אובחן לאחרונה
מהי תסמונת ליי?
תסמונת Lei, הידועה גם בשם Leigh disease, היא הפרעה מיטוכונדריאלית הפוגעת בעיקר בילדים מתחת לגיל עשר. מדובר בהפרעה נוירולוגית חמורה שמשפיעה לרוב על התפתחות התנועה, היציבה והיכולות המנטליות אצל ילדים, כאשר יכולות אלו אובדות מדי פעם לאחר תקופה של גדילה תקינה לכאורה. תסמונת ליי נגרמת על ידי מגוון של טעויות גנטיות (מוטציות).
מהי קרן קיור מיטו?
קרן קיור מיטו היא קבוצת הסברה לחולים בראשות הורים לילדים שנפגעו. אנו מחויבים לשיפור חייהם של ילדים ומשפחות שנפגעו מתסמונת ליי. אנחנו קרן התנדבות מלאה, כאשר 100% מהכספים שגויסו מיועדים למחקר.
קבלת האבחנה
לרוב ההורים יש תקוות וחלומות עבור ילדם. כאשר התינוק או הילד שלך מאובחנים עם מחלה המגבילה חיים, התקוות והחלומות הללו נקטעים לפתע. ייתכן שאתה מרגיש מגוון של רגשות, כגון הלם, חוסר תחושה, כעס, פחד או אשמה. למרות שזה אולי לא נראה כך בהתחלה, תוכל להרגיש שוב תקווה ואפילו שמחה. אתה יכול גם למצוא כוח חדש שלא ידעת שיש לך. אתה עשוי לגלות שרגשות קשים ורגשות מלאי תקווה מגיעים בגלים. היינו איפה שאתה. אתה לא לבד.
הנישואים שלך
טיפול בילד חולה קשה עלול להעמיס על נישואים עקב בעיות כלכליות, חוסר זמן פנוי ומתח הקשורים לאחריות הטיפול. בנוסף, לעתים קרובות גברים ונשים מטפלים במשברים בצורה שונה, או שיש להם סגנונות התמודדות סותרים. פשוט להיות מודע וקבלת ההבדלים האלה יכול להיות מועיל. אם אתה מגלה שהנישואים שלך סובלים ותקשורת אפקטיבית קשה, שקלו ייעוץ זוגי כדי לעבור את התקופה הקשה הזו. הורים אומרים לעתים קרובות שמציאת דרכים בונות לצלוח את המשבר הזה קירבה אותם זה לזה.
אחים
בהתאם לגיל האח, האחים יכולים לעבור משבר משלהם ולחוות אבל, פחד, הלם או תחושת אובדן של אח ומשפחה שחשבו שיהיו להם. כמה הורים תיארו שאחים איבדו את תמימותם לאחר שהתמודדו פנים אל פנים עם בעיה שהוריהם לא יכולים לתקן או לשפר. בעוד שרוב תשומת הלב בשלב מוקדם עשויה להיות ממוקדת בילד המאובחן, חשוב שהאחים יקבלו תמיכה נאותה במהלך תקופה זו.
לרשת להורים אמיצים יש מדריך לעזרה לאחים להתמודד, שאולי יעזרו לך:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
פרויקט תמיכה לאחים הוא משאב נוסף שמשפחות רבות מוצאות מועיל:
ספר, "המורה של צ'רלי" הוא סיפורה של ילדה קטנה שאחיה התינוק, צ'רלי, יש לו צרכים מיוחדים. הספר חינמי על ספרי תפוח ומשמש את מחלקות חיי הילד בבתי חולים ברחבי הארץ:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
סבים
סבים וסבתות יכולים לעבור הרבה מאותן רגשות כמו הורים כשהם מתאבלים על ילדם וגם על נכדם. הכחשה של האבחנה של הילד היא שכיחה, ובדרך כלל משקפת צורך עז להאמין שהכל יהיה בסדר. במידת האפשר, כלול את סבא וסבתא בטיפול ילדך ושתף איתם מידע. גישה חיובית ומעודדת של סבא וסבתא יכולה להיות נכס אדיר לילד ולתא המשפחתי כולו.
חברים ואחרים
חברים, עמיתים לעבודה, זרים ואפילו קרובי משפחה יכולים לפעמים לומר דברים חסרי מחשבה או פוגעים. חשוב לזכור שרוב האנשים מתכוונים לטוב ורוצים לעשות את הדבר הנכון, אך אינם יודעים כיצד לפעול או מה לומר. זה בסדר להגיד למישהו שמה שהוא אומר קשה, פוגע או לא תומך. סביר להניח שהם יעריכו לדעת זאת ויתאימו את גישתם.
