Ätiologie und Diagnose

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Die Diagnose des Syndroms wird durch Bildgebung des Gehirns geleitet, die eine spezifische Topologie von Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien zeigt, oft in Verbindung mit Leukodystrophie und zerebralen
Atrophie. Erhöhte Laktatspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit und im Blut wurden ebenfalls beobachtet. Die ätiologische Diagnose basiert auf Gentests. Es ist bekannt, dass Dutzende von Mutationen das Leigh-Syndrom verursachen. Die meisten von ihnen befinden sich im Kerngenom. Nur zwischen 10 und 30 % sind mitochondriale Mutationen, die häufigsten davon sind die 8993T> G- oder 8993T> C-Mutationen im MT-ATP6-Gen. Unabhängig davon, ob die Mutation im nuklearen oder mitochondrialen Genom liegt, führt die Störung eines der Komplexe der Atmungskette zu einer signifikanten Abnahme der Produktion von Adenosintriphosphat (ATP).

Warum ist ATP wichtig?

Adenosintriphosphat ist eine organische Substanz, die die Energie liefert, die für viele Prozesse in lebenden Zellen benötigt wird, wie Muskelkontraktion, Weiterleitung von Nervenimpulsen, Kondensatauflösung und chemische Synthese. ATP kommt in allen bekannten Lebensformen vor und wird oft als Energiewährung bezeichnet. Sein Mangel stört eine Reihe von Stoffwechselprozessen im Körper und führt zum Tod der energieintensivsten Zellen, wie Nerven- und Muskelzellen.

Behandlung und p rog nose

Das Leigh-Syndrom hat eine kurze Lebensdauer, normalerweise drei bis fünf Jahre. Einige Menschen schaffen es jedoch, dieses Alter deutlich zu überleben. Die unterstützende Therapie konzentriert sich auf die spezifischen Symptome jedes Menschen. Verschiedene Vitamine, Enzyme und Antioxidantien werden verwendet, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit, aber es gibt bereits Hoffnung. Ein Team von Wissenschaftlern des UT Southwestern Medical Center begann mit der Entwicklung einer Gentherapie für die Mutation im MT-ATP6-Gen.  Wir brauchen IHRE Hilfe, um diese Forschung Wirklichkeit werden zu lassen.