Was ist eine Mitochondrienerkrankung und was verursacht sie?

Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ der Zellen, die 90 % der Energie produzieren, die zum Erhalt des Lebens benötigt wird.  Bei mitochondrialen Erkrankungen ist die Fähigkeit der Mitochondrien, Nahrung und Sauerstoff in Energie umzuwandeln, aufgrund einer genetischen Mutation in der DNA beeinträchtigt.  Wir alle haben zwei Arten von DNA in unserem Körper.  Kern-DNA befindet sich im Zellkern und wird sowohl von unserer Mutter als auch von unserem Vater geerbt.  Mitochondrien haben auch DNA, die von Müttern geerbt wird. Da beide DNA-Typen für die Struktur und Funktion der Mitochondrien verantwortlich sind, können Mutationen in beiden mitochondrialen Störungen verursachen. Mutationen können von den Eltern vererbt werden oder zufällig bei einem Kind auftreten, das als De-novo-Mutationen bezeichnet wird.  

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Was sind die Symptome?

Am meisten betroffen sind die Körperteile, die am meisten Energie benötigen, wie Herz, Gehirn, Muskeln und Magen-Darm-Trakt.  Die Symptome können von Müdigkeit und Belastungsunverträglichkeit bis hin zu Wachstumsschwäche, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerungen, Seh- und/oder Hörverlust, Schlaganfall, Krampfanfällen, Herzinsuffizienz, Diabetes und Nierenversagen reichen.  Die Symptome können bei der Geburt oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Eine mitochondriale Erkrankung kann schnell fortschreiten und schwerwiegend sein oder über Jahre hinweg stabil und gut behandelt werden. Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen, aber die Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern oder den Rückgang der Gesundheit zu verlangsamen.  

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Wie wird es diagnostiziert?

Da mitochondriale Erkrankungen so viele verschiedene Organe betreffen und Patienten mit vielen verschiedenen Symptomen auftreten, kann eine mitochondriale Erkrankung schwierig zu diagnostizieren sein. Derzeit gibt es keine zuverlässigen und konsistenten Diagnosemöglichkeiten. Aus diesem Grund ist die Überweisung an eine medizinische Einrichtung mit Ärzten, die auf diese Krankheiten spezialisiert sind, für die Diagnose von entscheidender Bedeutung.