
RECIĆN DIAGNĆSTICO
ĀæQuĆ© es el sĆndrome de Leigh?
El sĆndrome de Leigh, tambiĆ©n conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niƱos menores de diez aƱos. Es un trastorno neurológico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niƱos, y estas capacidades se pierden ocasionalmente despuĆ©s de un perĆodo de crecimiento aparentemente normal. El sĆndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genĆ©ticos (mutaciones).
¿Qué es la Fundación Cure Mito?
Cure Mito Foundation es un grupo de defensa de pacientes dirigido por padres de niƱos afectados. Estamos dedicados a mejorar la vida de los niƱos y las familias afectadas por el sĆndrome de Leigh. Somos una fundación completamente voluntaria, con el 100% de los fondos recaudados destinados a la investigación.
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Obtener el diagnóstico
La mayorĆa de los padres tienen esperanzas y sueƱos para sus hijos. Cuando a su bebĆ© o hijo le diagnostican una enfermedad que limita su vida, esas esperanzas y sueƱos se interrumpen repentinamente. Es posible que sienta una variedad de sentimientos, como conmoción, entumecimiento, ira, miedo o culpa. Aunque al principio no lo parezca, podrĆ” volver a sentir esperanza e incluso alegrĆa. TambiĆ©n puede encontrar una fuerza reciĆ©n descubierta que no sabĆa que tenĆa. Puede encontrar que los sentimientos difĆciles y los sentimientos de esperanza vienen en oleadas. Hemos estado donde tĆŗ estĆ”s. Usted no estĆ” solo.
Tu matrimonio
Cuidar a un niƱo gravemente enfermo puede ejercer presión sobre el matrimonio debido a problemas financieros, falta de tiempo libre y estrĆ©s asociado con las responsabilidades del cuidado. AdemĆ”s, los hombres y las mujeres a menudo manejan las crisis de manera diferente o tienen estilos de afrontamiento contradictorios. El simple hecho de ser consciente y aceptar estas diferencias puede ser Ćŗtil. Si encuentra que su matrimonio estĆ” sufriendo y la comunicación efectiva es difĆcil, considere la terapia de pareja para superar este momento difĆcil. Los padres a menudo dicen que encontrar formas constructivas de sobrellevar esta crisis los unió mĆ”s.
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Hermanos
Dependiendo de la edad del hermano, los hermanos pueden pasar por una crisis propia y experimentar dolor, miedo, conmoción o sensación de pĆ©rdida de un hermano y una familia que pensaron que tendrĆan. Algunos padres han descrito que los hermanos perdieron la inocencia al enfrentarse cara a cara con un problema que sus padres no pueden solucionar o mejorar. Si bien la mayor parte de la atención al principio puede centrarse en el niƱo diagnosticado, es importante que los hermanos obtengan el apoyo adecuado durante este tiempo.
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La Red de Padres Valientes tiene una guĆa para ayudar a los hermanos a sobrellevar la situación, que puede resultarle Ćŗtil:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
El proyecto de apoyo para hermanos es otro recurso que muchas familias encuentran Ćŗtil:
Un libro, āLa maestra de Charlieā es la historia de una niƱa cuyo hermanito, Charlie, tiene necesidades especiales. El libro es gratuito en Apple Books y lo utilizan los departamentos de Child Life en hospitales de todo el paĆs:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Abuelos
Los abuelos pueden pasar por muchos de los mismos sentimientos que los padres cuando se afligen tanto por su hijo como por su nieto. La negación del diagnóstico del niño es común y, por lo general, refleja una intensa necesidad de creer que todo estarÔ bien. Siempre que sea posible, incluya a los abuelos en el cuidado de su hijo y comparta información con ellos. La actitud positiva y alentadora de un abuelo puede ser una gran ventaja para un niño y toda la unidad familiar.
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Amigos y Otros
Amigos, compaƱeros de trabajo, extraƱos e incluso familiares a veces pueden decir cosas irreflexivas o hirientes. Es importante recordar que la mayorĆa de las personas tienen buenas intenciones y quieren hacer lo correcto, pero no saben cómo actuar o quĆ© decir. EstĆ” bien decirle a alguien que lo que estĆ” diciendo es difĆcil, hiriente o que no brinda apoyo. Probablemente, apreciarĆ”n saber esto y ajustarĆ”n su enfoque.
