NEU DIAGNOSTIZIERT
Was ist das Leigh-Syndrom?
Das Leigh-Syndrom, auch als Leigh-Krankheit bekannt, ist eine mitochondriale Erkrankung, die hauptsächlich Kinder unter zehn Jahren betrifft. Es handelt sich um eine schwerwiegende neurologische Störung, die häufig die Entwicklung von Mobilität, Körperhaltung und geistigen Fähigkeiten bei Kindern beeinträchtigt, wobei diese Fähigkeiten gelegentlich nach einer Zeit scheinbar normalen Wachstums verloren gehen. Das Leigh-Syndrom wird durch eine Vielzahl genetischer Fehler (Mutationen) verursacht.
Was ist die Cure Mito Foundation?
Die Cure Mito Foundation ist eine Patientenvertretung, die von Eltern betroffener Kinder geleitet wird. Wir setzen uns dafür ein, das Leben von Kindern und Familien zu verbessern, die vom Leigh-Syndrom betroffen sind. Wir sind eine vollständig ehrenamtliche Stiftung, bei der 100 % der gesammelten Mittel in die Forschung fließen.
Diagnose erhalten
Die meisten Eltern haben Hoffnungen und Träume für ihr Kind. Wenn bei Ihrem Baby oder Kind eine lebensbegrenzende Krankheit diagnostiziert wird, werden diese Hoffnungen und Träume plötzlich unterbrochen. Möglicherweise empfinden Sie eine Vielzahl von Gefühlen wie Schock, Taubheit, Wut, Angst oder Schuldgefühle. Auch wenn es am Anfang vielleicht nicht so aussieht, wirst du wieder Hoffnung und sogar Freude empfinden können. Vielleicht finden Sie auch eine neu entdeckte Stärke, von der Sie nicht wussten, dass Sie sie haben. Sie können feststellen, dass schwierige Gefühle und hoffnungsvolle Gefühle in Wellen auftreten. Wir waren dort, wo Sie sind. Du bist nicht allein.
Deine Ehe
Die Betreuung eines schwer erkrankten Kindes kann eine Ehe aufgrund finanzieller Probleme, fehlender Freizeit und Belastungen durch die Betreuungspflichten belasten. Außerdem gehen Männer und Frauen oft unterschiedlich mit Krisen um oder haben widersprüchliche Bewältigungsstile. Es kann hilfreich sein, sich dieser Unterschiede bewusst zu sein und sie zu akzeptieren. Wenn Sie feststellen, dass Ihre Ehe leidet und eine effektive Kommunikation schwierig ist, sollten Sie eine Paarberatung in Betracht ziehen, um diese schwierige Zeit zu überstehen. Eltern sagen oft, dass die Suche nach konstruktiven Wegen, um diese Krise zu überstehen, sie näher zusammengebracht hat.
Geschwister
Je nach Alter der Geschwister können Geschwister selbst durch eine Krise gehen und Trauer, Angst, Schock oder das Gefühl des Verlustes eines Geschwisters und einer Familie erleben, von denen sie dachten, dass sie sie haben würden. Einige Eltern haben beschrieben, dass Geschwister ihre Unschuld verloren haben, nachdem sie mit einem Problem konfrontiert wurden, das ihre Eltern nicht lösen oder verbessern können. Auch wenn der Großteil der Aufmerksamkeit früh auf das diagnostizierte Kind gerichtet sein kann, ist es wichtig, dass die Geschwister während dieser Zeit angemessene Unterstützung erhalten.