דאגה עצמית
למרות שזה עשוי להיראות קשה או בלתי אפשרי לעשות זאת, הקפד לטפל בעצמך בראש ובראשונה חשוב מאוד. זה כרוך בלקחת זמן לעצמך, להמשיך לעסוק בפעילויות שאתה אוהב, לגדול מבחינה רוחנית, להתאמן, לאכול נכון, לישון הרבה ולאפשר לאחרים לעזור לך.
Courageous Parent Network היא משאב טוב למצוא טיפים שיעזרו לך לטפל בעצמך: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
תרופות/אפשרויות טיפול
למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת ליי. רופאים רבים ירשמו "קוקטייל מיטו" שהוא שילוב של ויטמינים ותוספי מזון שעשויים להיות להם תועלת מסוימת, למרות שזה לא הוכח. טיפול כרוך לרוב בשילוב של ויטמינים, אופטימיזציה של תזונה ובריאות כללית, ומניעת החמרה בתסמינים בתקופות של מחלה ומתח פיזיולוגי.
טיפול רפואי
תסמונת ליי ומחלות מיטוכונדריאליות הן מחלות רב-מערכתיות, המשפיעות על מספר איברים ותפקודי גוף. לכן צריך גישה רב תחומית, צוות רופאים. מכיוון שמחלות מיטוכונדריה הן מחלות נדירות, ייתכן שלא תמצא מומחה בעיר הולדתך או קרוב אליה. באירופה, למשל, יש משפחות שצריכות לנסוע למדינות אחרות כדי למצוא מומחה. חשוב מאוד שהרופא המקומי שלך ייכלל בצוות המומחים המטפל בילד שלך.
לבית החולים לילדים בסיאטל יש עצות שימושיות לארגון המידע הבריאותי של ילדכם:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
שותפויות הורים/רופאים
הורים לילדים ומבוגרים עם תסמונת ליי מקיימים אינטראקציה עם רופאים ואנשי מקצוע רפואיים רבים. מערכת היחסים הטובה ביותר בין הורה לרופא היא שותפות - כאשר שני הצדדים תורמים למטרה של הטיפול הטוב ביותר. לפני הפגישה כדאי להתכונן ולרשום רשימה של שאלות שתרצו להתייחס אליהן בפגישה. לא פחות חשוב, הוא להכין את הרופא. הסבר איזה מידע כבר קיבלת וכיצד אתה מבין אותו, ואת המטרות שלך למינוי והטיפול בילדך. זכור להיות חיובי, אבל גם אסרטיבי.
אם אתה מוצא שמערכת היחסים עם רופא הופכת מתוחה, שקלו את התכונות החשובות לכם באמת אצל רופא: ידע, מיומנות וניסיון, למשל. לאחר מכן קחו בחשבון שיש דברים שנעים להחזיק, שאינם חיוניים לטיפול טוב, כמו חוש הומור או אישיות חמה וידידותית. זה נפלא שלרופא יש את כל התכונות האלה. אבל כשלא, שקול היטב את סדרי העדיפויות שלך כשאתה מחליט אם להמשיך את הקשר.
אמא לילד שאובחנה עם מחלת מיטוכונדריה כתבה פוסט יפה בבלוג על תקשורת עם רופאים: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
מכתב חירום
חשוב מאוד לבקש מכתב חירום מהרופא שלך. תסמונת לי היא מצב נדיר ורופאים רבים אינם יודעים על כך, מכתב חירום יסייע במתן הדרכה לרופאים במצב חירום.
ניסויים קליניים
אם אתה מעוניין לבדוק ניסויים קליניים עבור ילדך, Clinicaltrials.gov הוא מסד נתונים של מחקרים קליניים במימון פרטי או ציבורי הממומנים ברחבי העולם. בנוסף, Trials Today ( trialstoday.org ) מקל על החיפוש אחר ניסוי קליני - על ידי מענה על מספר שאלות קצרות תמצא רשימה של מחקרים זמינים באתר Clinicaltrials.gov שעשויים לעניין אותך.