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Autocuidado
Aunque esto puede parecer difĆcil o imposible de hacer, es muy importante asegurarse de cuidarse a sĆ mismo ante todo. Esto implica tomarse tiempo para usted mismo, continuar participando en las actividades que ama, crecer espiritualmente, hacer ejercicio, comer bien, dormir lo suficiente y permitir que otros lo ayuden.
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Courageous Parent Network es un buen recurso para encontrar consejos que lo ayuden a cuidar de sĆ mismo: https://courageousparentsnetwork.org/topics/take-care-of-yourself
Medicamentos/opciones de tratamiento
Desafortunadamente, no existe una cura para el sĆndrome de Leigh. Muchos mĆ©dicos recetarĆ”n un āCóctel Mitoā, que es una combinación de vitaminas y suplementos que puede tener algĆŗn beneficio, aunque no estĆ” comprobado. El manejo a menudo implica una combinación de vitaminas, optimizar la nutrición y la salud general y prevenir el empeoramiento de los sĆntomas durante los momentos de enfermedad y estrĆ©s fisiológico.
Atención médica
El sĆndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistĆ©micas que afectan a mĆŗltiples órganos y funciones corporales. Por lo tanto, se necesita un enfoque multidisciplinario, un equipo de mĆ©dicos. Como las enfermedades mitocondriales son enfermedades raras, es posible que no encuentre un especialista en su ciudad natal o cerca de ella. En Europa, por ejemplo, algunas familias tienen que viajar a otros paĆses para encontrar un especialista. Es muy importante que su mĆ©dico local sea incluido en el equipo de especialistas que atienden a su hijo.
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El Seattle Children's Hospital tiene consejos útiles para organizar la información de salud de su hijo:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
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Asociaciones entre padres y mƩdicos
Los padres de niƱos y adultos con sĆndrome de Leigh interactĆŗan con muchos mĆ©dicos y profesionales mĆ©dicos. La mejor relación padre/mĆ©dico es una asociación, en la que ambas partes contribuyen al objetivo de la mejor atención. Antes de la cita, es bueno preparar y anotar una lista de preguntas que le gustarĆa abordar en la cita. Igualmente importante, es preparar al mĆ©dico. Explique quĆ© información ya le han dado y cómo la entiende, y sus objetivos para la cita y el cuidado de su hijo. Recuerda ser positivo, pero tambiĆ©n asertivo.
Si encuentra que la relación con un médico se vuelve tensa, considere las cualidades que son realmente importantes para usted en un médico: conocimiento, habilidad y experiencia, por ejemplo. Luego considere que hay cosas que es bueno tener, que no son vitales para un buen cuidado, como el sentido del humor o una personalidad cÔlida y amistosa. Es maravilloso cuando un médico tiene todas estas cualidades. Pero cuando no lo hagan, considere sus prioridades cuidadosamente cuando decida continuar con la relación.
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La madre de un niño diagnosticado con una enfermedad mitocondrial ha escrito una hermosa publicación de blog sobre cómo comunicarse con los médicos: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-please-help-me-understand
carta de emergencia
Es muy importante solicitar una carta de emergencia a su mĆ©dico. El SĆndrome de Leigh es una condición rara y muchos mĆ©dicos no lo saben, carta de emergencia ayudarĆ” a brindar orientación a los mĆ©dicos en una situación de emergencia.
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Ensayos clĆnicos
Si estĆ” interesado en buscar ensayos clĆnicos para su hijo, Clinicaltrials.gov es una base de datos de estudios clĆnicos financiados con fondos pĆŗblicos o privados en todo el mundo. AdemĆ”s, Trials Today ( trialstoday.org ) facilita la bĆŗsqueda de un ensayo clĆnico: al responder algunas preguntas breves, encontrarĆ” una lista de estudios disponibles en Clinicaltrials.gov que pueden interesarle.
