מהי מחלת מיטוכונדריה ומה גורם לה?

המיטוכונדריה הן "תחנת הכוח" של התאים המייצרים 90% מהאנרגיה הדרושה לקיום חיים.  בהפרעות במיטוכונדריה, יכולת המיטוכונדריה להמיר מזון וחמצן לאנרגיה נפגעת בגלל מוטציה גנטית ב-DNA.  לכולנו יש שני סוגים של DNA בגופנו.  DNA גרעיני נמצא בגרעין התא ועובר בירושה מאמנו ומאבינו.  למיטוכונדריה יש גם DNA, בירושה מאמהות. מכיוון ששני סוגי ה-DNA אחראים על המבנה והתפקוד של המיטוכונדריה, מוטציות בשניהם עלולות לגרום להפרעות במיטוכונדריה. מוטציות יכולות לעבור בתורשה מהורים או להתרחש באופן אקראי אצל ילד הנקראות מוטציות דה נובו.  

​

מה הסימפטומים?

החלקים בגוף שנוטים להיות מושפעים ביותר הם אלו שזקוקים ליותר אנרגיה כמו הלב, המוח, השרירים ודרכי העיכול.  התסמינים יכולים לנוע בין עייפות וחוסר סובלנות לפעילות גופנית לצמיחה לקויה, חולשת שרירים, עיכובים בהתפתחות, אובדן ראייה ו/או שמיעה, שבץ מוחי, התקפים, אי ספיקת לב, סוכרת ואי ספיקת כליות.  תסמינים עשויים להופיע בלידה או שהם לא יופיעו עד הבגרות. מחלה מיטוכונדריאלית עלולה להתקדם במהירות ויכולה להיות חמורה או שהיא יכולה להיות יציבה ומנוהלת היטב במשך שנים. אין תרופות למחלות מיטוכונדריאליות, אך טיפול יכול לעזור בהפחתת התסמינים או להאט את הירידה בבריאות.  

​

איך מאבחנים את זה?

מכיוון שמחלות מיטוכונדריה משפיעות על כל כך הרבה איברים שונים וחולים עם תסמינים רבים ושונים, מחלה מיטוכונדריאלית יכולה להיות קשה לאבחון. לא קיים כיום אמצעי אבחון מהימן ועקבי. זו הסיבה שהפנייה למתקן רפואי עם רופאים המתמחים במחלות אלו היא קריטית לביצוע האבחנה.