Courageous Parents Network hat einen Leitfaden zur Unterstützung von Geschwistern, der hilfreich für Sie sein könnte:
https://api.courageousparentsnetwork.org/app/uploads/2017/11/CPN-Silbings-Guide-4-2021.pdf
Das Projekt zur Unterstützung von Geschwistern ist eine weitere Ressource, die viele Familien hilfreich finden:
Ein Buch, „Charlie's Teacher“, ist die Geschichte eines kleinen Mädchens, dessen kleiner Bruder Charlie besondere Bedürfnisse hat. Das Buch ist kostenlos bei Apple Books erhältlich und wird von Child Life-Abteilungen in Krankenhäusern im ganzen Land verwendet:
https://books.apple.com/us/book/charlies-teacher/id842217407
Großeltern
Großeltern können viele der gleichen Gefühle durchmachen wie Eltern, wenn sie um ihr Kind und ihr Enkelkind trauern. Das Leugnen der Diagnose des Kindes ist üblich und spiegelt normalerweise ein starkes Bedürfnis wider, zu glauben, dass alles gut wird. Beziehen Sie, wann immer möglich, Großeltern in die Betreuung Ihres Kindes ein und tauschen Sie Informationen mit ihnen aus. Die positive und ermutigende Einstellung eines Großelternteils kann eine enorme Bereicherung für ein Kind und die gesamte Familie sein.
Freunde und andere
Freunde, Kollegen, Fremde und sogar Verwandte können manchmal gedankenlose oder verletzende Dinge sagen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die meisten Menschen es gut meinen und das Richtige tun wollen, aber nicht wissen, wie sie sich verhalten oder was sie sagen sollen. Es ist in Ordnung, jemandem zu sagen, dass das, was er sagt, schwierig, verletzend oder nicht unterstützend ist. Wahrscheinlich werden sie es zu schätzen wissen und ihre Herangehensweise anpassen.
Selbstversorgung
Obwohl dies schwierig oder unmöglich erscheinen mag, ist es sehr wichtig, dass Sie sich in erster Linie um sich selbst kümmern. Dazu gehört, sich Zeit für sich selbst zu nehmen, sich weiterhin mit Aktivitäten zu beschäftigen, die man liebt, spirituell zu wachsen, Sport zu treiben, sich richtig zu ernähren, viel Schlaf zu bekommen und anderen zu erlauben, einem zu helfen.
Courageous Parent Network ist eine gute Ressource, um Tipps zu finden, die Ihnen helfen, für sich selbst zu sorgen: https://courageousparentsnetwork.org/topics/taking-care-of-yourself
Medikamente/Behandlungsmöglichkeiten
Leider gibt es keine Heilung für das Leigh-Syndrom. Viele Ärzte verschreiben einen „Mito-Cocktail“, eine Kombination aus Vitaminen und Nahrungsergänzungsmitteln, die einen gewissen Nutzen haben kann, obwohl dies nicht bewiesen ist. Die Behandlung umfasst häufig eine Kombination aus Vitaminen, die Optimierung der Ernährung und des allgemeinen Gesundheitszustands sowie die Verhinderung einer Verschlechterung der Symptome in Zeiten von Krankheit und physiologischem Stress.
Medizinische Versorgung
Das Leigh-Syndrom und mitochondriale Erkrankungen sind Multisystemerkrankungen, die mehrere Organe und Körperfunktionen betreffen. Daher brauchen Sie einen multidisziplinären Ansatz, ein Team von Ärzten. Da mitochondriale Erkrankungen seltene Krankheiten sind, finden Sie möglicherweise keinen Spezialisten in Ihrer Heimatstadt oder in der Nähe. In Europa zum Beispiel müssen einige Familien in andere Länder reisen, um einen Spezialisten zu finden. Es ist sehr wichtig, dass Ihr Hausarzt in das Spezialistenteam aufgenommen wird, das sich um Ihr Kind kümmert.
Das Seattle Children's Hospital hat nützliche Tipps zur Organisation der Gesundheitsinformationen Ihres Kindes:
https://cshcn.org/wp-content/uploads/files/Care_Notebook/CareNotebook-AllDocuments.pdf
https://cshcn.org/planning-record-keeping/care-organizer-for-parents/
Eltern-Arzt-Partnerschaften
Eltern von Kindern und Erwachsenen mit Leigh-Syndrom interagieren mit vielen Ärzten und medizinischem Fachpersonal. Die beste Beziehung zwischen Eltern und Arzt ist eine Partnerschaft, bei der beide Parteien zum Ziel der besten Versorgung beitragen. Vor dem Termin ist es gut, eine Liste mit Fragen vorzubereiten und aufzuschreiben, die Sie bei dem Termin ansprechen möchten. Ebenso wichtig ist die Vorbereitung des Arztes. Erläutern Sie, welche Informationen Sie bereits erhalten haben und wie Sie diese verstehen, sowie Ihre Ziele für den Termin und die Betreuung Ihres Kindes. Denken Sie daran, positiv, aber auch durchsetzungsfähig zu sein.