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Es una buena idea aprender quĆ© son los ensayos clĆnicos y quĆ© significarĆa la participación para usted como familia. Courageous Parents Network ha creado una Unidad de Ensayos ClĆnicos, que contiene información como guĆas imprimibles para comprender los ensayos clĆnicos y entrevistas en video con las familias: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Cuidados paliativos
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Aunque muchas personas asocian los cuidados paliativos con el final de la vida o la muerte, que en realidad son cuidados paliativos, los cuidados paliativos pediĆ”tricos son una capa adicional de apoyo que puede comenzar en el momento del diagnóstico y puede ayudar a toda la familia a sobrellevar la situación, tanto fĆsica como emocionalmente. Los especialistas en cuidados paliativos pueden ayudarlo a pensar y analizar las decisiones mĆ©dicas y cómo pueden afectar a toda la familia, analizar y comprender los objetivos de la atención, abordar las necesidades de los hermanos y otros problemas que pueden surgir cuando a su hijo se le diagnostica una vida grave. enfermedad limitante.
MÔs información: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Redes sociales
Muchos padres en la comunidad de enfermedades raras encuentran Ćŗtil participar en las redes sociales, como los grupos de Facebook para la condición de su hijo. Es una buena manera de mantenerse conectado y conocer a otras familias que estĆ”n pasando por experiencias similares. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el sĆndrome de Leigh es una condición complicada, causada por mĆŗltiples mutaciones, que a menudo se manifiestan de diferentes maneras y afectan a las personas de manera diferente. En otras palabras, lo que funciona o ayuda a un niƱo puede no ser tan Ćŗtil para otro. Escuchar a otros en las redes sociales puede darle ideas para probar, pero no asuma que todo lo que lea o escuche se aplicarĆ” a su hijo.
AdemĆ”s, el sĆndrome de Leigh puede ser causado por mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial ( https://www.curemito.org/inheritance ), lo que afectarĆa la forma en que se hereda la enfermedad o las opciones de planificación familiar que pueden existir. Con frecuencia, las familias estĆ”n muy familiarizadas con los detalles mĆ©dicos que afectan a su propio hijo o familia, y es posible que no sepan cómo el sĆndrome de Leigh puede heredarse o afectar a otros. Por lo tanto, se recomienda verificar toda la información mĆ©dica con el mĆ©dico o el equipo mĆ©dico de su hijo.
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Registro de pacientes
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Le recomendamos que inscriba a su hijo en un registro de pacientes con sĆndrome de Leigh. Al ser parte del registro de pacientes, puede ayudar a los investigadores a obtener mĆ”s información sobre el sĆndrome de Leigh y estar actualizado sobre investigaciones o ensayos clĆnicos que pueden ser aplicables a su hijo. Todos los conocimientos y hallazgos obtenidos a partir de los datos se compartirĆ”n con usted.
Para obtener mÔs información, visite: https://www.curemito.org/registry
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Somos mĆ”s fuertes juntos. Ćnete a nuestros esfuerzos
Hay muchas formas de participar: https://www.curemito.org/get-involved
Recursos
Puede encontrar Ćŗtiles los siguientes recursos:
GuĆa para cuidadores de niƱos con enfermedades raras y/o graves - por National Alliance for Caregivers y Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Toma de decisiones informadas y compartidas sobre pruebas genĆ©ticas y participación en ensayos clĆnicos por parte de Global Genes
PƔginas amarillas para niƱos con discapacidades: encuentre recursos en su estado:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Programas de asistencia al paciente que ayudan a pagar los medicamentos:
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Recursos adicionales enumerados en nuestra pƔgina de soporte:
https://www.curemito.org/support
Libros que nos gustan sobre la esperanza, la resiliencia y encontrar coraje en circunstancias difĆciles:
https://www.curemito.org/libros-recomendados
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EXPRESIONES DE GRATITUD
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Nos gustarĆa agradecer a las personas y organizaciones mencionadas a continuación por sus contribuciones.
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Para revisar y editar esta guĆa:
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Krisztina Ferencz, mamƔ y compaƱera de Cure Mito de Rumania
Blyth Lord, Fundador y Director Ejecutivo de la Red de Padres Valientes
Danielle Boyce, MPH, DPA, asesora cientĆfica de Cure Mito
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Asociación del sĆndrome de WAGR: por crear una excelente guĆa para familias reciĆ©n diagnosticadas y permitirnos tomar prestado parte del contenido.
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Todas las organizaciones mencionadas en los enlaces anteriores para crear maravillosos recursos para las familias.
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