NOI DIAGNOSTICATE
Ce este sindromul Leigh?
Sindromul Leigh, cunoscut și sub denumirea de boala Leigh, este o tulburare mitocondrială care afectează mai ales copiii cu vârsta sub zece ani. Este o tulburare neurologică gravă care afectează adesea dezvoltarea mobilității, a posturii și a capacităților mentale la copii, aceste capacități fiind ocazional pierdute după o perioadă de creștere aparent normală. Sindromul Leigh este cauzat de o varietate de erori genetice (mutații).
Ce este Fundația Cure Mito?
Fundația Cure Mito este un grup de advocacy a pacienților condus de părinții copiilor afectați. Suntem dedicați îmbunătățirii vieții copiilor și familiilor afectate de sindromul Leigh. Suntem o fundație complet voluntară, cu 100% din fondurile strânse fiind destinate cercetării.
Obținerea diagnosticului
Majoritatea părinților au speranțe și vise pentru copilul lor. Când bebelușul sau copilul tău este diagnosticat cu o boală care limitează viața, acele speranțe și vise sunt întrerupte brusc. Este posibil să simțiți o varietate de sentimente, cum ar fi șoc, amorțeală, furie, frică sau vinovăție. Chiar dacă la început s-ar putea să nu pară așa, vei putea simți din nou speranță și chiar bucurie. S-ar putea să găsești și o forță nouă pe care nu știai că o ai. S-ar putea să descoperi că sentimentele dificile și sentimentele pline de speranță vin în valuri. Am fost unde ești tu. Nu ești singur.
Căsătoria ta
Îngrijirea unui copil grav bolnav poate pune o presiune asupra căsătoriei din cauza problemelor financiare, a lipsei de timp liber și a stresului asociat cu responsabilitățile de îngrijire. În plus, bărbații și femeile tratează adesea crizele în mod diferit sau au stiluri de coping contradictorii. Pur și simplu conștientizarea și acceptarea acestor diferențe poate fi de ajutor. Dacă descoperiți că căsătoria dumneavoastră suferă și comunicarea eficientă este dificilă, luați în considerare consilierea cuplurilor pentru a trece peste această perioadă dificilă. Părinții spun adesea că găsirea unor modalități constructive de a trece peste această criză i-a adus mai aproape.
Fratii
În funcție de vârsta fraților, frații pot trece printr-o criză proprie și pot experimenta durere, frică, șoc sau sentimentul de pierdere a unui frate și a unei familii pe care credeau că o vor avea. Unii părinți au descris că frații și-au pierdut inocența după ce s-au întâlnit față în față cu o problemă pe care părinții lor nu o pot rezolva sau mai bine. În timp ce cea mai mare parte a atenției de la început poate fi concentrată asupra copilului diagnosticat, este important ca frații să primească sprijin adecvat în acest timp.
Courageous Parents Network are un ghid pentru a ajuta frații să facă față, pe care îl puteți găsi util:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Proiectul de sprijin pentru frați este o altă resursă pe care multe familii o consideră utilă:
O carte, „Profesorul lui Charlie” este povestea unei fetițe al cărei frate mai mic, Charlie, are nevoi speciale. Cartea este gratuită pe Apple Books și este folosită de departamentele Child Life din spitalele din toată țara:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Bunicii
Bunicii pot trece prin multe dintre aceleași sentimente ca și părinții, când se întristează atât pentru copilul lor, cât și pentru nepot. Negarea diagnosticului copilului este obișnuită și, de obicei, reflectă o nevoie intensă de a crede că totul va fi bine. Ori de câte ori este posibil, includeți bunicii în grija copilului dumneavoastră și împărtășiți informații cu ei. Atitudinea pozitivă și încurajatoare a unui bunic poate fi un atu extraordinar pentru un copil și pentru întreaga unitate familială.
Prieteni și Alții
Prietenii, colegii de muncă, străinii și chiar rudele pot spune uneori lucruri necugetate sau rănitoare. Este important să ne amintim că majoritatea oamenilor au intenții bune și vor să facă ceea ce trebuie, dar nu știu cum să acționeze sau ce să spună. Este în regulă să spui cuiva că ceea ce spune este dificil, vătămător sau nu îi susține. Probabil, ei vor aprecia să știe acest lucru și își vor ajusta abordarea.