Wenn Sie feststellen, dass die Beziehung zu einem Arzt angespannt ist, denken Sie an die Eigenschaften, die Ihnen bei einem Arzt wirklich wichtig sind: zum Beispiel Wissen, Können und Erfahrung. Dann bedenken Sie, dass es Dinge gibt, die nett zu haben sind, die für eine gute Pflege nicht unbedingt erforderlich sind, wie z. B. Sinn für Humor oder eine warme und freundliche Persönlichkeit. Es ist wunderbar, wenn ein Arzt all diese Qualitäten hat. Aber wenn dies nicht der Fall ist, sollten Sie Ihre Prioritäten sorgfältig prüfen, wenn Sie entscheiden, ob Sie die Beziehung fortsetzen möchten.
Eine Mutter eines Kindes, bei dem eine mitochondriale Erkrankung diagnostiziert wurde, hat einen schönen Blogbeitrag über die Kommunikation mit Ärzten geschrieben: https://courageousparentsnetwork.org/blog/language-that-builds-a-bridge-Please-help-me-understand
Notfallbrief
Es ist sehr wichtig, dass Sie einen Notfallbrief von Ihrem Arzt anfordern. Das Leigh-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und viele Ärzte wissen nichts davon, Notfallbrief wird helfen, den Ärzten in einer Notfallsituation Orientierung zu geben.
Klinische Versuche
Wenn Sie an klinischen Studien für Ihr Kind interessiert sind, ist Clinicaltrials.gov eine Datenbank mit privat oder öffentlich finanzierten klinischen Studien, die weltweit finanziert werden. Darüber hinaus erleichtert Trials Today ( trialstoday.org ) die Suche nach einer klinischen Studie – indem Sie einige kurze Fragen beantworten, finden Sie eine Liste von Studien, die auf Clinicaltrials.gov verfügbar sind und Sie interessieren könnten.
Es ist eine gute Idee, sich darüber zu informieren, was klinische Studien sind und was eine Teilnahme für Sie als Familie bedeuten würde. Courageous Parents Network hat eine Clinical Trials Unit zusammengestellt, die Informationen wie druckbare Leitfäden zum Verständnis klinischer Studien und Videointerviews mit Familien enthält: https://courageousparentsnetwork.org/topics/clinical-trial
Palliativpflege
Obwohl viele Menschen Palliativpflege mit Lebensende oder Sterben in Verbindung bringen, was eigentlich Hospizpflege ist, ist die pädiatrische Palliativpflege eine zusätzliche Unterstützungsebene, die bei der Diagnose beginnen kann und der ganzen Familie helfen kann, körperlich und emotional damit fertig zu werden. Palliativpflegespezialisten können Ihnen helfen, medizinische Entscheidungen zu überdenken und zu besprechen und zu besprechen, wie sie sich auf die gesamte Familie auswirken können, Ziele der Pflege zu besprechen und zu verstehen, auf die Bedürfnisse von Geschwistern einzugehen und andere Probleme zu behandeln, die auftreten können, wenn bei Ihrem Kind ein ernstes Leben diagnostiziert wird. Krankheit einschränken.
