famille qu'ils pensaient avoir. Certains parents ont décrit que des frères et sœurs avaient perdu leur innocence après avoir été confrontés à un problème que leurs parents ne pouvaient pas résoudre ou améliorer. Bien que la majorité de l'attention au début puisse être concentrée sur l'enfant diagnostiqué, il est important que les frères et sœurs reçoivent un soutien adéquat pendant cette période.
Courageous Parents Network propose un guide pour aider les frères et sœurs à faire face, qui peut vous être utile :
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Le projet de soutien aux frères et sœurs est une autre ressource que de nombreuses familles trouvent utile :
Un livre, "Charlie's teacher" est l'histoire d'une petite fille dont le petit frère, Charlie, a des besoins particuliers. Le livre est gratuit sur Apple Books et est utilisé par les services de la vie infantile dans les hôpitaux du pays :
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Grands-parents
Les grands-parents peuvent éprouver bon nombre des mêmes sentiments que les parents lorsqu'ils pleurent à la fois leur enfant et leur petit-enfant. Le déni du diagnostic de l'enfant est courant et reflète généralement un besoin intense de croire que tout ira bien. Dans la mesure du possible, incluez les grands-parents dans la garde de votre enfant et partagez des informations avec eux. L'attitude positive et encourageante d'un grand-parent peut être un atout considérable pour un enfant et toute la cellule familiale.
Amis et autres
Des amis, des collègues, des étrangers et même des parents peuvent parfois dire des choses irréfléchies ou blessantes. Il est important de se rappeler que la plupart des gens ont de bonnes intentions et veulent faire ce qu'il faut, mais ne savent pas comment agir ni quoi dire. Il n'y a pas de mal à dire à quelqu'un que ce qu'il dit est difficile, blessant ou qu'il ne le soutient pas. Ils apprécieront probablement de le savoir et ajusteront leur approche.
Soins auto-administrés
Bien que cela puisse sembler difficile ou impossible à faire, il est très important de prendre soin de vous avant tout. Cela implique de prendre du temps pour vous, de continuer à vous engager dans des activités que vous aimez, de grandir spirituellement, de faire de l'exercice, de bien manger, de dormir suffisamment et de permettre aux autres de vous aider.
Courageous Parent Network est une bonne ressource pour trouver des conseils pour vous aider à prendre soin de vous : https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Médicaments/options de traitement
Malheureusement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Leigh. De nombreux médecins prescriront un "Cocktail Mito" qui est une combinaison de vitamines et de suppléments qui peuvent avoir certains avantages, bien que cela ne soit pas prouvé. La prise en charge implique souvent une combinaison de vitamines, l'optimisation de la nutrition et de la santé générale, et la prévention de l'aggravation des symptômes pendant les périodes de maladie et de stress physiologique.
Soins médicaux
Le syndrome de Leigh et les maladies mitochondriales sont des maladies multisystémiques, affectant plusieurs organes et fonctions corporelles. Par conséquent, vous avez besoin d'une approche multidisciplinaire, d'une équipe de médecins. Comme les maladies mitochondriales sont des maladies rares, vous ne trouverez peut-être pas de spécialiste dans votre ville natale ou à proximité. En Europe, par exemple, certaines familles doivent voyager dans d'autres pays pour trouver un spécialiste. Il est très important que votre médecin local fasse partie de l'équipe de spécialistes qui s'occupe de votre enfant.
L'hôpital pour enfants de Seattle propose des conseils utiles pour organiser les informations sur la santé de votre enfant :
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Partenariats parents/médecins
Les parents d'enfants et d'adultes atteints du syndrome de Leigh interagissent avec de nombreux médecins et professionnels de la santé. La meilleure relation parent/médecin est un partenariat - les deux parties contribuant à l'objectif des meilleurs soins. Avant le rendez-vous, il est bon de préparer et d'écrire une liste de questions que vous aimeriez aborder lors du rendez-vous. Tout aussi important, est de préparer le médecin. Expliquez quelles informations vous ont déjà été données et comment vous les comprenez, ainsi que vos objectifs pour le rendez-vous et la prise en charge de votre enfant. N'oubliez pas d'être positif, mais aussi assertif.
Si vous trouvez qu'une relation avec un médecin devient tendue, considérez les qualités qui sont vraiment importantes pour vous chez un médecin : les connaissances, les compétences et l'expérience, par exemple. Considérez ensuite qu'il y a des choses qui sont agréables à avoir, qui ne sont pas vitales pour de bons soins, comme le sens de l'humour ou une personnalité chaleureuse et amicale. C'est merveilleux quand un médecin a toutes ces qualités. Mais s'ils ne le font pas, considérez attentivement vos priorités lorsque vous décidez de poursuivre ou non la relation.
Une maman d'un enfant diagnostiqué avec une maladie mitochondriale a écrit un magnifique article de blog sur la communication avec les médecins : https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-Please-help-me-understand
Lettre d'urgence
Il est très important de demander une lettre d'urgence à votre médecin. Le syndrome de Leigh est une maladie rare et de nombreux médecins ne le savent pas, lettre d'urgence aidera à fournir des conseils aux médecins en cas d'urgence.