Îngrijire auto
Deși acest lucru poate părea dificil sau imposibil de realizat, este foarte important să te asiguri că ai grijă de tine în primul rând. Acest lucru implică să îți iei timp pentru tine, să continui să te angajezi în activitățile pe care le iubești, să crești spiritual, să faci exerciții fizice, să mănânci corect, să dormi mult și să le permiți altora să te ajute.
Courageous Parent Network este o resursă bună pentru a găsi sfaturi care să te ajute să ai grijă de tine: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Medicamente/opțiuni de tratament
Din păcate, nu există un remediu pentru sindromul Leigh. Mulți medici vor prescrie un „Cocktail Mito”, care este o combinație de vitamine și suplimente care pot avea unele beneficii, deși nu este dovedit. Managementul implică adesea o combinație de vitamine, optimizarea nutriției și a sănătății generale și prevenirea agravării simptomelor în perioadele de boală și stres fiziologic.
Îngrijire medicală
Sindromul Leigh și bolile mitocondriale sunt boli multisistemice, care afectează mai multe organe și funcții ale corpului. Prin urmare, ai nevoie de o abordare multidisciplinară, de o echipă de medici. Deoarece bolile mitocondriale sunt boli rare, este posibil să nu găsiți un specialist în orașul dvs. natal sau în apropierea acestuia. În Europa, de exemplu, unele familii trebuie să călătorească în alte țări pentru a găsi un specialist. Este foarte important ca medicul dumneavoastră local să fie inclus în echipa de specialiști care se ocupă de copilul dumneavoastră.
Spitalul de copii din Seattle are sfaturi utile despre organizarea informațiilor despre sănătatea copilului dvs.:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Parteneriate părinți/medici
Părinții copiilor și adulților cu sindrom Leigh interacționează cu mulți medici și profesioniști medicali. Cea mai bună relație părinte/medic este un parteneriat - ambele părți contribuind la obiectivul de cea mai bună îngrijire. Înainte de programare, este bine să pregătiți și să scrieți o listă de întrebări pe care ați dori să le adresați la programare. La fel de important, este să pregătiți medicul. Explicați ce informații vi s-au oferit deja și cum le înțelegeți, precum și obiectivele dvs. pentru numirea și îngrijirea copilului dumneavoastră. Nu uita să fii pozitiv, dar și asertiv.
Dacă găsiți că o relație cu un medic devine tensionată, luați în considerare calitățile care sunt cu adevărat importante pentru dvs. într-un medic: cunoștințele, abilitățile și experiența, de exemplu. Atunci ia în considerare că există lucruri care sunt plăcute de a avea, care nu sunt vitale pentru o bună îngrijire, cum ar fi simțul umorului sau o personalitate caldă și prietenoasă. Este minunat când un medic are toate aceste calități. Dar când nu o fac, luați în considerare prioritățile cu atenție atunci când decideți dacă să continuați relația.
O mamă a unui copil diagnosticat cu boală mitocondrială a scris o postare frumoasă pe blog despre comunicarea cu medicii: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
Scrisoare de urgență
Este foarte important să solicitați o scrisoare de urgență de la medicul dumneavoastră. Sindromul Leigh este o afecțiune rară și mulți medici nu știu despre ea, scrisoare de urgență va ajuta la îndrumarea medicilor în situații de urgență.
Studii clinice
Dacă sunteți interesat să cercetați studiile clinice pentru copilul dvs., Clinicaltrials.gov este o bază de date cu studii clinice finanțate privat sau public, finanțate în întreaga lume. În plus, Trials Today ( trialstoday.org ) facilitează căutarea unui studiu clinic - răspunzând la câteva întrebări scurte, veți găsi o listă de studii disponibile pe Clinicaltrials.gov care v-ar putea interesa.
