Ce este boala mitocondrială și ce o cauzează?

Mitocondriile sunt „centrala” celulelor care produc 90% din energia necesară pentru a menține viața.  În tulburările mitocondriale, capacitatea mitocondriilor de a transforma alimentele și oxigenul în energie este afectată din cauza unei mutații genetice în ADN.  Cu toții avem două tipuri de ADN în corpul nostru.  ADN-ul nuclear se găsește în nucleul celulei și este moștenit atât de la mama, cât și de la tatăl nostru.  Mitocondriile au și ADN, moștenit de la mame. Deoarece ambele tipuri de ADN sunt responsabile pentru structura și funcția mitocondriilor, mutațiile în oricare dintre ele pot provoca tulburări mitocondriale. Mutațiile pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea aleatoriu la un copil numite mutații de novo.  

​

Care sunt simptomele?

Părțile corpului care tind să fie cele mai afectate sunt cele care au nevoie de cea mai mare energie, cum ar fi inima, creierul, mușchii și tractul gastro-intestinal.  Simptomele pot varia de la oboseală și intoleranță la efort până la creștere slabă, slăbiciune musculară, întârzieri în dezvoltare, pierderea vederii și/sau a auzului, accident vascular cerebral, convulsii, insuficiență cardiacă, diabet și insuficiență renală.  Simptomele pot apărea la naștere sau pot să nu apară până la vârsta adultă. Boala mitocondrială poate progresa rapid și poate fi severă sau poate fi stabilă și bine gestionată de ani de zile. Nu există remedii pentru bolile mitocondriale, dar tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor sau la încetinirea declinului sănătății.  

​

Cum este diagnosticat?

Deoarece bolile mitocondriale afectează atât de multe organe diferite și pacienții prezintă multe simptome diferite, boala mitocondrială poate fi dificil de diagnosticat. În prezent, nu există mijloace de diagnostic sigure și consistente. Acesta este motivul pentru care trimiterea către o unitate medicală cu medici specializați în aceste boli este esențială pentru stabilirea diagnosticului.