Etilogia e diagnosi

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La diagnosi della sindrome è diretta dall'imaging del cervello, che mostra una topologia specifica di lesioni nel tronco encefalico e nei gangli della base, spesso in concomitanza con leucodistrofia e
atrofia. Sono stati osservati anche livelli elevati di lattato nel liquido cerebrospinale e nel sangue. La diagnosi eziologica si basa sul test genetico. È noto che decine di mutazioni causano la sindrome di Leigh. La maggior parte di essi si trova nel genoma nucleare. Solo tra il 10 e il 30% sono mutazioni mitocondriali, le più comuni delle quali sono le mutazioni 8993T>G o 8993T>C nel gene MT-ATP6. Indipendentemente dal fatto che la mutazione sia nel genoma nucleare o mitocondriale, l'interruzione di uno qualsiasi dei complessi della catena respiratoria porta a una significativa diminuzione della produzione di adenosina trifosfato (ATP).

Perché l'ATP è importante?

L'adenosina trifosfato è una sostanza organica che fornisce l'energia necessaria per svolgere molti processi nelle cellule viventi, come la contrazione muscolare, la propagazione dell'impulso nervoso, la dissoluzione del condensato e la sintesi chimica. L'ATP si trova in tutte le forme di vita conosciute ed è spesso chiamato valuta energetica. La sua carenza interrompe una serie di processi metabolici nel corpo e porta alla morte delle cellule più energivore, come quelle nervose e muscolari.

Terapia e p rog nosi

La sindrome di Leigh comporta una vita breve, di solito da tre a cinque anni. Tuttavia, alcune persone riescono a sopravvivere in modo significativo a questa età. La terapia di supporto si concentra sui sintomi specifici di ogni persona. Varie vitamine, enzimi e antiossidanti sono usati per rallentare la progressione della malattia. Non esiste ancora una cura per questa malattia, ma c'è già speranza. Un team di scienziati dell'UT Southwestern Medical Center ha iniziato a sviluppare la terapia genica per la mutazione del gene MT-ATP6.  Abbiamo bisogno del TUO aiuto per trasformare questa ricerca in realtà.