Weitere Informationen: https://courageousparentsnetwork.org/parents/pediatric-palliative-care
Sozialen Medien
Viele Eltern in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten finden es hilfreich, sich in sozialen Medien, wie z. B. Facebook-Gruppen, für die Erkrankung ihres Kindes zu beteiligen. Es ist eine gute Möglichkeit, in Verbindung zu bleiben und andere Familien zu treffen, die ähnliche Erfahrungen machen. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass das Leigh-Syndrom ein komplizierter Zustand ist, der durch mehrere Mutationen verursacht wird, die sich oft auf unterschiedliche Weise manifestieren und Individuen unterschiedlich betreffen. Mit anderen Worten, was bei einem Kind funktioniert oder hilft, ist für ein anderes möglicherweise nicht so hilfreich. Das Hören von anderen in den sozialen Medien kann Ihnen Ideen zum Ausprobieren geben, aber gehen Sie nicht davon aus, dass alles, was Sie lesen oder hören, auf Ihr Kind zutrifft.
Darüber hinaus kann das Leigh-Syndrom entweder durch nukleäre oder mitochondriale DNA-Mutationen ( https://www.curemito.org/inheritance ) verursacht werden, die sich darauf auswirken, wie Krankheiten vererbt werden können oder welche Möglichkeiten der Familienplanung bestehen können. Häufig sind Familien sehr vertraut mit den medizinischen Details, die ihr eigenes Kind oder ihre Familie betreffen, und sind sich möglicherweise nicht bewusst, wie das Leigh-Syndrom vererbt werden oder andere beeinträchtigen kann. Daher wird empfohlen, alle medizinischen Informationen mit dem Arzt oder dem medizinischen Team Ihres Kindes zu überprüfen.
Patientenregister
Wir empfehlen Ihnen, Ihr Kind in ein Patientenregister für das Leigh-Syndrom aufzunehmen. Indem Sie Teil des Patientenregisters sind, können Sie Forschern helfen, mehr über das Leigh-Syndrom zu erfahren, und über Forschungsergebnisse oder klinische Studien informiert werden, die für Ihr Kind relevant sein könnten. Alle aus den Daten gewonnenen Erkenntnisse und Erkenntnisse werden mit Ihnen geteilt.
Um mehr zu erfahren, besuchen Sie bitte: https://www.curemito.org/registry
Gemeinsam sind wir stärker. Schließen Sie sich unseren Bemühungen an
Es gibt viele Möglichkeiten sich zu engagieren: https://www.curemito.org/get-involved
Ressourcen
Möglicherweise finden Sie die folgenden Ressourcen hilfreich:
Leitfaden für Betreuer von Kindern mit seltenen und/oder schweren Erkrankungen – von National Alliance for Caregivers und Global Genes
https://www.caregiving.org/wp-content/uploads/2021/07/NAC_RareCaregivers_Guidebook_FINAL.pdf
Treffen fundierter und gemeinsamer Entscheidungen über Gentests und die Teilnahme an klinischen Studien durch Global Genes
Gelbe Seiten für Kinder mit Behinderungen - finden Sie Ressourcen in Ihrem Bundesland:
https://www.yellowpagesforkids.com/
Patientenhilfsprogramme, die bei der Bezahlung von Medikamenten helfen:
Zusätzliche Ressourcen, die auf unserer Support-Seite aufgelistet sind:
https://www.curemito.org/support
Bücher, die wir über Hoffnung, Resilienz und Mut finden in schwierigen Situationen mögen:
https://www.curemito.org/recommended-books
DANKSAGUNGEN
Wir möchten den unten genannten Einzelpersonen und Organisationen für ihre Beiträge danken.
Zur Überprüfung und Bearbeitung dieses Leitfadens:
Krisztina Ferencz, Mutter und Cure Mito-Partnerin aus Rumänien
Blyth Lord, Gründer und Geschäftsführer des Courageous Parents Network
Danielle Boyce, MPH, DPA, wissenschaftliche Beraterin von Cure Mito
WAGR Syndrom Association – für die Erstellung eines ausgezeichneten Leitfadens für neu diagnostizierte Familien und die Erlaubnis, einige Inhalte auszuleihen
Alle Organisationen, die in den obigen Links erwähnt wurden, um wunderbare Ressourcen für Familien zu erstellen