Essais cliniques
Si vous souhaitez vous renseigner sur les essais cliniques pour votre enfant, Clinicaltrials.gov est une base de données d'études cliniques financées par des fonds privés ou publics dans le monde entier. De plus, Trials Today ( trialstoday.org ) facilite la recherche d'un essai clinique - en répondant à quelques courtes questions, vous trouverez une liste d'études disponibles sur Clinicaltrials.gov qui pourraient vous intéresser.
C'est une bonne idée d'apprendre ce que sont les essais cliniques et ce que la participation signifierait pour vous en tant que famille. Courageous Parents Network a mis en place une unité d'essais cliniques, qui contient des informations telles que des guides imprimables pour comprendre les essais cliniques et des entretiens vidéo avec les familles : https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Soins palliatifs
Bien que de nombreuses personnes associent les soins palliatifs à la fin de vie ou à la mort, qui sont en fait des soins palliatifs, les soins palliatifs pédiatriques constituent une couche supplémentaire de soutien qui peut commencer dès le diagnostic et peut aider toute la famille à faire face, physiquement et émotionnellement. Les spécialistes des soins palliatifs peuvent vous aider à réfléchir et à discuter des décisions médicales et de la manière dont elles peuvent affecter toute la famille, à discuter et à comprendre les objectifs des soins, à répondre aux besoins des frères et sœurs et à d'autres problèmes qui peuvent survenir lorsque votre enfant reçoit un diagnostic de vie grave. maladie limitante.
Plus d'informations : https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Média social
De nombreux parents de la communauté des maladies rares trouvent utile de participer aux médias sociaux, tels que les groupes Facebook pour l'état de leur enfant. C'est un bon moyen de rester connecté et de rencontrer d'autres familles qui vivent des expériences similaires. Il est important, cependant, de garder à l'esprit que le syndrome de Leigh est une maladie compliquée, causée par de multiples mutations, qui se manifestent souvent de différentes manières et affectent les individus différemment. En d'autres termes, ce qui fonctionne ou aide un enfant peut ne pas être utile à un autre. Entendre les autres sur les réseaux sociaux peut vous donner des idées à essayer, mais ne présumez pas que tout ce que vous lisez ou entendez s'appliquera à votre enfant.
De plus, le syndrome de Leigh peut être causé par des mutations de l'ADN nucléaire ou mitochondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), qui affecteraient la façon dont la maladie peut être héritée ou les options de planification familiale qui peuvent exister. Souvent, les familles connaissent très bien les détails médicaux affectant leur propre enfant ou leur famille, et peuvent ne pas savoir comment le syndrome de Leigh peut être hérité ou affecter les autres. Par conséquent, il est recommandé de vérifier toutes les informations médicales avec le médecin ou l'équipe médicale de votre enfant.
Registre des patients
Nous vous encourageons à inscrire votre enfant dans un registre de patients pour le syndrome de Leigh. En faisant partie du registre des patients, vous pouvez aider les chercheurs à en savoir plus sur le syndrome de Leigh et être informé des recherches ou des essais cliniques pouvant s'appliquer à votre enfant. Toutes les informations et conclusions tirées des données seront partagées avec vous.
Pour en savoir plus, veuillez visiter : https://www.curemito.org/registry
Nous sommes plus forts ensemble. Rejoignez nos efforts
Il existe de nombreuses façons de s'impliquer : https://www.curemito.org/get-involved
Ressources
Les ressources suivantes peuvent vous être utiles :
Guide pour les soignants d'enfants atteints de maladies rares et/ou graves - par National Alliance for Caregivers and Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Prendre des décisions éclairées et partagées sur les tests génétiques et la participation aux essais cliniques par Global Genes
Pages jaunes pour les enfants handicapés - trouvez des ressources dans votre état :
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programmes d'aide aux patients qui aident à payer les médicaments :
Ressources supplémentaires répertoriées sur notre page d'assistance :
https://www.curemito.org/support
Les livres que nous aimons sur l'espoir, la résilience et le courage dans des circonstances difficiles :
https://www.curemito.org/recommended-books
REMERCIEMENTS
Nous tenons à remercier les personnes et les organisations mentionnées ci-dessous pour leurs contributions.
Pour la révision et l'édition de ce guide :
Krisztina Ferencz, maman et partenaire de Cure Mito de Roumanie
Blyth Lord, fondatrice et directrice exécutive de Courageous Parents Network
Danielle Boyce, MPH, DPA, conseillère scientifique de Cure Mito
WAGR Syndrome Association - pour avoir créé un excellent guide pour les familles nouvellement diagnostiquées et nous avoir permis d'emprunter une partie du contenu
Toutes les organisations mentionnées dans les liens ci-dessus pour créer de merveilleuses ressources pour les familles