אטיולוגיה ואבחון

​

האבחנה של התסמונת מכוונת על ידי הדמיה של המוח, המראה טופולוגיה ספציפית של נגעים בגזע המוח ובגרעיני הבסיס, לעתים קרובות בשילוב עם לויקודיסטרופיה ומוח.
להתנון. כמו כן נצפו רמות גבוהות של לקטט בנוזל השדרה ובדם. האבחנה האטיולוגית מבוססת על בדיקה גנטית. ידוע כי עשרות מוטציות גורמות לתסמונת ליי. רובם ממוקמים בגנום הגרעיני. רק בין 10 ל-30% הן מוטציות מיטוכונדריאליות, שהשכיחות שבהן הן מוטציות 8993T>G או 8993T>C בגן MT-ATP6. בין אם המוטציה היא בגנום הגרעיני או המיטוכונדריאלי, שיבוש של כל אחד מהקומפלקסים של שרשרת הנשימה מוביל לירידה משמעותית בייצור של אדנוזין טריפוספט (ATP).

מדוע ATP חשוב?

אדנוזין טריפוספט הוא חומר אורגני המספק את האנרגיה הדרושה לביצוע תהליכים רבים בתאים חיים, כגון התכווצות שרירים, התפשטות דחפים עצביים, פירוק עיבוי וסינתזה כימית. ATP נמצא בכל צורות החיים המוכרות ולעתים קרובות נקרא מטבע אנרגיה. המחסור בו משבש מספר תהליכים מטבוליים בגוף ומוביל למותם של התאים עתירי האנרגיה, כמו עצבים ושרירים.

טיפול ו-p rog nosis

תסמונת ליי כוללת תוחלת חיים קצרה, בדרך כלל שלוש עד חמש שנים. עם זאת, יש אנשים שמצליחים להאריך ימים יותר מגיל זה. הטיפול התומך מתמקד בסימפטומים הספציפיים של כל אדם. ויטמינים שונים, אנזימים ונוגדי חמצון משמשים להאטת התקדמות המחלה. עדיין אין תרופה למחלה הזו, אבל יש כבר תקווה. צוות של מדענים מהמרכז הרפואי UT Southwestern Medical Center החל לפתח טיפול גנטי למוטציה בגן MT-ATP6.  אנו זקוקים לעזרתכם כדי להפוך את המחקר הזה למציאות.