מומלץ ללמוד מה הם ניסויים קליניים ומה המשמעות של השתתפותכם כמשפחה. רשת Courageous Parents הקימה יחידת ניסויים קליניים, המכילה מידע כגון מדריכים להדפסה להבנת ניסויים קליניים וראיונות וידאו עם משפחות: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
טיפול פליאטיבי
למרות שאנשים רבים מקשרים טיפול פליאטיבי עם סוף החיים או מוות, שהוא למעשה טיפול בהוספיס, טיפול פליאטיבי בילדים הוא שכבה נוספת של תמיכה שיכולה להתחיל באבחון ויכולה לעזור לכל המשפחה להתמודד, פיזית ורגשית. מומחי טיפול פליאטיבי יכולים לעזור לך לחשוב ולדון בהחלטות רפואיות וכיצד הן עשויות להשפיע על המשפחה כולה, לדון ולהבין את מטרות הטיפול, לתת מענה לצרכי האחים ובעיות אחרות שעלולות לעלות כאשר ילדך מאובחן עם חיים רציניים- מחלה מגבילה.
מידע נוסף: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
מדיה חברתית
הורים רבים בקהילת המחלות הנדירות מוצאים שזה מועיל להשתתף במדיה חברתית, כמו קבוצות פייסבוק למצבו של ילדם. זוהי דרך טובה להישאר מחוברים ולפגוש משפחות אחרות שעוברות חוויות דומות. חשוב, עם זאת, לזכור שתסמונת ליי היא מצב מסובך, הנגרם על ידי מוטציות מרובות, אשר לרוב מתבטאות בדרכים שונות ומשפיעות באופן שונה על אנשים. במילים אחרות, מה שעובד או עוזר לילד אחד אולי לא כל כך מועיל לאחר. לשמוע מאחרים ברשתות החברתיות יכול לתת לך רעיונות לנסות, אבל אל תניח שכל מה שאתה קורא או שומע יחול על ילדך.
בנוסף, תסמונת ליי עשויה להיגרם על ידי מוטציות DNA גרעיניות או מיטוכונדריאליות ( https://www.curemito.org/inheritance ), אשר ישפיעו על האופן שבו המחלה עשויה לעבור בתורשה, או אילו אפשרויות לתכנון משפחה עשויות להתקיים. לעתים קרובות, משפחות מכירות היטב את הפרטים הרפואיים המשפיעים על הילד או המשפחה שלהן, וייתכן שאינן מודעות לאופן שבו תסמונת ליי עשויה לעבור בתורשה או להשפיע על אחרים. לכן, מומלץ לאמת את כל המידע הרפואי עם הרופא או הצוות הרפואי של ילדכם.
רישום חולים
אנו ממליצים לך לרשום את ילדך למרשם חולים עבור תסמונת ליי. על ידי היותך חלק ממרשם המטופלים, אתה יכול לעזור לחוקרים ללמוד עוד על תסמונת ליי, ולהתעדכן במחקרים או ניסויים קליניים שעשויים להתאים לילדך. כל התובנות והממצאים שנלמדו מהנתונים ישותפו איתך.
למידע נוסף, בקר בכתובת: https://www.curemito.org/registry
אנחנו חזקים יותר ביחד. הצטרף למאמצים שלנו
ישנן דרכים רבות להיות מעורבות: https://www.curemito.org/get-involved
אמצעי
ייתכן שתמצא את המשאבים הבאים מועילים:
ספר הדרכה למטפלים בילדים עם מחלות נדירות ו/או חמורות - מאת הברית הלאומית למטפלים וגנים גלובליים
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
קבלת החלטות מושכלות ומשותפות לגבי בדיקות גנטיות והשתתפות בניסויים קליניים על ידי גנים גלובליים
דפי זהב לילדים עם מוגבלויות - מצא משאבים במדינתך:
https://www.yellowpagesforkids.com/
תוכניות סיוע למטופל המסייעות בתשלום עבור תרופות:
משאבים נוספים המפורטים בדף התמיכה שלנו:
https://www.curemito.org/support
ספרים שאנחנו אוהבים על תקווה, חוסן ומציאת אומץ בנסיבות קשות:
https://www.curemito.org/recommended-books
תודות
ברצוננו להודות לאנשים ולארגונים המוזכרים להלן על תרומתם.
לסקירה ועריכה של מדריך זה:
קריסטינה פרנץ, אמא ושותפת קיור מיטו מרומניה
Blyth Lord, מייסד ומנהל בכיר של Courageous Parents Network
דניאל בויס, MPH, DPA, יועצת מדעית ל-Cure Mito
איגוד תסמונת WAGR - ליצירת מדריך מצוין למשפחות שאובחנו לאחרונה ולאפשר לנו לשאול חלק מהתוכן
כל הארגונים המוזכרים בקישורים למעלה ליצירת משאבים נפלאים למשפחות