Este o idee bună să aflați despre ce sunt studiile clinice și ce ar însemna participarea pentru dvs. ca familie. Courageous Parents Network a creat o unitate de studii clinice, care conține informații precum ghiduri imprimabile pentru înțelegerea studiilor clinice și interviuri video cu familii: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Îngrijire paliativă
Deși mulți oameni asociază îngrijirea paliativă cu sfârșitul vieții sau cu moartea, care este de fapt îngrijirea hospice, îngrijirea paliativă pediatrică este un strat suplimentar de sprijin care poate începe de la diagnostic și poate ajuta întreaga familie să facă față, fizic și emoțional. Specialiștii în îngrijiri paliative vă pot ajuta să vă gândiți și să discutați asupra deciziilor medicale și asupra modului în care acestea pot afecta întreaga familie, să discute și să înțeleagă obiectivele îngrijirii, să abordeze nevoile fraților și alte probleme care pot apărea atunci când copilul dumneavoastră este diagnosticat cu o viață serioasă. limitarea bolii.
Mai multe informații: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Social media
Mulți părinți din comunitatea bolilor rare consideră că este util să participe pe rețelele de socializare, cum ar fi grupuri de Facebook pentru afecțiunea copilului lor. Este o modalitate bună de a rămâne conectat și de a întâlni alte familii care trec prin experiențe similare. Este important, totuși, să rețineți că sindromul Leigh este o afecțiune complicată, cauzată de multiple mutații, care adesea se manifestă în moduri diferite și afectează diferit indivizii. Cu alte cuvinte, ceea ce funcționează sau ajută un copil poate să nu fie atât de util pentru altul. A auzi de la alții pe rețelele sociale vă poate oferi idei de încercat, dar nu presupuneți că tot ceea ce citiți sau auziți se va aplica copilului dumneavoastră.
În plus, sindromul Leigh poate fi cauzat de mutații ADN-ului nuclear sau mitocondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), care ar afecta modul în care boala poate fi moștenită sau care pot exista opțiuni de planificare familială. Adesea, familiile sunt foarte familiarizate cu detaliile medicale care le afectează propriul copil sau familie și este posibil să nu cunoască modul în care sindromul Leigh poate fi moștenit sau afecta pe alții. Prin urmare, se recomandă să verificați toate informațiile medicale cu medicul sau echipa medicală a copilului dumneavoastră.
Registrul pacientilor
Vă încurajăm să vă înscrieți copilul într-un registru de pacienți pentru sindromul Leigh. Făcând parte din registrul pacienților, puteți ajuta cercetătorii să învețe mai multe despre Sindromul Leigh și să fiți la curent cu cercetările sau studiile clinice care ar putea fi aplicabile copilului dumneavoastră. Toate informațiile și constatările învățate din date vă vor fi partajate.
Pentru a afla mai multe, vă rugăm să vizitați: https://www.curemito.org/registry
Suntem mai puternici împreună. Alăturați-vă eforturilor noastre
Există multe modalități de a vă implica: https://www.curemito.org/get-involved
Resurse
Următoarele resurse pot fi utile:
Ghid pentru persoanele care îngrijesc copiii cu boli rare și/sau grave - de către Alianța Națională pentru Îngrijitori și Genele Globale
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Luarea de decizii informate și partajate cu privire la testarea genetică și participarea la studiile clinice de către Global Genes
Pagini galbene pentru copii cu dizabilități - găsiți resurse în statul dvs.:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programe de asistență pentru pacienți care ajută la plata medicamentelor:
Resurse suplimentare enumerate pe pagina noastră de asistență:
https://www.curemito.org/support
Cărțile care ne plac despre speranță, rezistență și găsirea curajului în circumstanțe dificile:
https://www.curemito.org/recommended-books
MULȚUMIRI
Dorim să mulțumim persoanelor și organizațiilor menționate mai jos pentru contribuțiile lor.
Pentru revizuirea și editarea acestui ghid:
Krisztina Ferencz, mama și partenerul Cure Mito din România
Blyth Lord, fondator și director executiv al Courageous Parents Network
Danielle Boyce, MPH, DPA, Consilier științific Cure Mito
WAGR Syndrome Association - pentru crearea unui ghid excelent pentru familiile nou diagnosticate și pentru că ne permite să împrumutăm o parte din conținut
Toate organizațiile menționate în linkurile de mai sus pentru a crea resurse minunate pentru familii