Etiologie și diagnostic

​

Diagnosticul sindromului este direcționat prin imagistică a creierului, arătând o topologie specifică a leziunilor din trunchiul cerebral și ganglionii bazali, adesea în combinație cu leucodistrofie și cerebrale.
atrofie. Au fost observate, de asemenea, niveluri crescute de lactat în lichidul cefalorahidian și în sânge. Diagnosticul etiologic se bazează pe teste genetice. Se știe că zeci de mutații cauzează sindromul Leigh. Cele mai multe dintre ele sunt localizate în genomul nuclear. Doar între 10 și 30% sunt mutații mitocondriale, dintre care cele mai frecvente sunt mutațiile 8993T> G sau 8993T> C în gena MT-ATP6. Indiferent dacă mutația este în genomul nuclear sau mitocondrial, întreruperea oricăruia dintre complexele lanțului respirator duce la o scădere semnificativă a producției de adenozin trifosfat (ATP).

De ce este important ATP?

Trifosfatul de adenozină este o substanță organică care furnizează energia necesară pentru a desfășura multe procese în celulele vii, cum ar fi contracția musculară, propagarea impulsului nervos, dizolvarea condensului și sinteza chimică. ATP se găsește în toate formele de viață cunoscute și este adesea numit o monedă energetică. Deficiența acestuia perturbă o serie de procese metabolice din organism și duce la moartea celulelor cele mai consumatoare de energie, cum ar fi cele nervoase și musculare.

Tratamentul și p nosis rog

Sindromul Leigh implică o durată de viață scurtă, de obicei trei până la cinci ani. Cu toate acestea, unii oameni reușesc să supraviețuiască semnificativ acestei vârste. Terapia de sprijin se concentrează pe simptomele specifice fiecărei persoane. Diverse vitamine, enzime și antioxidanți sunt folosite pentru a încetini progresia bolii. Nu există încă un tratament pentru această boală, dar există deja speranță. O echipă de oameni de știință de la UT Southwestern Medical Center a început să dezvolte terapia genică pentru mutația genei MT-ATP6.  Avem nevoie de ajutorul DVS. pentru ca această cercetare să devină realitate.